Beschermend mechanisme van vrouwelijke genen bij autisme

Vrouwelijke genen hebben meer mutaties - maar er zijn minder vrouwelijke autisten

28/02/2014

Autisme beschrijft een ontwikkelingsstoornis die patiënten ernstig beperkt in hun sociale leven, afhankelijk van hun ernst. Sommige autistische mensen hebben speciale vaardigheden en eilandtalenten, anderen spreken nauwelijks en zijn volledig introspectief. Autisten missen het vermogen zich in te leven in andere mensen. Daarom communiceren ze op hun eigen unieke manier.Onderzoekers hebben lang opgemerkt dat er veel meer mannelijke dan vrouwelijke autistische personen zijn. Een nieuwe studie wijst nu op een vrouwelijk beschermend effect dat verantwoordelijk kan zijn voor de zelden voorkomende symptomen van vrouwen.

Vrouwelijk beschermend mechanisme zou kunnen beschermen tegen autisme en andere ontwikkelingsstoornissen
Volgens wetenschappelijk onderzoek komt autisme vier keer vaker voor bij jongens dan bij meisjes. Bij ernstig autisme worden zelfs zeven keer meer jongens getroffen. Over het geheel genomen is volgens een andere studie het aantal mannelijke patiënten dat voor verstandelijke handicaps wordt behandeld 30 tot 50 procent hoger dan bij vrouwen. „Verhoogde mannelijke prevalentie is gedocumenteerd voor verschillende neurologische ontwikkelingsstoornissen die een 'vrouwelijk beschermingsmechanisme' suggereren“, de onderzoekers schrijven in het dagboek „American Journal of Human Genetics“. Meisjes en vrouwen kunnen dus een hogere drempel hebben, waardoor autistische eigenschappen merkbaar worden.

„Dit feit is geweldig, "citaten „Tijd online“ de geneticus Sébastien Jacquemont van de universiteit van Lausanne in Zwitserland. „Simpel gezegd, vrouwen functioneren over het algemeen veel beter dan mannen in hun hersenontwikkeling als ze worden beïnvloed door een vergelijkbare mutatie. "Jacquemont en zijn collega's stuitten op het beschermende effect in het genoom toen ze de mutaties onderzoeken die verantwoordelijk zijn voor ontwikkelingsstoornissen en autisme. Onderzoekers analyseerden het genoom van 15.585 patiënten met een gediagnosticeerde ontwikkelingsstoornis, evenals DNA-stalen van 762 autistische families. „Gemiddeld blijken vrouwen met ontwikkelingsstoornissen niet alleen meer genetische mutaties te hebben dan mannen met dezelfde diagnose, maar ook ernstiger mutaties, "aldus Joris Veltman, genetica-hoogleraar aan de Radboud Universiteit Nijmegen, tegenover Online Veltman zelf was niet betrokken bij de studie, maar is overtuigd van de resultaten van zijn collega's.

Veranderingen in genen begunstigen ontwikkelingsstoornissen zoals autisme
Sommige genen verschijnen niet zoals gewoonlijk in twee identieke exemplaren in het genoom, maar zijn drie, vier, vijf of zelfs vaker aanwezig. Anderen zijn niet inbegrepen of slechts één keer. Deze veranderingen kunnen ziekten bevorderen. Uit de studie bleek dat de schadelijke mutaties drie keer vaker voorkwamen bij autistine bij vrouwen dan bij mannen. Veel onderzoekers hebben al geprobeerd deze puzzel op te lossen. Niemand heeft nog een sluitende verklaring gevonden.

Ook in het DNA van moeders met autistische kinderen en zij die lijden aan andere ontwikkelingsstoornissen, worden meer mutaties gevonden dan in het genetische materiaal van de vaders. „Het is onduidelijk waarom dit fenomeen bijna 'zwart en wit' is bij vrouwen, "zegt Veltman, eraan toevoegend dat sommige worden beschermd tegen ontwikkelingsstoornissen en anderen een vorm van autisme gecombineerd met andere mentale beperkingen.. „De wetenschap is nog niet in staat subtiele genetische variaties en hun interactie te begrijpen. "Het vrouwelijke geslacht lijkt een significante impact te hebben. „De observatie dat vooral moeders zonder bevindingen schadelijke mutaties doorgeven aan hun kinderen, onderstreept dat ", zegt Veltman.