Voors en tegens van genetische diagnose

Veel ziekten worden veroorzaakt of op zijn minst begunstigd door genetische factoren. Hier kan de zogenaamde voorspellende genetische diagnose bijdragen aan het feit dat ziekte veel eerder wordt ontdekt en gepaste medische maatregelen worden geïnitieerd.

De werkgroep geïnitieerd door verschillende Duitse wetenschappelijke academies „Voorspellende genetische diagnose als een instrument voor ziektepreventie“ heeft het afgelopen jaar een mening ontwikkeld over de kansen en risico's van voorspellende genetische diagnostiek. Belangrijke gebieden van wetenschappelijk belang omvatten zaken als: „Wanneer is een voorspellende genetische diagnose in de zin van ziektepreventie nuttig en wanneer niet??“ of „Hoe kunnen wettelijke voorschriften die geldig zijn in Duitsland, in het bijzonder de gene diagnostische wet, verder worden ontwikkeld??“

Gezondheidssysteem tot nu toe slecht uitgerust
De onderzoekers Leopoldina betrokken bij de werkgroep - National Academy of Sciences, de Berlin-Brandenburg Academie van Wetenschappen (BBAW) en de Duitse Academy of Science and Engineering acatech komen binnen hun wissenchaftlichen Anayse van voorspellende genetische diagnose tot de conclusie dat in dit verband in Duitsland soms bestaan ​​er nog steeds aanzienlijke tekorten. Bijvoorbeeld, de menselijke geneticus van Bonn, professor Peter Propping, beschouwt het Duitse gezondheidszorgsysteem als onvoldoende uitgerust wat betreft voorspellende genetische diagnostiek.. „Ons gezondheidssysteem moet op dit punt worden gewijzigd“ de expert uitgelegd aan de „Centrale Duitse krant“.

Vroege diagnose verhoogt behandelingsopties
Over het algemeen geldt dat hoe eerder een ziekte wordt vastgesteld, hoe hoger de behandelingsmogelijkheden zijn. Controles vormen dus een integraal onderdeel van ons gezondheidszorgsysteem en vormen de ruggengraat van de moderne geneeskunde. Dit is waar voorspellende genetische diagnostiek binnenkomt. Omdat de meeste ziekten genetisch bepaald of bevoordeeld zijn, zodat in de context van een genetische analyse in een vroeg stadium mogelijke ziekte kan worden opgespoord - soms lang voordat de werkelijke ziekte uitbreekt. Aldus kunnen gepaste medische voorzorgsmaatregelen worden genomen zelfs vóór het begin van ziekte.

Artsen van verschillende disciplines moeten samenwerken
De voorwaarde is dat het medicijn al wetenschappelijk het verband heeft aangetoond tussen bepaalde genetische predisposities en het optreden van overeenkomstige ziekten. In dit verband Prof. stutten benadrukt dat genetische veranderingen, bijvoorbeeld, verhoging van het risico op kanker, maar tegelijkertijd zijn er aanwijzingen dat deze wijzigingen ook het risico van verdere kanker te verhogen - tot nu toe echter alleen de darm regelmatig medisch onderzocht. voor „Voor de diagnose en langdurige zorg van deze patiënten zouden we centra nodig hebben die al deze ziekten in gedachten hebben“ verklaarde Prof. Propping. De werkgroep bekritiseerde daarom in haar verklaring over voorspellende genetische diagnostiek ook dat artsen tot nu toe zelden interdisciplinair samenwerken. Professor Propping eist bijvoorbeeld dat specialisten in de verschillende disciplines onder één dak worden samengebracht. „En omdat het niet alleen gaat om vroege detectie, maar vaak om behandeling, moet dit onder het dak van een ziekenhuis liggen - zelfs als het gaat om de ambulante zorg voor patiënten“, voegde de menselijke geneticus van Bonn toe.

Veel ziekten genetisch geconditioneerd
De leden van de Werkgroep voorspellende genetische diagnostiek aangegeven in zijn advies dat de genen die verantwoordelijk zijn voor het ontstaan ​​van ziekten vaak en in sommige gevallen voldoende mutaties in een enkel gen een ernstige ziekte veroorzaken. In sommige van deze monogene ziektes zoals borstkanker, wordt de methode van voorspellende genetische diagnose nu al gebruikt. Ook bij bepaalde vormen van darmkanker of in de stofwisselingsziekte biedt cystic fibrosis een dergelijke methode. Bij andere ziekten, zoals allergieën, diabetes of cardiovasculaire aandoeningen, die op veel manieren niettisch kunnen worden veroorzaakt, wordt de methode tot nu toe nauwelijks gebruikt, omdat het geneesmiddel de directe relaties tussen de genetische aanleg en het begin van de ziekte nog niet heeft geanalyseerd. De uiterst complexe interactie van genen en omgevingsinvloeden, die cruciaal is voor de ontwikkeling van ziekten en de ernst van de cursus, biedt de wetenschap een paar puzzels tot vandaag.

Voorspellende genetische diagnose voor geïndividualiseerde geneeskunde
Echter, met de lopende ontcijferen genetische risicofactoren kan niet alleen worden toegepast in monogene ziekten voorspellende genetische diagnostiek in de toekomst, maar ook voor complexe ziekten zoals hartaanvallen of diabetes, hopen de onderzoekers. Wetenschappers doen huidige aanzienlijke vooruitgang geboekt en ook de analyse van het hele genoom van individuele patiënten worden steeds makkelijker en goedkoper, zodat een brede toepassing in de gezondheidszorg, volgens onderzoekers is denkbaar. Indien nodig kunnen de risico's voor elke afzonderlijke patiënt individueel worden bepaald. De coördinatie van geneesmiddelen op het genetische profiel van patiënten zou volgens de onderzoekers denkbaar zijn. Zo is de werkgroep is in zijn advies tot de conclusie dat voorspellende genetische diagnostiek ondanks de eerder onjuiste toepassing, in Duitsland een belangrijk onderdeel van gepersonaliseerde geneeskunde in de toekomst kunnen vormen. (fp, 11.11.2010)

Lees ook:
Genetisch gemodificeerde soja gevonden in kipnuggets
Diabetes: twaalf risicofactoren gedecodeerd

Fotocredits: Christiane Nill