Pijnvrij dankzij gemuteerd gen

Sommige mensen voelen geen pijn

16/09/2013

Bij sommige mensen biedt een bepaalde verandering in een gen vrijheid van pijn. Dit is niet altijd een zegen voor de getroffenen, omdat het een belangrijk lichaamsmeldsysteem mist en een serieus risico vormt. Onderzoekers aan de universiteit van Jena hebben nu de oorzaak van dit fenomeen kunnen achterhalen. De auteur van de studie, Enrico Leipold, legt dat uit binnen het gen „SCN11A“ komt tot een overfunctie van een natriumkanaal binnen en dit schakelt de pijn uit. In hun functie geleiden ionenstromen van de natriumkanalen elektrische signalen van zenuwcellen.

Een gemuteerde variant van SCN11A leidt tot een overbelasting van de zenuwcel. Dit kan niet langer regenereren en kan daarom zijn taak niet meer uitvoeren. De cellen in kwestie zitten direct op het ruggenmerg, vrijwel het contactpunt van het lichaam, van waaruit alle signalen naar de hersenen worden doorgestuurd. Ook de pijnsignalen.

Op het spoor van dit genetische defect, introduceerden de onderzoekers een vierjarig meisje dat volledig pijnvrij was. In hun laboratorium verschaften Leipold en zijn team muizen deze genetische verandering en onderzochten ze nader. De resultaten werden gepubliceerd in het tijdschrift "Nature Genetics".

De onderzoekers waren op dat moment verrast, omdat een overfunctie van het natriumkanaal eigenlijk precies het tegenovergestelde tot gevolg heeft. "Vergelijkbare ziekten leiden steevast tot een verhoogde perceptie van pijn bij patiënten, zegt Leipold, maar hier is het effect omgekeerd." Op zoek naar andere getroffen personen kwamen de wetenschappers een Zweedse jongen tegen met dezelfde genetische verandering kinderen worden niet ontdekt, maar de kinderen kunnen de mutatie doorgeven aan hun kinderen.

Met deze nieuwe bevindingen hopen de onderzoekers medicijnen te ontwikkelen die specifiek het natriumkanaal uitschakelen. "Wat we hier kunnen leren is deels van toepassing op andere ziekten." Maar dat zal alleen worden beschouwd als een aanvraag voor zeer ernstige gevallen“ zegt Leipold. (Fr)

Beeld: Sigrid Rossmann