Vroege detectie van cystische fibrose bij pasgeborenen is bewezen

Vroegtijdige behandeling belangrijk: vroegtijdige opsporing van cystische fibrose bij pasgeborenen
Volgens gezondheidsdeskundigen wonen ongeveer 8000 getroffen mensen met cystic fibrosis in Duitsland. De aangeboren stofwisselingsziekte is niet te genezen. Maar vooral kinderen met cystische fibrose kunnen vaak goed worden behandeld. Hiervoor is het belangrijk om de ziekte snel te herkennen - bijvoorbeeld met behulp van een screeningtest voor pasgeborenen.

Ongeveer 8000 cystic fibrosis-patiënten in Duitsland
Cystic fibrosis is een aangeboren stofwisselingsziekte. Alleen al in Duitsland lijden ongeveer 8.000 mensen aan de ongeneeslijke ziekte, vooral kinderen en jonge volwassenen. Vroegtijdige diagnose en vroege therapie kunnen de kwaliteit van leven en de levensverwachting van mucoviscidosepatiënten aanzienlijk verbeteren. Om dit te bereiken, is het onderzoek naar metabole ziekten geïntegreerd in neonatale screening.

Het onderzoek naar cystic fibrosis, dat in Beieren wordt aangeboden als onderdeel van de screening van pasgeborenen, heeft zichzelf bewezen. Met de diagnoses kon de behandeling vroeg worden gestart. (Afbeelding: Zerbor / fotolia.com)

Screeningonderzoek heeft zichzelf bewezen
De studie van pasgeborenen over de ziekte cystische fibrose, die een jaar geleden werd geïntroduceerd, heeft zijn waarde in Beieren bewezen. De minister van volksgezondheid van de vrije staat, Melanie Huml, heeft hierop gewezen.

"De vrijwillige test wordt zeer goed ontvangen door de ouders. Sinds de start op 1 september 2016 zijn 23 kinderen met cystic fibrosis in Beieren gediagnosticeerd. Hierdoor kon de vroege behandeling beginnen ", zei de politicus.

"De screening op cystic fibrosis heeft het vorige screeningsprogramma voor aangeboren metabolische en hormonale aandoeningen gedurende een jaar aangevuld", zegt Huml.

"Vroege diagnose en behandeling van de ziekte kan de kwaliteit van leven en levensverwachting van de getroffen kinderen aanzienlijk verbeteren. Daarom is het belangrijk om zoveel mogelijk pasgeborenen te testen. "

Aangeboren metabole en hormonale aandoeningen zijn zeer zeldzaam
Deskundigen wijzen er al jaren op hoe belangrijk cystische fibrose screening voor baby's is. Deelname aan het onderzoek, dat ongeveer een jaar geleden in Beieren is geïntroduceerd, is vrijwillig en vereist de toestemming van de ouders.

Een paar druppels bloed worden tussen de 36 en 72 uur na de geboorte op de hiel afgenomen voor de test. Het bloed wordt vervolgens in het laboratorium getest op aangeboren metabole ziekten en ernstige hormonale stoornissen.

De pasgeboren metabole screening is sinds 2005 een wettelijke ziektekostenverzekering.

"Aangeboren metabole en endocriene aandoeningen zijn zeer zeldzaam. In Beieren worden jaarlijks ongeveer 130 kinderen met congenitale metabole of hormonale disfunctie door screening gedetecteerd. Onder hen zijn ongeveer 25 pasgeborenen met cystic fibrosis, "verklaarde Huml.

Geen remedie voor cystische fibrose
Cystic fibrosis (ook cystic fibrosis, CF) is een erfelijke ziekte. Een genverandering leidt tot een verstoring van salazinwisseling in glandulaire cellen. Als gevolg daarvan vormt zich viskeus slijm in de luchtwegen en organen, die permanent ontstoken raken.

Het verloop van de ziekte is heel verschillend en kan verschillende organen aantasten. De ernst van de ziekte kan enorm variëren.

Vaak is de functie van de alvleesklier beperkt. In ernstige gevallen kan de longfunctie aanzienlijk verslechteren als gevolg van herhaalde pneumonie.

Op dit moment is er geen remedie voor cystische fibrose. De gevolgen van ziekten kunnen echter worden verbeterd of verminderd door verschillende therapeutische benaderingen, zodat de levensverwachting van de patiënten continu is toegenomen. (Ad)