Eerste gentherapie tegen erfelijke blindheid in de VS goedgekeurd

FDA spreekt van een mijlpaal in gentherapie

De Amerikaanse De Food and Drug Administration (FDA) heeft onlangs in een persbericht de goedkeuring van Luxturna-gentherapie voor erfelijke oogziekten aangekondigd. De therapie zal kinderen en volwassenen behandelen die lijden aan een door erfelijke genmutatie geïnduceerd verlies van gezichtsvermogen dat kan leiden tot blindheid.

"Deze mijlpaal toont het potentieel van de baanbrekende behandelmethode om een ​​breed scala aan uitdagende ziekten te behandelen," zei FDA-commissaris Scott Gottlieb over de goedkeuring van gentherapie. "De bekroning van tientallen jaren van onderzoek heeft geleid tot drie goedkeuringen voor gentherapie voor patiënten met ernstige en zeldzame ziekten dit jaar. Ik geloof dat gentherapie een belangrijke pijler zal zijn in de behandeling en misschien de genezing van veel van onze meest verwoestende en hardnekkige ziekten, "zei Gottlieb.

Een keerpunt voor nieuwe soorten theepotten

Gottlieb beschreef de goedkeuring van gentherapie als een keerpunt in termen van nieuwe vormen van therapie. "Bij de FDA zijn we gericht op het creëren van het juiste beleidskader om te profiteren van deze wetenschappelijke opening," zei Gottlieb in een persbericht van de FDA. Volgend jaar zal de FDA een reeks ziektespecifieke richtlijnen opstellen voor de ontwikkeling van gentherapieproducten om modernere en efficiëntere parameters te creëren voor het evalueren en beoordelen van gentherapieën.

Hoe werkt de nieuwe therapie??

Luxturna-gentherapie kan een vorm van blindheid verlichten die wordt veroorzaakt door een defect in het RPE65-gen. In de VS hebben maximaal 2.000 mensen een mutatie in beide exemplaren van het RPE65-gen, volgens de FDA. Deze mutatie leidt tot een geleidelijk verlies van gezichtsvermogen. In de onlangs goedgekeurde Luxturna-gentherapie wordt het niet-gemuteerde RPE65-gen direct in de retinale cellen opgenomen. De dure therapie is getest bij meer dan 70 patiënten. Op dit moment is het nog onduidelijk hoelang het positieve effect zal duren.

Zal gentherapie binnenkort in Europa worden goedgekeurd??

De directeur van het universiteitsziekenhuis Giessen Professor Birgit Lorenz is een wereldwijd erkende specialist in de diagnose van patiënten met RPE65-mutaties. Ze verwelkomde de goedkeuring van gentherapie in de VS als een "grote stap". Een verzoek om Europa wordt momenteel bestudeerd door het bevoegde geneesmiddelenagentschap EMA. Volgens Lorenz kan de therapie de dode sensorische cellen niet doen herleven, maar de verdere progressie van de ziekte vertragen.

Verdeling van de RPE65-ziekte in Duitsland

De complexe lichtsensor van het menselijk oog is vatbaar voor erfelijke ziekten. "Meer dan 250 verschillende genetische visuele stoornissen zijn bekend", legt de voorzitter van de Duitse Ophthalmological Society (DOG) professor uit. med. Thomas Kohnen in een persbericht van de DOG. Gelukkig zijn de meeste van hen zeldzaam. Volgens DOG zijn er in Duitsland ongeveer 150 tot 200 patiënten met RPE65-ziekte. (Fp)