Dangerous Swelling Hereditary Angioedema (HAE)

Linda Miller uit Houston, Texas, zwol haar gezicht tot ze eruit zag als de beet van ratelslangen die in haar vaderland veel voorkwamen, maar ze waren onschuldig. Ze lijdt aan erfelijk angio-oedeem (HAE), bij wiens acute aanvallen de bloedvaten permeabel worden, vloeistof in het omliggende weefsel terechtkomt en duidelijk zichtbare zwellingen optreden.

Een zeldzame ziekte
HAE is zeldzaam en verwart patiënten daarom gemakkelijk met een allergie. In Duitsland lijden ongeveer 1.600 mensen aan deze ziekte, die erfelijke oorzaken heeft: drie van de vier kinderen van Linda erven de genmutatie van hun moeder, en over het geheel genomen daalt een ziekte van 10.000 tot 60.000 mensen.

De ziekte wordt gemakkelijk verward met een allergie

Ontbrekend eiwit
De genverandering zorgt ervoor dat het lichaam niet genoeg eiwitten produceert en / of dat dit eiwit niet werkt. Het gebrek aan eiwit veroorzaakt zwelling, die niet alleen het gezicht, maar het hele lichaam kan beïnvloeden.

symptomen
Bij erfelijk angio-oedeem is de plasma-eiwit-C1-esteraseremmer (afgekort tot C1-INH) onvoldoende aanwezig. Terugkerende zwellingen op de huid en op de slijmvliezen (inclusief de inwendige organen) zijn het gevolg. Er zijn ook krampen, misselijkheid en braken wanneer het oedeem de gastro-intestinale cyclus / het spijsverteringskanaal beïnvloedt. Op het gebied van het strottenhoofd is er acuut levensgevaar omdat de getroffenen kunnen stikken.

Diverse goede behandelingsopties
HAE kan niet als een allergie worden behandeld, omdat antihistaminica en cortison helemaal niet effectief zijn en niet helpen met aan HAE gerelateerde zwellingen. Bij acute aanvallen wordt nu een C1-INH-concentraat toegediend, zodat de zwelling niet verder verspreid raakt. De zwelling van Linda Miller werd met deze behandeling binnen vijftien minuten verminderd.

Detect trigger
Net zo belangrijk als de zorg bij een acute HAE-aanval is de kennis over de mogelijke triggers. Dit kan z. B. fysieke stress, een infectie of een bepaald voedsel.

Pijnlijk stretchen
Linda Miller zegt: "De zwelling groeit zo groot als de huid kan rekken, de vloeistof stopt niet in het weefsel." De pijn neemt toe als de vloeistof erin stroomt. Vooral erg zijn oedeem in de maag. Volgens Linda voelt dit als het krijgen van een kind zonder medicatie of het trekken van een tand zonder verdoving.

Leven met de ziekte?
Leven met de ziekte betekent in eerste instantie onwetendheid over wat de volgende boost zal veroorzaken. Desalniettemin zijn er tegenwoordig verschillende goede behandelingsopties voor patiënten die ongemak verlichten en een min of meer normaal leven mogelijk maken.

HAE herkennen
HAE kan worden gediagnosticeerd door een bloedtest. Helaas verwarren veel artsen de symptomen nog steeds met een andere zwelling in het gezicht, maar oorzaken en behandeling zijn heel verschillend.

De ziekte is nog steeds zo onbekend dat patiënten vaak naar de eerstehulpafdeling komen en de ambulance is verbijsterd, totdat uiteindelijk een ervaren professional de juiste diagnose stelt.

therapie
De acute aanvallen van vandaag kunnen goed worden behandeld in een noodsituatie met de vervanging van de ontbrekende inhibitor of een directe invloed op de verhoogde vasculaire permeabiliteit. Een andere mogelijkheid is de kortetermijnprofylaxe, z. Wanneer bekende triggers worden verwacht.

Een C1-esteraseremmerconcentraat afgeleid van menselijk bloedplasma levert HAE-patiënten het ontbrekende eiwit en wordt via een ader geïnjecteerd. Ongeveer een half uur later begint de voorbereiding, de zwelling van het strottenhoofd neemt al na 15 minuten gedeeltelijk af. Een ander rhC1-esteraseremmerconcentraat is afkomstig van konijnenmelk.

Ook effectief is een bradykinine B2-receptorantagonist. Dit wordt onder de huid ingespoten en stopt de zwelling omdat het het weefselhormoon bradykinine blokkeert (Dr. Utz Anhalt)