De genen tonen de toekomst van gezondheid

Gebruik van genetische testen om de toekomst te voorspellen?

2013/05/20

Gezonde mensen worden soms ernstig ziek. Anderen, die zich niets aantrekken van hun gezondheid, leven bijna zonder enige klacht. Een verklaring hiervoor kan voor een deel worden gevonden in ons genetisch materiaal. Dus wat is het nut van genetische testen??

Angelina Jolie wekt nieuwe interesse op
In het geval van actrice Angelina Jolie werd het borstkankerrisicegen BRCA-1 ontdekt via een genetische test. Moleculaire genetici hebben het DNA uit hun cellen gehaald en de daarin opgeslagen genoominformatie "gelezen". Vanwege het verhoogde risico op het ontwikkelen van eierstokkanker of borstkanker, had Jolie beide borsten geamputeerd en een golf van wereldwijde interesse in genetische diagnostiek geactiveerd. Profylactische mastectomieën worden als twijfelachtig beschouwd en zijn alleen zinvol bij heel weinig vrouwen, aldus de American Cancer Society (ACS).

Slechts een dozijn genitale ziekten behandelbaar met gentherapie
De aangeboren eigenschappen van elke persoon op twee keer 23, dus 46 chromosomen, die zich in de kernen van de lichaamscellen bevinden, met hem. Ongeveer 25.000 genen bevinden zich hier en als er een fout in deze blauwdruk zit, kunnen er ziekten ontstaan. Bepaalde genetische defecten kunnen leiden tot specifieke aandoeningen en kunnen ook worden geërfd. Wetenschappers proberen dergelijke fouten in het genoom beter te lezen en correct te interpreteren om genezing met deze kennis mogelijk te maken. Jörg Epplen, hoofd van de afdeling menselijke genetica aan de Ruhr-universiteit Bochum, ziet de wetenschap tot nu toe nog niet. 7.000 ziekten die geheel of gedeeltelijk worden veroorzaakt door bepaalde genen zijn bekend in onderzoek, maar slechts de helft van hen slaagt erin om ze te detecteren door middel van een genetische test. Bijvoorbeeld bij borstkanker of de ziekte van Huntington.

Maar al deze kennis helpt het onderzoek niet echt, "want zelfs als we het probleem in de genen kennen, kunnen we het niet op lange termijn genezen," zegt Epplen. Momenteel zijn slechts een tiental genitale ziekten behandelbaar met gentherapie, zoals zeer zeldzame immuunsysteemdefecten. Om het nog erger te maken, onthult een genetische test niet alle relaties, maar in elk geval slechts een klein deel van de genen een cel.

Gezonde levensstijl, zelfs met de beste genetische omstandigheden
Het zou verkeerd zijn om te vertrouwen op zijn 'goede genen', omdat de levensstijl altijd een rol speelt, vaak zelfs belangrijker dan de overgeërfde factor. Dus met een genetische test kun je alleen informatie krijgen over hoe waarschijnlijk het risico van het uitbreken van een bepaalde ziekte is, maar alleen puur statistisch. De arts zegt: "Zelfs met de beste genetische omstandigheden, zou een ongezonde levensstijl bijvoorbeeld kunnen leiden tot een hartaanval." De gezondheidsgerelateerde toekomst van een persoon kan daarom niet automatisch worden voorspeld door middel van gendiagnostiek.

Levensreddende kennis door middel van genetische tests
Of iemand überhaupt zou moeten weten, of iemand statistisch meer in gevaar is, om een ​​bepaalde ziekte te krijgen, iedereen moet voor zichzelf beslissen. Epplen zegt: "In feite is kennis ervan soms zinvol." Het is bijvoorbeeld bekend dat het mutante gen dat Angelina Jolie draagt, borst- en eierstokkanker bij vrouwen en prostaatkanker bij mannen kan veroorzaken. Als de getroffen persoon weet van de waarschijnlijkheid van een ziekte, kunnen ze kiezen voor een nauwkeurige voorzorgsmaatregel om het begin van de ziekte onmiddellijk op te sporen en als gevolg daarvan te behandelen met een levensreddende behandeling. Epplen waarschuwt echter ook: "Het moet echter duidelijk zijn dat dergelijke tests niet alleen duidelijkheid verschaffen. Je kunt ook veel mentale belasting op je leggen. "

