Metabole ziekte Vroege inhalatietherapie helpt baby's met cystische fibrose

Congenital Metabolic Disease: Vroege inhalatietherapie helpt bij cystische fibrose

Ongeveer 8.000 mensen in Duitsland lijden aan cystische fibrose. Cure de aangeboren stofwisselingsziekte is dat nog niet. Maar vooral kinderen met cystische fibrose kunnen vaak goed worden behandeld. Zoals nu in een onderzoek is aangetoond, kunnen baby's profiteren van een preventietherapie vanaf de eerste levensmaanden.

Ongeneeslijke multi-orgaanziekte

Cystic fibrosis (CF) is een aangeboren stofwisselingsziekte. Alleen al in Duitsland lijden ongeveer 8.000 mensen aan de ongeneeslijke ziekte, vooral kinderen en jonge volwassenen. Kenmerkend voor de multi-orgaanziekte is een beperkte werking van de slijmvormende klieren in het lichaam, die een zeer taai slijm vormen. Dit verstopt de luchtwegen, begunstigt een chronische infectie en ontsteking. Beide vernietigen de longen na verloop van tijd. De levensverwachting neemt gestaag toe dankzij geavanceerde therapieën en een steeds eerdere diagnose. Voor patiënten is preventietherapie ook beschikbaar vanaf de eerste levensmaanden. Baby's kunnen enorm profiteren van deze behandeling, zoals blijkt uit een onderzoek.

Een nieuwe studie heeft aangetoond dat baby's met de congenitale multi-orgaanziekte cystic fibrosis baat hebben bij hypertonische saline-inhalatietherapie met een zeer vroege start. (Afbeelding: Zerbor / fotolia.com)

Ziekte kan verschillende organen aantasten

Het ziektebeloop van cystische fibrose is heel verschillend en kan verschillende organen beïnvloeden. De ernst van de ziekte kan enorm variëren.

"Veel patiënten lijden voornamelijk aan luchtwegklachten. Typische kenmerken zijn daarom constante hoest om zich te ontdoen van het taaie slijm, kortademigheid, omdat de longfunctie aangetast is, evenals terugkerende infecties en longontsteking, "legt de Association Cystic Fibrosis uit. V. Federale Vereniging van Cystic Fibrosis (CF) op haar website.

Maar ook het spijsverteringsstelsel is aangetast. "Het stroperige slijm verstopt de pancreas en de lever. Als gevolg daarvan komen de spijsverteringsenzymen niet in de darm ", zeggen de experts.

Daarom kan het voedsel niet goed worden verteerd en het resultaat is buikpijn, obstipatie, vet, ernstig ondergewicht en bij zuigelingen en peuters ook bloeiend.

Vertraag longschade en complicaties

Zoals het Heidelberg Universitair Ziekenhuis in een mededeling heeft geschreven, zijn kinderen met cystische fibrose verminderd in hun ontwikkeling als gevolg van het begin van longbeschadiging en ernstig verminderde spijsvertering en kunnen ze achterblijven bij hun leeftijdsgenoten als de therapie ontoereikend is in termen van groei en gewicht..

Hoe sneller de behandeling begint en hoe sneller de reactie op lichte achteruitgang adequaat wordt gereageerd, hoe langer de vertraging in longbeschadiging en complicaties kan worden uitgesteld..

De voorwaarde hiervoor is die van Heidelberg-wetenschappers rond professor Marcus Mall, dat in 2015 werd gelanceerd in Duitsland, is een screeningprogramma voor cystic fibrosis dat op betrouwbare wijze getroffen kinderen identificeert.

Voor de eerste keer heeft deze vroege detectie een beperkt tijdvenster geopend voor preventieve therapieaanpak.

Een recente studie heeft nu de effectiviteit van preventietherapie vanaf de eerste maanden van het leven aangetoond.

De resultaten werden gepubliceerd in het American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine.

Baby's hebben baat bij geïnhaleerde hypertone zoutoplossing

De multicenter studie bij het Duitse Centrum voor Longonderzoek (DZL) onder auspiciën van het Heidelberg Centrum voor Pediatrische en Adolescent Geneeskunde toonde aan dat baby's met cystic fibrosis baat hebben bij een zeer vroege inhalatietherapie met hypertone zoutoplossing.

