Delen:
De manen van het kind kunnen nauwelijks getemd worden Waar het Struwwelpeter-syndroom vandaan komt
Voor sommige kinderen kan het ontbonden haar ondanks alle inspanningen niet worden gekamd. Onderzoekers hebben nu ontdekt dat bepaalde genen verantwoordelijk zijn voor het Struwwelpeter-syndroom. De wetenschappers hebben echter geen oplossing voor het probleem.
Syndroom van onbreekbaar haar
Hoewel veel ouders weten dat kinderen vaak niet gemakkelijk te stylen zijn, kunnen zelfs de meest koppige knopen meestal met veel geduld en sterke zenuwen worden opgelost. Soms maakt de borstel geen schijn van kans. In het Duits wordt dit verschijnsel aangeduid als "syndroom van unkämmbaren haar" of als "Struwwelpeter-syndroom". Bijna niets was bekend over de oorzaken - waarschijnlijk omdat er maar heel weinig gevallen zijn.
Sommige kinderen kunnen alleen met veel geduld en sterke zenuwen worden gestileerd. Bij kinderen met het "Struwwelpeter-syndroom" heeft de borstel geen enkele kans. Onderzoekers hebben ontdekt dat er achter deze haaranomalie bepaalde genen schuilgaan. (Afbeelding: bonzodog / fotolia.com) Symptomen het meest uitgesproken in de kindertijd
Onderzoekers van de universiteiten van Bonn en Toulouse hebben nu mutaties geïdentificeerd in drie genen die hiervoor verantwoordelijk zijn. In totaal namen wetenschappers uit acht landen deel aan het werk. De resultaten zijn nu gepubliceerd in het tijdschrift "American Journal of Human Genetics".
Zoals de universiteit van Bonn in een verklaring schrijft, hebben de patiënten "extreem kroezige, droge hoofdharen met overwegend blond haar met een karakteristieke glans, die zich met succes verzetten tegen elke inspanning om ze te temmen. Deze symptomen zijn het meest uitgesproken in de kindertijd en verdwijnen daarna met de tijd. "Op volwassen leeftijd kan het haar meestal volgens de deskundigen kappers min of meer normaal zijn.
Ongeveer 100 gevallen wereldwijd gedocumenteerd
In de literatuur werd het "Struwwelpeter-syndroom" voor het eerst beschreven in 1973; nu zijn wereldwijd meer dan honderd gevallen gedocumenteerd. "Maar we nemen aan dat er aanzienlijk meer mensen zijn getroffen", legt professor Dr. med uit. Regina Betz van het Institute of Human Genetics aan de Universiteit van Bonn.
"Iedereen die last heeft van haar dat niet kan worden gekamd, hoeft daarom niet per se een arts of een kliniek te zoeken." Het is echter welbekend dat de afwijking in sommige families gebruikelijk is - dus het lijkt genetische oorzaken te hebben.
Mutaties in drie erfelijke triggers
Een paar jaar geleden hoorde de menselijke geneticus van Bonn voor het eerst over een gezin met twee getroffen kinderen van een Britse collega op een congres. "Door contacten met collega's van over de hele wereld konden we nog negen kinderen vinden", meldt prof. Betz.
Vervolgens hebben de wetenschappers de genen van de betrokkenen gesequenced en, vergeleken met grote databases, kwamen ze mutaties tegen in drie genen die betrokken zijn bij de vorming van haar. De genen met de afkortingen PADI3, TGM3 en TCHH zijn cruciaal voor de ontwikkeling van het syndroom. In de eerste twee genen worden bouwinstructies voor enzymen opgenomen, in de derde / TCHH de instructies voor een belangrijk eiwit van de haarschacht.
Eiwitten van groot belang voor gezond haar
"Bij gezond haar zijn de TCHH-eiwitten vernet door extreem fijne hoornfilamenten, die verantwoordelijk zijn voor de vorm en structuur van het haar", aldus de onderzoekers. De twee andere gevonden genen zijn ook hier belangrijk. "PADI3 verandert het haarschachtproteïne TCHH zodat de hoornfilamenten zich hieraan kunnen hechten" en "het TGM3-enzym vormt dan de eigenlijke link", legt eerste auteur Dr. Fitnat Buket Basmanav Ünalan.
Waarom het soms komt tot verstoringen
Storingen in slechts een van de componenten hebben volgens de onderzoekers fundamentele gevolgen voor de structuur en de stabiliteit van het haar. Zo ontdekten ze dat muizen met defecte PADI3- of TGM3-genen kenmerkende vachtafwijkingen ontwikkelen die sterk lijken op de menselijke Struwwelpeter.
"Uit de gevonden mutaties, kan veel worden geleerd over de mechanismen die betrokken zijn bij de vorming van gezond haar, en waarom het soms tot verstoringen komt," zei Prof. Regina Betz. "Tegelijkertijd kunnen we de klinische diagnose van" unkämmbare haar "nu veiligstellen met moleculair genetische methoden."
Haarafwijkingen met ernstige comorbiditeit
Het laatste punt is goed nieuws voor getroffen mensen met haaraandoeningen, omdat sommige haarafwijkingen worden geassocieerd met ernstige comorbiditeiten, die zich soms in latere levensjaren manifesteren.
Het Struwwelpeter-syndroom gebeurt echter meestal geïsoleerd zonder verdere gezondheidsproblemen. Volgens Betz zijn de unkämmbaren haar irritant en mogelijk ook psychisch belastend. "Anders hoeven getroffenen zich echter geen zorgen te maken." (Ad)