Onderzoekers hebben nieuwe diabetesgenen geïdentificeerd

Metabole ziekte: de studie heeft nieuwe diabetesgenen gedecodeerd

Steeds meer mensen in Duitsland lijden aan diabetes. Naast leefstijl- en omgevingsfactoren zijn verschillende genen verantwoordelijk voor de pathogenese. In een recent onderzoek zijn nu nieuwe diabetesgenen gedecodeerd.

Steeds meer diabetici in Duitsland

"Diabetes mellitus is een van de belangrijkste veel voorkomende ziekten in Duitsland", luidt het voorwoord van het "Duitse gezondheidsrapport diabetes 2018". Volgens de Duitse Diabetes Associatie (DDG) lijden momenteel ongeveer 6,7 miljoen mensen in Duitsland aan de zogenaamde "diabetes". Hoewel ongezond eten, lichamelijke inactiviteit en obesitas worden beschouwd als duidelijke risicofactoren voor type 2 diabetes, wordt type 1 diabetes veroorzaakt door verkeerd gerichte immuunsysteemreacties. Maar bepaalde genen zijn verantwoordelijk voor de ziekte. In een onderzoek onder leiding van een team van Helmholtz Zentrum München en het Duitse centrum voor diabetesonderzoek (DZD) werden nieuwe diabetesgenen gedecodeerd. De onderzoekers publiceerden hun bevindingen in het tijdschrift "Nature Communications".

In zowel type 1- als type 2-diabetes zijn, naast leefstijl- en omgevingsfactoren, veel verschillende genen verantwoordelijk voor de pathogenese. Onderzoekers hebben nu nieuwe diabetesgenen gedecodeerd. (Afbeelding: Robert Kneschke / fotolia.com)

Verschillende genen zijn verantwoordelijk voor de ziekte

In zowel type 1 als type 2 diabetes, behalve leefstijl- en omgevingsfactoren, zijn veel verschillende genen ook verantwoordelijk voor de pathogenese, volgens een rapport van Helmholtz Zentrum München.

Ze bieden de blauwdrukken van de afzonderlijke eiwitten die een functie hebben in het suikermetabolisme.
Veel genen die een belangrijke rol spelen bij de ontwikkeling van ziekten zoals diabetes, zijn nog onbekend.

Alleen door de oorzaken en oorsprongspatronen te ontcijferen is het mogelijk de ziektes te begrijpen en therapeutisch en preventief in te grijpen.

Zo kunnen bijvoorbeeld nieuw geïdentificeerde diabetesgenen worden gebruikt als biomarkers voor individuele risicovoorspelling of ziektediagnose.

Metabolische functies onderzocht

Op deze manier, Prof. Dr. med. Martin Hrabě de Angelis en zijn team van de Duitse muizenkliniek (GMC) van het Instituut voor Experimentele Genetica (IEG) van het Helmholtz Zentrum München zijn nu een stap verder gekomen.

Als onderdeel van het International Mouse Phenotyping Consortium (IMPC), onderzochten ze metabole functies van muismodellen, die elk een nauwkeurig geselecteerd gen misten.

Met behulp van deze methode probeerden de onderzoekers uit te zoeken of het ontbrekende gen betrokken is bij belangrijke metabole processen.

"Onze analyse van deze fenotyperinggegevens heeft een totaal van 974 genen geïdentificeerd waarvan het verlies effecten heeft op het suiker- en vetmetabolisme," zei Hrabě de Angelis, die de studie leidde.

"Voor meer dan een derde van de genen was eerder geen metabole link bekend. Het is ook spannend dat verschillende genen kunnen worden beïnvloed, afhankelijk van het geslacht. "

Bepaalde genen spelen een rol bij diabetes

Bovendien rapporteren de onderzoekers aan de eerste auteur Dr. med. Jan Rozman, de functies van 51 van de metabole genen die tot nu toe zijn gevonden waren volledig onbekend.

Bovendien heeft vergelijking met gegevens van het menselijk genoom al aangetoond dat 23 genen een rol lijken te spelen bij diabetes bij de mens.

Een van deze genen is C4orf22, dat betrokken lijkt te zijn bij de werking van insuline bij deelnemers aan de diabetesstudie "Tübingen Family Study (TÜF)". Dat moet nog steeds worden aangetoond voor de 51 nieuwe genen.

"Het zijn nieuwe kandidaat-genen, en de nieuwe resultaten kunnen nuttig zijn bij het onderzoek naar de oorzaak van gestoorde suikermetabolisme en diabetes," legt Rozman uit.

Interessant is dat bioinformaticus en co-auteur Dr. Thomas Werner, deze genen waren ook vergelijkbaar in hun structuur: veel hadden gemeenschappelijke regulerende elementen.

De wetenschappers nemen daarom aan dat deze genen een netwerk zijn.

In de toekomst willen ze de bevindingen over deze nieuwe regulerende structuren verder onderzoeken en onderzoeken in hoeverre er mogelijkheden zijn voor de voorspelling van genfuncties van onbekende genen, maar ook nieuwe therapeutische benaderingen uit de nieuwe kennis. (Ad)