Controversiële pre-implementatie diagnostiek
Een ander voorbeeld is de genetische ziekte van Huntington, die niet te genezen is en wordt doorgegeven aan ongeveer 50 procent van de kinderen. Een dergelijke overerving zou vermijdbaar zijn met pre-implantatie genetische diagnose (PID). In het geval van PID bijvoorbeeld, wordt een kunstmatige inseminatie in de reageerbuis gebruikt om een ​​cel met geninformatie van de mogelijke foetus te extraheren en, indien het gen aanwezig is, hebben de ouders de mogelijkheid om tegen de baby te beslissen. In Duitsland is PID alleen toegestaan ​​voor de preventie van ernstige erfelijke ziekten en sterfgevallen of miskramen. Alleen in speciaal gecertificeerde centra kan een PID worden uitgevoerd. Het is verboden in Zwitserland en Oostenrijk. De Duitse Ethische Raad waarschuwde in een persbericht dat patiënten vaak "belastende informatie zonder interventie-opties" kregen.

Recht op onwetendheid
Sommige ouders laten hun ongeboren kind echter testen op genetische defecten in de baarmoeder, waaronder trisomie 21, het zogenaamde Down-syndroom. Eerder werden dergelijke tests uitgevoerd via invasieve maatregelen zoals vruchtwater of gynaecologische onderzoeken. Ondertussen is uit het bloed van zwangere vrouwen uit de tiende week van de zwangerschap redelijk voorspelbaar, of de mogelijkheid van trisomie 21 bestaat. Epplen voegt hieraan toe: "In zogenaamde genetische counseling wijzen we altijd op het recht om niet te weten wat onze eigen genetische aanleg is" en veel mensen hebben van dit recht gebruik gemaakt.

Duur en uitgebreid onderzoek zal decennia in beslag nemen
Voor wetenschappers ligt de uitdaging van de toekomst in het bepalen van genetische relaties in veel voorkomende ziekten zoals Alzheimer of darmkanker, bloedsuiker, hoge bloeddruk, hartaanvallen of zelfs de ziekte van Parkinson. Om deze uitdaging aan te gaan, is kostbaar en duur onderzoek nodig. De expert zei ook: "Het moeilijke deel is dat we niet weten welke combinatie van genmutaties ons ziek maakt - en welke volledig onschadelijk zijn." Hij gaat verder met te zeggen: "Het zal tientallen jaren duren voordat we de genetische relaties hier volledig begrijpen. "

Een beetje optimisme
Een obstakel voor het volledig begrijpen en correct interpreteren van genen is dat niet alle genen worden geërfd. Veeleer zijn sommige passages zogenaamde nieuwe mutaties die voor de eerste keer voorkomen in de onderzochte persoon. De programma's voor het voorspellen van de ziektewaarneming van sommige genetische variaties zijn op dit moment zelfs tegenstrijdig en daarom volledig ontoereikend. Nodig is daarom een ​​grote vooruitgang in de interpretatiemogelijkheden. Dientengevolge moeten nieuwe procedures worden ontwikkeld en kan in de komende drie tot vijf jaar alleen in enkele deelgebieden een aanzienlijke vooruitgang worden verwacht. Niettemin, de wetenschapper Epplen straalt een beetje optimisme uit: "Over tien jaar zullen we nog niet alle genetische combinaties kennen die gevaarlijk zijn - maar al die genen die alleen verantwoordelijk zijn voor een bepaalde ziekte." (Sb)

Lees verder:
Borstkanker: de beste zou chemotherapie moeten voorkomen
Genetische test detecteert erfelijke ziekten bij baby's
Erfelijke ziekten genezen met stamcellen?
Bloedonderzoek voor het syndroom van Down Selectie van mensen?