Syndroom van down De angst voor trisomie 21

Downsyndroomdag: veel moeders aborteren op trisomie 21

2015/03/21

Glimlachende kinderen met het syndroom van Down op billboards en in reclames zijn populair als het gaat om handicap. Aan de andere kant is de angst bij aanstaande ouders vaak groot „Downie“ krijgen. Als de diagnose trisomie 21 is vóór de geboorte, aborteert negen van de tien vrouwen.

21 maart is de dag met het World Down Syndrome
21 maart is de dag met het World Down Syndrome. Op deze dag worden evenementen over de hele wereld georganiseerd om het publiek bewust te maken van het onderwerp. De datum voor de dag die Trisomy 21 aangeeft, werd bewust gekozen: 21 maart symboliseert de drievoudige aanwezigheid van het 21e chromosoom. Al van tevoren waren er talloze rapporten over het onderwerp, zoals dat kinderen met het syndroom van Down niet ziek maar alleen langzamer zijn. Het persbureau dpa meldde ter gelegenheid van de actiedag over het onderwerp en verwijst ook naar de getroffenen.

Chromosoom 21 is driemaal aanwezig
Irma is nu een jaar oud. Haar moeder had de term kort na de geboorte „het syndroom van Down“ googled. Er waren veel inzendingen vanwege de aankomende World Down-syndroom-tag, maar het hielp niet bij het onderzoek naar de diagnose. Volgens dpa zei ze: „Je kunt ook jezelf doden.“ De kleine Irma heeft het chromosoom 21 drie keer in plaats van twee keer en heeft dus het Down-syndroom. Haar ouders wisten dit niet voor de geboorte. Mevrouw Schulz hoorde niet thuis in de risicogroep van de laat-gesturing 35. Hoe dan ook, niet elke oudere zwangere vrouw heeft een zogenaamde eerste trimester screening of een vruchtwaterpunctie.

Negen van de tien vrouwen stoppen
Als de diagnose „Trisomie 21“ Volgens de cijfers breken echter negen van de tien vrouwen af. „Er is ongelooflijk veel angst voor chromosomale afwijkingen“, legde de menselijke geneticus Elisabeth Gödde uit. „Het risico is volledig overschat.“ Slechts tot vier procent van alle baby's zou enige anomalieën hebben en slechts een fractie daarvan zou genetisch bepaald zijn. „Downsyndroom is het prototype voor de ramp“, zei Gödde, Senior Physician bij de Vestische Children and Youth Clinic Datteln. „In alle verlichting: het is een compleet verkeerde wereld.“ Het risico om een ​​kind met trisomie 21 te krijgen is dus onevenredig aan de bezorgdheid van de ouders daarover.

Ondersteuning voor getroffenen is verbeterd
de „Downies“, zoals ze zichzelf af en toe noemen, volgens Elzbieta Szczebak van het Duitse Down Syndrome Infocentrum „zeer goede en dankbare sympathisanten“ op foto's en posters als het gaat om zaken als handicap en inclusie. Momenteel wonen tot 50.000 mensen met het syndroom van Down in Duitsland. Ondertussen is het relatief goed geordend voor hun promotie en sociale acceptatie. „In vergelijking met het verleden leven we op een eiland van gelukzaligheid“, zei Bernd Breidohr, die 15 jaar geleden de eerste Karlsruhe-werkgroep Down-syndroom oprichtte. De nu 68-jarige is de vader van een nu 41-jarige zoon met trisomie 21, die kan lezen en schrijven, in een supermarkt werkt en een vriendin heeft. Breidohr legde uit dat de tijd na de geboorte erg moeilijk was: „We hadden geen contactpersoon, geen hulp, niets.“ Vandaag zien de dingen er anders uit. „Als je je kind wilt promoten, zul je veel aanbiedingen vinden.“

„Het leven wil leven“
Sommige experts zijn op hun hoede voor de steeds geavanceerdere prenatale diagnostiek. „Zonder het moreel te willen evalueren: het is zeker niet in het belang van het kind. Het leven wil leven“, zei de kinderarts Matthias Gelb, die zelf vader is van een 25-jarige zoon met het syndroom van Down en hoofd van het Consultation Down-syndroom in Olgahospital Stuttgart. Aan de ene kant laat het wachten op een resultaat vaak de ouders in pijnlijke onzekerheid vallen en aan de andere kant bedreigt het een langdurige schuld na te zijn geaborteerd. Die aanstaande ouders van wie het kind met Trisomy 21 wordt geboren, hoeven zich geen zorgen te maken, hebben volwassenen met Down-syndroom zwangere vrouwen in een video voorgesteld.

Geen exacte statistieken in Duitsland
Specialisten in de niet-invasieve prenatale diagnostische bloedtest (NIPT), die al een tijdje beschikbaar zijn, zien compleet nieuwe risico's. Zo kan een moederbloedmonster worden onderzocht op bepaalde genetische defecten van de foetus. Hoewel wordt bepaald wat kan worden gezocht, maar critici vrezen dat steeds meer de wens zal ontstaan ​​om te zoeken naar zeer specifieke genetische kenmerken van het embryo. Daarom zijn meer exacte regels vereist. Nationwide, elk 600e tot 700e kind heeft nog steeds een trisomie. Vanwege het toenemende gebruik van vroege detectiemethoden, zijn er meer abortussen, maar ook meer en meer oudere moeders met een hoger risico op genetisch defect van het embryo. Zoals Gödde heeft uitgelegd, zijn er geen exacte statistieken in Duitsland over de bevindingen in medisch geïndiceerde abortussen. Zelfs met een tweede zwangerschap wil Susanne Schulz niet getest worden. Haar twaalf maanden oude Irma heeft sinds de geboorte een zware hartoperatie overleefd, evenals hartstilstand en daaropvolgende reanimatie. „Laat alles gewoon gaan“, zei de 32-jarige. Maar vooral maakt een gedachte haar bang: „Dat Irma op een gegeven moment zal worden uitgelachen.“ (Ad)