De eerste diagnose van de ziekte van Alzheimer werd opgehelderd

Wetenschappers konden uiteindelijk via een DNA-analyse het eerste geval van de ziekte van Alzheimer ophelderen

2012/12/22

De degeneratieve ziekte De ziekte van Alzheimer is genoemd naar de ontdekker Alois Alzheimer. De arts diagnosticeerde de ziekte eerst honderd jaar geleden bij zijn patiënt Auguste D. Ze betrad de geschiedenis van de geneeskunde als het eerste geval van de ziekte van Alzheimer. In samenwerking hebben Duitse en Australische wetenschappers het genoom nu geanalyseerd en een zeldzame genmutatie gevonden.

De eerste bekende zaak van Alzheimer
Auguste D. stierf in 1906 in een ziekenhuis in Frankfurt na haar ziekte. Na de dood van de patiënt onderzocht Alois Alzheimer de hersenen. Na de analyse presenteerde de arts een nieuwe ziekte fes. Tot op heden waren veel details onduidelijk en daarom werd de eerste Alzheimer-zaak eindelijk opgehelderd door een wetenschappelijk team.

Voor het eerst in samenwerking met wetenschappers van de Brain Research Institute, Universiteit van Sydney, Australië, slaagde onderzoekers van het Instituut voor Humane Genetica aan de Universiteit van Giessen een moleculaire ontrafeling van het eerste bekende geval van Alzheimer uit te voeren. De resultaten waren in het prestigieuze Journal „The Lancet Neurology“ gepubliceerd.

Ongeveer 95 procent van de getroffenen werd ziek na de leeftijd van 65 jaar. Op ongeveer 5 procent Alzheimer al vóór de 65ste verjaardag. 50 procent van de vroege variant heeft een genetische mutatie van een enkel gen.

Alzheimer-DNA geanalyseerd
„Jarenlang hebben onderzoekers gespeculeerd of de eerste Alzheimer-casus Auguste D. leed aan deze genetische aanleg.“ Professor Ulrich Mueller, directeur van het Institute of Human Genetics aan de Universiteit van Giessen, en zijn collega Pia de winter is het in samenwerking met Professor Manuel Graeber, neuropathologist, de eerste keer in geslaagd de Brain and Mind Research Institute van de Universiteit van Sydney, op maat gebouwd van Alois Alzheimer in 1906 histologische Brain slices om DNA-Matrial te isoleren. Op basis van dit DNA hebben wetenschappers gezocht naar mutaties in één van de bekende mutante genen op EOAD. Met behulp van dit DNA zijn de onderzoekers op zoek geweest naar mutaties. Ze vonden het zogenaamde gen presenilin 1 (PSEN1).

Deze mutatie leidt tot een beperking van de functies van het enzymcomplex, is een onderdeel van het preseniline. 1 De mutatie verandert de werking van het enzymcomplex dat gewoonlijk bij de splitsing van eiwitten die kunnen leiden tot de vorming van amyloïde plaques. Deze plaques zijn kenmerkend voor de ziekte van Alzheimer.

Eerste Alzheimerpatiënt leed aan een zeldzame variant
Het is dus duidelijk dat Auguste D. leed aan een zeldzame vorm van Alzheimer. Eerder was deze veronderstelling al gekoesterd, aangezien Auguste D. pas halverwege de jaren vijftig was, toen zij stierf. Slechts een enkel gen is de trigger van de ziekte. Slechts ongeveer de helft van de patiënten met Alzheimer met vroege aanvang wordt getroffen door deze variant.

Alzheimer is tegenwoordig een van de grootste gezondheidsproblemen van westerse geïndustrialiseerde landen. Alleen al in Duitsland lijden ongeveer 1,3 miljoen mensen momenteel aan de ziekte van Alzheimer. Als gevolg van demografische veranderingen neemt de incidentie ook toe van jaar tot jaar. Mensen worden ouder en oudere leeftijd gerelateerde ziekten stijgen. „Global zullen naar verwachting meer dan 100 miljoen mensen met dementie in 2050, met de meeste zal lijden aan de ziekte van Alzheimer, zo niet een tegengif is te vinden in de tijd“, herinnert het onderzoeksteam aan een mededeling. (Sb)

Lees ook:
Gen beschermt tegen de ziekte van Alzheimer
Alzheimer door verdriet en stress?
Wetenschappers ontdekken de remmer van Alzheimer
Myths and Facts: Wat helpt tegen Alzheimer??
De verspreiding van Alzheimer in de hersenen wordt gedecodeerd
Alzheimer: steeds meer mensen lijden aan dementie
Alzheimer herkent de neus al
Wandelingen beschermen tegen Alzheimer
Dementie en Alzheimer
Dementie: holistische behandelingsbenadering

Afbeelding: Gerd Altmann, Pixelio.de