Delen:
Slag Identificatie van voorheen onbekende risicofactoren
- beroerte
- vaatziekte
- oorzaken
- erfgoed
- Mega studie
Indicaties van voorheen onbekende mechanismen die een beroerte veroorzaken
Hoewel beroerte wereldwijd de nummer twee doodsoorzaak is, zijn de moleculaire mechanismen en potentiële genetische oorzaken van vaatziekten nog niet volledig onderzocht. In een megastudie hebben wetenschappers nu nieuwe inzichten gekregen in de ontwikkeling van een beroerte.
In een meta-analyse hebben onderzoekers de genetische gegevens van meer dan een half miljoen studiedeelnemers onderzocht om de oorzaken van een beroerte in het genoom te achterhalen. (Afbeelding: psdesign1 / fotolia.com) Beperk het risico op herseninfarcten
In Duitsland lijden ongeveer 270.000 mensen elk jaar aan een beroerte. Het zogenaamde herseninfarct is een van de meest voorkomende doodsoorzaken in dit land.
Hoewel het bekend is dat een risico op een beroerte kan verminderen door een gezonde leefstijl met gezonde voeding, lichamelijke activiteit, het vermijden van overgewicht en een normaal cholesterolgehalte en het voorkomen van bepaalde risicofactoren, zoals hoge bloeddruk, diabetes type 2, atriumfibrilleren en dyslipidemie maar de moleculaire mechanismen en mogelijke genetische oorzaken van herseninfarct zijn nog niet voldoende onderzocht.
In een genoom-brede associatiestudie heeft het internationale onderzoeksconsortium "Megastroke" nu het genoom van meer dan 520.000 testpersonen onderzocht op mogelijke genetische risicofactoren.
De analyse toont een totaal van 32 loci die geassocieerd zijn met een beroerte - ongeveer drie keer zoveel als eerder bekend, meldt de Ludwig Maximilian University (LMU) München in een verklaring.
Genetische aanleg voor een beroerte
"Megastroke" is 's werelds grootste onderzoek in zijn soort tot nu toe voor de genetische aanleg voor een beroerte.
Onderzoeksgroepen rond Martin Dichgans, hoogleraar neurologie, directeur van het Instituut voor Stroke en Dementie Research (ISD) bij LMU en onderzoekers van het Duitse Centrum voor neurodegeneratieve ziekten (DZNE) en de epidemiologie professor Stephanie Debette van de Universiteit van Bordeaux hebben het onderzoek gecoördineerd , waaraan ongeveer 180 instellingen deelnamen.
De meta-analyse evalueerde gegevens van bijna 30 grote onderzoeken. Van de meer dan een half miljoen proefpersonen wier gegevens werden opgenomen in de studie, waren er ongeveer 67.000 patiënten met een beroerte.
De resultaten zijn onlangs gepubliceerd in het tijdschrift "Nature Genetics".
Veranderingen in verschillende delen van het vasculaire systeem
Slagen kunnen worden geactiveerd door veranderingen in verschillende delen van het vasculaire systeem: in de grote slagaders en de kleine bloedvaten, het hart en de veneuze bloedvaten.
"Uit de studie hebben we veel geleerd over de genetische architectuur die ten grondslag ligt aan het begin van een beroerte," zei Martin Dichgans.
De onderzoekers vonden dat veel van de 32 loci onderdelen passen genetisch materiaaldelen die zijn geassocieerd met andere ziekten zoals hypertensie, hyperlipidemie, atriale fibrillatie, coronaire hartziekte en veneuze trombose.
Dus genvarianten die tot hoge bloeddruk leiden, komen bijvoorbeeld als een trigger voor een beroerte in kwestie.
Omdat de gegevens afkomstig zijn van studies uit de hele wereld, kunnen wetenschappers ook aantonen dat de weging van risicofactoren enigszins verschilt in verschillende etnische groepen.
Verwijzing naar nieuwe, voorheen onbekende mechanismen
"Het is verrassend dat voor de helft van de 22 nieuw gevonden genloci geen overlapping met eerder bekende risicofactoren kan worden gevonden," zei Dichgans.
Dit suggereert nieuwe, voorheen onbekende mechanismen die een beroerte veroorzaken - en mogelijk doelen van nieuwe therapieën. De onderzoekers vonden ook gemeenschappelijke genetische risicofactoren voor de twee belangrijkste vormen van een beroerte.
Ze vonden overlappingen van loci die bijdroegen aan het risico van een beroerte als gevolg van vasculaire occlusie en die geassocieerd met de breuk van een bloedvat.
Dit suggereert gemeenschappelijke ontwikkelingsmechanismen, onafhankelijk van bekende risicofactoren, zoals hypertensie.
Eerste stap naar een gepersonaliseerde behandeling
Door een aanvulling op de studies om gegevens voor de expressie van genen en eiwitten en andere kenmerken verschiedenster soorten cellen en weefsels te bieden, had de wetenschappers van de deelnemende instellingen verzamelden de onderzoekers in staat waren om eerst inzicht te krijgen welke genen, moleculaire mechanismen en celtypes de genetische risico op een beroerte, die nu make-up gevonden gen loci.
Een deel van de 32 loci vertoonden overlappingen met gebieden waarvan genproducten doelen van twee gemeenschappelijke antitrombotische therapie: een plasminogeenactivator dat betrokken is bij de afbraak van bloedstolsels en een middel dat de aggregatie van bloedplaatjes remt stollen.
"Deze bevindingen tonen het belang aan van genetische studies voor de ontwikkeling van geneesmiddelen," zei Dr. Rainer Malik van de ISD, een van de eerste auteurs van het onderzoek.
Volgens de expert zouden de resultaten van de studie zelfs kunnen worden beschouwd als "een eerste stap naar een gepersonaliseerde, op bewijs gebaseerde behandeling van deze zeer complexe ziekte". (Ad)