Hun longfunctie verbetert en ze krijgen meer gewicht in de loop van een jaar dan patiënten die een isotone zoutoplossing inhaleren.

Het is naar verluidt de eerste voltooide, gecontroleerde studie ter wereld van preventieve therapie op deze leeftijd, aangezien onlangs niet-invasieve methoden voor het betrouwbaar detecteren van vroege longschade beschikbaar zijn gekomen.

Met het oog op de resultaten kan nu preventieve inhalatietherapie met hypertone zoutoplossing worden aanbevolen voor zuigelingen en peuters met cystische fibrose. De deelnemende studiecentra hebben hun behandeling al dienovereenkomstig aangepast.

De therapie begint vóór de eerste symptomen

"De studie toont voor het eerst de voordelen van preventieve therapie aan, die al vóór de eerste symptomen in de kinderschoenen begint", zegt professor. Marcus Mall, die de studie leidde aan het Universiteitsziekenhuis van Heidelberg.

"Bovendien konden we in de studie aantonen dat de gebruikte onderzoeksmethoden - de meting van longventilatie en magnetische resonantietomografie - zeer geschikt zijn om therapie-effecten met weinig stress voor de kinderen te onderzoeken," zegt de wetenschapper.

"Het werk baant de weg voor de ontwikkeling van verdere preventieve therapieën met als doel de ontwikkeling van ernstige longbeschadiging bij patiënten met CF te voorkomen of tenminste significant te stoppen."

Bevochtig slijm in de luchtwegen beter

Voor de studie werden in totaal 42 baby's in de eerste drie maanden van hun leven willekeurig toegewezen aan een behandeling en een controlegroep, en hun longventilatie en groei en gewichtsontwikkeling volgden gedurende een jaar.

De kinderen van de behandelingsgroep inhaleerden tweemaal daags een hypertone zoutoplossing met een zoutgehalte dat hoger lag dan dat van de pulmonale secretie, wat helpt om het longoppervlak en slijm in de luchtwegen beter te bevochtigen..

De baby's van de controlegroep inhaleerden een isotoon zoutconcentratie in concentratie tot de longsecretie.

Long-klaring index (LCI) meet de longfunctie van kinderen. Het bepaalt het aantal ademhalingen dat nodig is totdat alle lucht in de longen is veranderd.

"Deze meting toont zeer gevoelig aan of ademlucht in de longen zich ophoopt, omdat bijvoorbeeld slijmproppen of ontstekingen de luchtcirculatie belemmeren", legt eerste auteur Dr. med uit. Mirjam Stahl, kind-longspecialist bij het Cystic Fibrosis Center en Centrum voor Translationeel Longonderzoek (TLRC) in Heidelberg University Hospital.

Moeilijk slijm in de kleine luchtwegen compliceert niet alleen de ademhaling, maar leidt in de verdere loop tot ontsteking en veranderingen in het longweefsel.

Bovendien werden bij alle kinderen MRI-onderzoeken van de longen uitgevoerd om dergelijke veranderingen en ontstekingsbronnen te detecteren.

Eenvoudige en goed getolereerde maatregel

Na een jaar ontwikkelde de longventilatie in de baby van de behandelingsgroep significant beter dan in de controlegroep, ze waren gemiddeld 500 gram zwaarder en 1,5 centimeter groter.

De oorzaak van de goede gewichtsontwikkeling zien de artsen in de algemene betere gezondheid van de kinderen. Er waren slechts kleine verschillen tussen de twee groepen in dit vroege stadium van de MRI-bevinding.

"Deze inhalatietherapie wordt aanbevolen als een eenvoudige en goed getolereerde maatregel om vroege longveranderingen in cystische fibrose te verlichten of vertragen. Het biedt de getroffen kinderen aanzienlijk betere startomstandigheden voor het leven, "Dr. staal.

Alle kinderen zullen worden verzorgd in het kader van de vervolgstudie die ook door Heidelberg wordt gecoördineerd. De artsen willen verduidelijken hoe preventieve therapie het verdere verloop van de ziekte beïnvloedt. (Ad)