Platform voor zeldzame ziekten opgericht

Platform voor zeldzame ziekten opgericht

27.04.2011

Zeldzame ziekten worden nog steeds ernstig verwaarloosd in de conventionele geneeskunde. Voor de farmaceutische industrie belooft intensief onderzoek op het gebied van zeldzame ziekten meestal geen economische voordelen. Om de getroffen patiënten een uitwisseling van kennis en ervaring te bieden, hebben medewerkers van de leerstoel Bedrijfsinformatica aan de Friedrich Alexander-universiteit in Erlangen-Nürnberg er één „Online platform voor zeldzame ziekten“ opgericht. Ongeveer vier miljoen mensen in Duitsland lijden aan zeldzame en soms slecht onderzochte ziekten.

Samen voor de Zeldzame
Medewerkers van de Friedrich Alexander University hebben het initiatief „Samen voor de Zeldzame“ gelanceerd om patiënten en familieleden een uitgebreide kennisuitwisseling te bieden in de vorm van een internetforum. Bij elkaar opgeteld, ervaren niet een paar mensen het lot van een zeldzame ziekte. Zeldzame ziekten (engl. „weesziekte“) zijn, volgens de definitie van de Europese Unie (EU), ziekten die minder dan 2000 mensen in het hele land treffen (Formule 5 van 10.000 mensen). Elke ziekte treft slechts een klein deel van de totale bevolking. In Duitsland lijden ongeveer 4 miljoen mensen aan een dergelijke ziekte, in de hele EU, volgens schattingen van deskundigen, zijn er ongeveer 36 miljoen patiënten. In 80 procent van de gevallen worden de ziekten veroorzaakt door aangeboren genetische defecten. Dergelijke genetische disposities omvatten bijvoorbeeld glasvochtziekte, cystic fibrosis, progeria (vroege senescentie) en amyotrofische laterale sclerose (degeneratieve ziekte van het motorische zenuwstelsel). Deze ziekten komen meestal voor in de vroege kinderjaren.

Ziekten worden vaak laat ontdekt
Vooral kinderen worden getroffen door meestal ongeneeslijke ziekten. Totdat de oorzaak van de ziekte werd ontdekt, hebben veel kinderen en ouders een ware odyssee van verschillende bezoeken aan de arts achter hen, omdat veel artsen aanvankelijk overweldigd en met verlies zijn. Het duurt vaak meerdere jaren om daadwerkelijk een diagnose te stellen. Maar zelfs na de diagnose worden patiënten alleen gelaten met hun behoeften, angsten en zorgen. De meeste onderzoeksinstellingen in de farmaceutische industrie hebben weinig interesse in het uitgebreid onderzoeken van deze soms ernstige ziekten, omdat er geen financieel belang is voor de bedrijven vanwege het lage aantal patiënten. Hoe minder mensen lijden aan een ziekte, hoe lager het verkoopvolume voor geneesmiddelen. De Pharmalobby rechtvaardigde hun terughoudendheid meestal met de ongelijke verhouding tussen onderzoeksfinanciering en latere verkoopmarkt van geneesmiddelen.

Tot dusverre zijn wereldwijd ongeveer 30.000 ziekten wetenschappelijk ontdekt, waaronder ongeveer 8.000 zeldzame ziekten, maar in sommige gevallen weinig verder onderzoek. Het initiatief „Samen voor de Zeldzame“ streeft ernaar de kwaliteit van leven van patiënten met zeldzame ziekten te verbeteren door zowel getroffen als niet-getroffen personen te activeren. bij „Samen voor de Zeldzame“ Aan de ene kant zijn ze op zoek naar problemen waar de getroffenen mee te maken hebben in het dagelijks leven en aan de andere kant oplossingen om deze problemen te overwinnen. Deze oplossingen komen van andere patiënten, familieleden - en alle anderen die willen helpen: samen voor de zeldzame!“

Wie mag meedoen „Samen voor de Zeldzame“ meedoen?
Bij het ontwerp van het forum „Samen voor de Zeldzame“ Iedereen kan meedoen om patiënten met zeldzame ziekten te helpen. Het initiatief heeft tot doel patiënten, familieleden, verzorgers, artsen, wetenschappers, therapeuten en opvoeders bij elkaar te brengen. Omdat veel patiënten en familieleden vaak zelf moeten nadenken over oplossingsstrategieën in het dagelijks leven, kunnen deze empirische waarden ook andere patiënten helpen. Daarnaast moeten artsen en wetenschappers de kans krijgen om samen met de patiënten strategieën te vinden en reeds ervaren patiënten te delen. Patiënten kunnen ook lotgenoten ontmoeten en specialisten vinden. Voor veel mensen zou het nieuwe platform een ​​manier kunnen zijn om hun eigen overleving te garanderen, aangezien medepatiënten of deskundigen verslag uitbrengen over nieuwe behandelingen of therapeutische benaderingen. Het nieuwe online platform zou een nieuwe stap kunnen zijn in het helpen van patiënten om zeldzame ziekten beter te begrijpen. (Sb)

Lees over:
Zeldzame ziekten: artsen informeren
Centrum voor Zeldzame Ziekten geopend
Center for Rare Diseases werd geopend
Platform voor zeldzame ziekten

Afbeelding: Gerd Altmann