Kunstmatige intelligentie herkent genetische aandoeningen op basis van afbeeldingen van het gezicht

Doorbraak in de diagnose van bereikte genetische afwijkingen

Zogenaamde kunstmatige intelligentie (AI) wordt steeds meer gebruikt voor de vroege diagnose van ziekten. Onderzoekers hebben nu een nieuwe AI-technologie ontwikkeld waarmee zeldzame zeldzame aandoeningen nauwkeurig kunnen worden onderscheiden van een foto van het gezicht van een patiënt.

De wetenschappers van de universiteit van Tel Aviv en FDNA Inc hebben een nieuwe vorm van diagnose van zeldzame genetische aandoeningen ontwikkeld waarvoor alleen een foto van het gezicht van de patiënt nodig is. De artsen publiceerden de resultaten van hun studie in het Engelstalige tijdschrift "Nature Medicine".

Kunstmatige intelligentie wordt steeds waardevoller in de vroege detectie van ziekten. (Afbeelding: sakkmesterke / fotolia.com)

AI overtreft de diagnose van medici

De nieuwe kunstmatige intelligentie, genaamd "DeepGestalt", heeft artsen en experts al overtroffen bij het identificeren van een aantal ziektebeelden in drie verschillende onderzoeken. Het gebruik van deze vorm van diagnose zou de gepersonaliseerde behandeling van patiënten aanzienlijk kunnen verbeteren.

Veel genetische aandoeningen hebben herkenbare gelaatstrekken

De huidige studie vond dat acht procent van de bevolking lijdt aan ziekten met belangrijke genetische componenten. Veel van deze aandoeningen vertonen herkenbare gelaatstrekken, zeggen onderzoekers. De nieuwe technologie zou bijvoorbeeld het zogenaamde Angelman-syndroom kunnen identificeren, een aandoening van het zenuwstelsel met kenmerkende kenmerken zoals een wijde mond met wijd uit elkaar geplaatste tanden. Scheelzien kan ook worden opgespoord, een ziekte waarbij de ogen in verschillende richtingen wijzen.

Hoe werd het leeralgoritme getraind??

De resultaten laten zien dat zelfs de meest veeleisende problemen kunnen worden behandeld met geavanceerde algoritmen voor aanwijzingen zijn dat slechts een kleine hoeveelheid van de beschikbare gegevens, verklaren de onderzoekers. In de toekomst kunnen belangrijke toepassingen worden ontwikkeld en nieuwe genetische syndromen worden geïdentificeerd met behulp van de technologie. Het leeralgoritme werd getraind met behulp van 17.000 gezichtsbeelden van patiënten uit een database van patiënten met meer dan 200 verschillende genetische syndromen.

Mogelijke nadelen van de nieuwe technologie

Omdat faxen gemakkelijk toegankelijk zijn, kan dit ertoe leiden dat werkgevers gezichtsbeelden analyseren en mensen discrimineren met reeds bestaande aandoeningen of medische complicaties, waarschuwen de auteurs van de studie.

Hoe betrouwbaar is de nieuwe AI?

Het onderzoeksteam ontdekte dat AI-technologie beter presteerde dan artsen in twee afzonderlijke sets tests bij het identificeren van een doelsyndroom bij 502 geselecteerde afbeeldingen. In elke test stelde de AI een lijst met mogelijke syndromen voor en identificeerde het juiste syndroom in de top 10 van de suggesties in 91 procent van de gevallen. De technologie gebruikt het leeralgoritme samen met de gezichtskenmerken van het geleverde beeld en maakt vervolgens een lijst met mogelijke klinische beelden. Alle afbeeldingen die in de onderzoeken zijn gebruikt, zijn afkomstig van patiënten die al met een ziekte zijn gediagnosticeerd.

Het potentieel van AI in de gezondheidszorg is enorm

De verzameling van steeds grotere en beter samengestelde medische datasets laat AI-tools toe om genetische mutaties te voorspellen op basis van fenotypes van beeldvorming, waardoor de last voor gezondheidszorgsystemen wordt verminderd en de patiëntenzorg wordt verbeterd. Sommige beperkingen moeten nog worden aangepakt om ervoor te zorgen dat de voorgestelde ziekenhuisalgoritmen robuust, klinisch accuraat zijn en van toepassing zijn op verschillende leeftijdsgroepen en etnische populaties, aldus de studie. Het potentieel van AI in de gezondheidszorg is echter enorm. (As)