Nieuw ontdekt gen kan cruciaal zijn voor de behandeling van diabetes

Doorbraak in de toekomstige strijd tegen diabetes?

Dokters zijn er nu in geslaagd om een ​​nieuw gen te identificeren dat cruciaal kan zijn in de strijd tegen diabetes. Een stoornis in dit specifieke gen kan interfereren met de productie van insuline, leidend tot diabetes.

De wetenschappers van het William Harvey Research Institute van de Queen Mary University in Londen ontdekten in hun recente onderzoek dat een nieuw geïdentificeerd gen van cruciaal belang kan zijn voor het ontstaan ​​van diabetes. De experts publiceerden de resultaten van hun studie in het tijdschrift "PNAS".

Steeds meer mensen lijden aan diabetes. Experts ontdekten voor de eerste keer een gen, dat een sterk effect heeft op de regulatie van insuline. (Afbeelding: 6okean / fotolia.com)

MAFA-gen beïnvloedt de regulatie van insuline

Het nieuw ontdekte gen heeft een sterk effect op de regulatie van insuline. Insuline is een sleutelhormoon bij diabetesaandoeningen. Het gen genaamd MAFA kan cruciaal blijken te zijn in hoge en lage bloedglucosespiegels, zeggen experts. Diabetes omvat een groep aandoeningen waarbij de bloedsuikerspiegel hoog is. Volgens de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) zal diabetes tot de ziekten behoren die in 2030 de meeste sterfgevallen wereldwijd veroorzaken.

Mutatie in een enkel gen kan diabetes veroorzaken

Naar schatting leven ongeveer 30,3 miljoen mensen in de Verenigde Staten met diabetes. Type 2-diabetes is de meest voorkomende vorm, gevolgd door type 1-diabetes. Maar er zijn enkele zeldzamere vormen van de ziekte, die ongeveer een tot vier procent van de gevallen in de VS verklaren, leggen de auteurs uit. Deze vormen van diabetes komen voort uit een mutatie in een enkel gen, dat door een of beide ouders wordt gedeeld.

Genmutatie kan zogenaamde insulinomen veroorzaken

De nieuw ontdekte genmutatie kan zowel diabetes als zogenaamde insulinomen veroorzaken. Een insulinoma is een zeldzame insulineproducerende tumor van de pancreas. Deze tumoren worden meestal getriggerd door lage bloedsuikerspiegels. Diabetes leidt daarentegen tot een sterk verhoogde bloedsuikerspiegel. De onderzoekers werden aanvankelijk verrast door de associatie van twee schijnbaar tegenstrijdige omstandigheden binnen dezelfde families (diabetes en insulinomen), legt auteur professor Marta Korbonits van Queen Mary University van Londen uit.

Gendefect beïnvloedt de insulineproducerende bètacellen van de pancreas

De resultaten van de studie toonden aan dat hetzelfde genetische defect ook de insulineproducerende bètacellen van de pancreas kan beïnvloeden, wat leidt tot deze twee tegengestelde ziektes, voegt Korbonits eraan toe. Een andere belangrijke ontdekking van het onderzoek was het verband tussen diabetes en geslacht.

Mannen hebben meer kans op diabetes, terwijl vrouwen insulinomen hebben

Uit het onderzoek bleek dat mannen meer vatbaar waren voor het ontwikkelen van diabetes. Insulinomen daarentegen komen vaker voor bij vrouwen. De redenen zijn echter nog niet bekend, zeggen de onderzoekers. De artsen bestudeerden een familie waarin verschillende personen leden aan diabetes, terwijl andere leden van de familie insulinomen in hun pancreas ontwikkelden.

Mutant-eiwit is stabieler en heeft een langere levensduur

De bevindingen zouden een baanbrekende interventie op het gebied van diabetesmanagement kunnen zijn, leggen de onderzoekers uit. Dit is de eerste keer dat een defect in het zogenaamde MAFA-gen in verband wordt gebracht met een ziekte. Het resulterende mutante eiwit bleek abnormaal stabiel te zijn, had een langere levensduur in de cel en was daarom significant overvloediger in de bètacellen dan in de normale versie, leggen de onderzoekers uit. (As)