Een leven zonder pijn door genverandering

Wetenschappers van Jena ontdekken gemuteerd gen

2013/09/17

Een leven zonder pijn - wat patiënten met chronische pijn zich nauwelijks kunnen voorstellen, is een realiteit voor een vierjarig meisje. Nu hebben wetenschappers van de Universiteit van Jena in een studie ontdekt, een gemuteerd gen, dat verantwoordelijk is voor het feit dat het kind geen pijn voelt. Een paradoxaal verschijnsel, omdat normaal „Het gevoel van pijn beschermt het lichaam tegen ernstige verwondingen“, de onderzoekers in een recent tijdschriftartikel in het tijdschrift „Natuurgenetica“.

Vierjarig meisje voelt geen pijn
Voel geen pijn: wat veel mensen zouden willen is normaal voor een vierjarige, omdat het kind in geval van verwonding volledig pijnloos blijft. Onderzoekers van de Universiteit van Jena zijn nu op zoek gegaan naar een verklaring voor dit paradoxale fenomeen en vonden dit in de context van een onderzoek van het meisje naar een veranderd gen. Dit veroorzaakt een defect van de cellen in het ruggenmerg, zodat pijnsignalen niet eens in de hersenen kunnen komen.

Gemuteerd gen „SCN11A“ leidt tot verlamming van zenuwcellen in het ruggenmerg
Volgens leid het gemuteerde gen met de naam „SCN11A“ om een ​​hyperfunctie van een natriumkanaal in de envelop van zenuwcellen, zei de eerste auteur van de studie, Enrico Leipold van de Universiteit van Jena in het artikel. Als gevolg hiervan is de zenuwcel overbelast, „kan niet langer regenereren en is verlamd in zijn functie“, de onderzoeker gaat verder. Over de perceptie van pijn werkt deze hyperfunctie doordat de aangetaste cellen zich in het ruggenmerg bevinden, dat deel uitmaakt van het centrale zenuwstelsel en de pijnsignalen direct naar de hersenen stuurt.

Ook muizen dankzij gemuteerd gen pijnloos
Nadat de onderzoekers de genverandering bij vierjarigen hadden ontdekt, werden in een volgende stap overeenkomstige genetische veranderingen in muizen uitgevoerd en vervolgens in het laboratorium onderzocht. Hier bevestigde de resultaten tot nu toe: „In experimenten konden we precies laten zien hoe de functie van de zenuwcel verandert als gevolg van deze mutatie. ", „vanwege de overgebrachte mutatie vertoonden de muizen een verminderde gevoeligheid voor pijn en zelf toegebrachte weefsellaesies“, de onderzoekers gaan verder in hun tijdschriftartikel.

Pijn-ongevoeligheid overerfbaar?
Dit resultaat was een verrassing voor de wetenschappers, zegt Leipold, „omdat de overfunctie van het kanaal eigenlijk precies het tegenovergestelde had verwacht. Vergelijkbare ziekten die ten grondslag liggen aan dergelijke hyperactiviteit leiden steevast tot verhoogde pijnperceptie bij patiënten. " „SCN11A“ lijkt hier een uitzondering te zijn - wat de onderzoekers wel konden bewijzen bij een Zweedse jongen. Ook hier had de mutatie spontaan plaatsgevonden en was afwezig bij de ouders van de kinderen, maar de getroffenen zouden volgens de onderzoekers de verandering kunnen doorgeven.

Resultaten ook relevant voor pijntherapie
Met het oog op deze bevindingen hopen de wetenschappers nu op de ontwikkeling van geneesmiddelen voor de gerichte deactivering van het natriumkanaal. Naast de ontdekking hebben andere positieve effecten, omdat "wat we hier kunnen leren, gedeeltelijk kan worden gebruikt voor andere ziekten", zei Leipold. Daarnaast kan het onderzoek ook relevant zijn voor pijntherapie, maar naar de mening van Leipolds is het alleen een applicatie „voor zeer moeilijke gevallen. "(nr)