Onderzoekers decoderen neuropathie ALS

Wetenschappers identificeren de oorzaak van amyotrofische laterale sclerose

22.08.2011

Amerikaanse wetenschappers hebben de oorzaak van de aandoening van het zenuwstelsel Amyotrofische laterale sclerose (ALS) gedecodeerd. Dienovereenkomstig veroorzaakt een defect herstel van eiwitten in de hersenen en het ruggenmerg de uiterst zeldzame degeneratieve zenuwziekte.

Wereldwijd lijden ongeveer 350.000 mensen aan ALS, waarbij ongeveer 50 procent van de patiënten sterft in de eerste drie jaar na het begin van de ziekte. Ondanks tientallen jaren van onderzoek is er geen uitzicht op genezing en de oorzaken van de ziekte blijven onduidelijk. Nu hebben Teepu Siddique van Northwestern University in Chicago en collega's in hun studies echter een defect reparatiemechanisme aangetoond van de eiwitten in het ruggenmerg en de hersenen, die schade aan de zenuwcellen veroorzaken. Als te veel zenuwcellen beschadigd zijn, breekt de ziekte uit. Zoals de Amerikaanse onderzoekers in het tijdschrift „natuur“ De nieuwe bevindingen zouden ook in de toekomst de behandelopties voor ALS aanzienlijk kunnen verbeteren.

Verstoorde eiwitreparatiemechanismen Oorzaak van de ziekte
Het onderzoeksteam van de Northwestern University in Chicago heeft een defecte reparatie van eiwitten in het ruggenmerg en de hersenen vastgesteld als een oorzaak van de zeldzame maar uiterst ernstige zenuwziekte ALS bij het evalueren van de medische gegevens van talrijke ALS-patiënten. Het molecuul, Ubiquilin2, dat normaal verantwoordelijk is voor het gebruik van beschadigde of verkeerd gevouwen eiwitten in de hersenen en het ruggenmerg, functioneert niet goed bij ALS-patiënten, legde Siddique en collega's uit. Op deze manier worden beschadigde eiwitten en ubiquiline2 vastgezet in de zenuwcellen en doden ze permanent de motorische zenuwcellen en zenuwcellen van de hersenschors. Als gevolg hiervan lijden de getroffenen aan ernstige gezondheidsproblemen, zoals progressieve spierverlamming, spieratrofie, overeenkomstige bewegingsbeperkingen, moeite met het slikken van spraak en ademhaling en, mogelijk, een vorm van dementie. Als levend voorbeeld van de ernst van de ziekte is de astrofysicus Steven Hawking waarschijnlijk de bekendste ALS-patiënt. Hawking is sinds het einde van de jaren zestig beperkt tot een rolstoel. De wereldberoemde astrofysicus gebruikt een spraakcomputer om te communiceren.

Amyotrofische laterale sclerose kan erfelijk en spontaan zijn
Hoewel het onderzoek naar ALS al tientallen jaren in volle gang is, zijn er nog geen baanbrekende bevindingen over de oorzaken of mogelijke behandelingen gepresenteerd. Het was bekend dat de ziekte op zijn minst gedeeltelijk erfelijk kan zijn, maar dit geldt alleen voor ongeveer tien procent van de patiënten, rapporteren de Amerikaanse onderzoekers. In ongeveer 90 procent van de ALS-patiënten was de zenuwziekte echter spontaan, zonder duidelijke oorzaak. De reden echter dat de Amerikaanse onderzoekers nu blijkbaar op het goede spoor zijn gekomen. Zowel de ALS-patiënten, van wie de ziekte spontaan was, en degenen die afkomstig waren uit een familie van 19 ALS-patiënten en waarvan wordt gezegd dat ze erfelijke ziekte-uitbraken hebben, verstoorden de reparatie van eiwitten in het ruggenmerg en de hersenen, rapporteer de Amerikaanse onderzoekers. Bij het evalueren van de medische gegevens van vijf generaties van de familie met de 19 ALS-patiënten, ontdekten de wetenschappers echter dat het herstelmechanisme van erfelijke ziekten wordt veroorzaakt door mutaties in het ubiquilin2-gen. Het gen bepaalt de structuur van ubiquilin2 en heeft dus een aanzienlijke invloed op het gebruik van beschadigde eiwitten.

Nieuwe bevindingen zouden de behandeling van ALS kunnen verbeteren
Omdat er weinig bekend was over de oorzaken van de zenuwaandoening, hebben dokters nauwelijks benaderingen voor een succesvolle behandeling. Alleen een verlichting van de symptomen kan worden beloofd. Over het algemeen wordt amyotrofische laterale sclerose nog steeds als ongeneeslijk beschouwd. Echter, de Amerikaanse onderzoekers onder leiding van studieadviseur Siddique, die al meer dan 25 jaar te maken heeft met amyotrofische laterale sclerose, met hun nieuwe bevindingen „een heel nieuw veld om een ​​effectieve behandeling voor ALS te vinden,“ geopend. De wetenschappers gaan ervan uit dat er binnenkort medicijnen kunnen worden ontwikkeld die het reparatiemechanisme van het eiwit specifiek reguleren of verbeteren. Dit kan mogelijk de bijzonder ernstige gevolgen van de nerveuze toestand voorkomen, legde Siddique uit. Daarnaast kan huidig ​​onderzoek ook gunstig zijn bij de behandeling van dementie en de ziekte van Alzheimer, omdat eiwitafzetting in de hersenen ook als een belangrijke oorzaak wordt beschouwd in deze neurodegeneratieve ziekten. (Fp)

Lees ook:
Parkinson: Honderdduizenden Duitsers getroffen
Zeldzame ziekten: artsen informeren
Centrum voor Zeldzame Ziekten geopend

Afbeelding: Martin Gapa