Medicijnwonder Een gezin van zes ziet nooit pijn

Familie voelt geen pijn vanwege zeldzame genmutatie

Leden van een Italiaanse familie voelen geen pijn, zelfs als ze zichzelf verbranden of hun botten breken. Onderzoekers hebben nu ontdekt dat een zeldzame genmutatie verantwoordelijk is voor de afwezigheid van pijn. Ze hopen dat de nieuwe bevindingen leiden tot de ontwikkeling van nieuwe pijnstillers.

Italiaanse familie voelt geen pijn

Een onderzoeksteam onder leiding van University College London (UCL) heeft een zeldzame genmutatie geïdentificeerd waardoor een familie van zes kinderen uit Italië geen pijn voelt. De onderzoekers, die onlangs hun bevindingen publiceerden in het tijdschrift Brain, hopen dat de bevindingen nieuwe behandelingen voor chronische pijn kunnen helpen ontwikkelen.

Leden van een Italiaanse familie voelen geen pijn, zelfs als ze zichzelf verbranden of hun botten breken. Onderzoekers hebben nu de reden gevonden voor het gebrek aan pijn. (Afbeelding: Andrey Popov / fotolia.com)

Painlessness door genmutatie

Steeds weer worden mensen gemeld die weinig of geen pijn voelen. Bijvoorbeeld over een jong meisje uit Engeland, dat ook wel het 'Terminator'-meisje werd genoemd vanwege zijn pijnbestendigheid van tabloïde media.

Een paar jaar geleden vonden wetenschappers van de Universiteit van Jena in een onderzoek dat een bepaald gen in een ander meisje verandert, leidt tot een leven zonder pijn.

De onderzoekers hadden toen ontdekt dat het mutante gen genaamd "SCN11A" bij het kind betekende dat het volledig pijnloos bleef in verwondingen.

En medici op MedUni Wenen meldden ook twee jaar geleden op patiënten van wie de analgesie wordt veroorzaakt door een genmutatie.

De Marsilis, een familie van zes uit Italië, voelt geen pijn. Nu hebben wetenschappers ontdekt waarom dat zo is.

Zenuwen werken niet zoals het zou moeten

"De leden van deze familie kunnen zichzelf verbranden of hun botten breken zonder pijn te voelen", schreef de auteur Dr. James Cox van het Wolfson Institute for Biomedical Research aan University College London in een verklaring.

"Maar ze hebben normale intraepidermale dichtheid van zenuwvezels, wat betekent dat hun zenuwen er allemaal zijn, ze werken gewoon niet zoals ze zouden moeten," zei de expert..

"We hebben geprobeerd om beter te begrijpen waarom ze niet veel pijn hebben om te zien of dit ons kan helpen nieuwe pijnstillers te vinden," zei Cox.

Mutatie in een gen genaamd ZFHX2

Om de oorzaak van hun gebrek aan gevoeligheid voor pijn te achterhalen, voerden Cox en zijn collega's een reeks tests uit op de familieleden (een 78-jarige vrouw, haar twee dochters van middelbare leeftijd en hun drie kinderen), meldt het tijdschrift "New Scientist".

Het team ontdekte dat alle zes individuen een normaal aantal zenuwen in hun huid hadden, maar dat ze allemaal een mutatie hadden in een gen genaamd ZFHX2.

Toen de onderzoekers dit gen volledig bij muizen hadden opgeheven, bleek dat de dieren een zwakkere perceptie van pijn hadden wanneer druk op hun staarten werd uitgeoefend. Bovendien reageerden ze op hypergevoelige warmte.

Volgens de wetenschappers suggereren deze resultaten dat het gen een rol speelt bij het al dan niet pijnlijk zijn van stimuli.

Toen zij vervolgens de muizen implanteerden met dezelfde gemuteerde versie van het gen dat de Italiaanse familie heeft, werd het duidelijk dat de dieren veel minder gevoelig waren voor pijnlijke hitte.

De mutatie lijkt dit effect te hebben omdat het gen normaal de activiteit van 16 andere genen controleert, waarvan sommige betrokken zijn bij de perceptie van pijn.

Betere behandelingsopties voor patiënten met chronische pijn

"Door deze mutatie te identificeren en uit te leggen dat het bijdraagt ​​aan de weerstand tegen familiepijn, hebben we een heel nieuw pad geopend voor het ontdekken van geneesmiddelen voor pijnverlichting," zei co-auteur professor Anna Maria Aloisi van de Universiteit van Siena..

En Dr. Abdella Habib van de Universiteit van Qatar zei: "We hopen dat onze bevindingen en het daaropvolgende onderzoek zullen helpen betere behandelingen te identificeren voor miljoenen mensen over de hele wereld die chronisch pijn hebben en niet zijn ontheven van bestaande medicijnen."

Het kan ook mogelijk zijn om een ​​behandeling te ontwikkelen die de pijnloosheid van de Italiaanse familie kan omkeren.

Onderzoeker John Wood, die betrokken was bij de studie, zei echter dat de familie hem vertelde dat ze dat niet wilden. "Ik vroeg hen of ze een normaal gevoel van pijn wilden hebben en ze zeiden nee." (Ad)