Experts pleiten voor cystic fibrosis screening van baby's

Pasgeboren screening op cystic fibrosis zou de kwaliteit van leven kunnen verbeteren

07/02/2012

Artsen pleiten voor een verplicht onderzoek van pasgeborenen naar de stofwisselingsziekte cystische fibrose. Als de ziekte vroegtijdig wordt opgespoord, kunnen de levensverwachting en kwaliteit van leven van de getroffenen aanzienlijk worden verbeterd.

Als een landelijke screening op mucoviscidose bij pasgeborenen zou worden geïntroduceerd, zou de ongeneeslijke en genetisch veroorzaakte metabole ziekte cystic fibrosis (CF) op tijd kunnen worden behandeld, zoals Prof. Dr. med. Manfred Ballmann van het Universitair Kinderziekenhuis in Bochum legt uit. De getroffen kinderen zouden er één kunnen zijn „hogere levensverwachting en betere kwaliteit van leven“ voordeel. Ballmann maakt deel uit van het Cystic Fibrosis Research Network van drie klinieken in het Ruhrgebied, die meer dan 300 CF-patiënten behandelen. „Helaas wordt de ziekte in Duitsland vaak te laat herkend, hoewel er zeer goede diagnostische opties bestaan“, zei Ballmann tijdens een symposium op zaterdag in het Universitair Ziekenhuis Bochum.

Cystic fibrosis is een potentieel dodelijke ziekte
Cystic fibrosis is de meest voorkomende genetische ziekte in Duitsland, mogelijk fataal. Elk jaar lijden ongeveer 200 tot 300 kinderen in Duitsland aan CF. Hoewel er al zeer goede behandelingsmogelijkheden bestaan, leven patiënten gemiddeld niet langer dan 40 jaar. Experts schatten dat ongeveer 4 miljoen mensen in Duitsland erfgenaam zijn van deze ziekte. De stofwisselingsstoornis zorgt ervoor dat in veel organen een zeer taai slijm wordt geproduceerd. Meestal worden de longen en de alvleesklier aangetast. Niet zelden vervuilt het genetische defect ook de lever of galblaas.

Tijdige diagnose kan de levensverwachting verbeteren
Vaak zijn de symptomen verward met astma, kinkhoest, bronchitis of een glutenintolerantie, omdat de uiterlijke symptomen van CF erg op elkaar lijken. Dienovereenkomstig is er een donkere figuur van ongeveer 50 procent van de patiënten die nog niet weten over hun ziekte. De oorzaak is een genetisch defect dat wordt overgedragen van de ouders op het kind. Ondanks intensieve onderzoeksinspanningen is de ziekte nog steeds niet te genezen, alleen de symptomen kunnen worden verlicht. De verlichting van de symptomen slaagt, hoe beter, hoe eerder cystische fibrose wordt gedetecteerd. Daarom is een tijdige screening kort na de geboorte van groot belang voor de latere kwaliteit van leven van de patiënt.

Om een ​​overeenkomstige test uit te voeren, zou zelfs geen extra bloedafname moeten worden uitgevoerd. „De diagnose kan worden gesteld via het bloedmonster, dat in ieder geval direct na de geboorte zal worden genomen voor verdere screeningen“, Ballman uitgelegd.

De federale vereniging van regionale zelfhulpgroepen legde uit dat in Duitsland ongeveer 8.000 kinderen, adolescenten en volwassenen last hebben van de ongeneeslijke ziekte. De eerste typische tekenen van cystische fibrose zijn aanhoudende hoest, spijsverteringskanaalstoornissen en zichtbaar ondergewicht. Naast een verscheidenheid aan geneesmiddelen, omvat de therapie een calorierijk en vitaminerijk dieet, fysiotherapie, sport en inhalaties. Ook hebben sommige yoga-elementen al goede hulp kunnen bieden bij het omgaan met de symptomen.

Het Universitair Kinderziekenhuis Bochum / Essen met zijn speciale CFTR-centrum is een van de grootste studie-poliklinieken in Duitsland, waar nieuwe behandelingsopties in onderzoeken worden gecontroleerd. (Sb)

Lees over:
Nieuwe vroege detectie van ziekten bij foetussen
Platform voor zeldzame ziekten opgericht

Afbeelding: Christian v. R.