Trisomy 21 Hulp voor kinderen met het syndroom van Down

Kinderen met het syndroom van Down kunnen vaak relatief zelfstandig leven

2015/05/03

Trisomie 21, ook wel het downsyndroom genoemd, beschrijft een genetische mutatie die zich bij kinderen manifesteert, onder andere in een vertraagde ontwikkeling. Echter, met gerichte oefeningen kunnen de kleintjes uitgroeien tot relatief onafhankelijke persoonlijkheden. Experts en stakeholders rapporteren in gesprek met het persbureau „dpa“ uit haar ervaring met kinderen met het syndroom van Down.

Een diagnose stellen van het syndroom van Down vóór de geboorte, alleen door een risicovolle invasieve procedure
Het diagnosticeren van het syndroom van Down is meestal een schok voor de ouders. Vaak ondervinden de getroffenen pas na de geboorte meer over het genetisch defect van hun kind. Omdat tijdens de zwangerschap de huidige onderzoeksmethoden alleen aanwijzingen kunnen geven voor een mogelijk bestaande trisomie 21. Alleen door vruchtwaterpunctie (vruchtwaterpunctie), chorionische villus-bemonstering of zeldzame Cordozentese (navelstreng-punctie) kan een bevestigde diagnose worden gesteld. Deze onderzoeken hebben echter betrekking op een invasieve procedure, die gepaard gaat met een ander risiconiveau voor interventiespecifieke abortussen, waardoor veel ouders er tegen besluiten.

De ouders van de kleine Ariel leerden slechts drie dagen na zijn geboorte, dat het kind wordt beïnvloed door de Genommutation. Bij de routinecontroles tijdens de zwangerschap hadden de artsen niets gevonden dat trisomie 21 aangaf. Verder onderzoek werd daarom niet gedaan. „We hadden het helemaal niet verwacht ", zegt de vader van de jongen, Marco Baré, het persbureau, maar de diagnose heeft de wereld niet doen instorten. „Hij eist een vol. Maar hij is niet anders dan andere kinderen. Alleen vertraagde ontwikkeling. "

Het syndroom van Down wordt veroorzaakt door een genetische mutatie
Bij kinderen met het syndroom van Down is een genetische mutatie verantwoordelijk voor een onregelmatige verdeling van chromosomen tijdens celdeling. Normaal bevatten de menselijke cellen 23 dubbele chromosomen, zodat er in totaal 46 chromosomen zijn. In trisomie 21 is chromosoom 21 driemaal in elke lichaamscel aanwezig in plaats van slechts twee keer, dus kinderen met het syndroom van Down hebben in totaal 47 chromosomen. Het is geen ziekte of erfelijk genetisch defect, legt Gerhard Hammersen, verantwoordelijk arts van de kliniek met Downsyndroom in het Cnopf Children's Hospital Neurenberg, het persbureau uit.

Toen Ariel werd geboren, had hij een typisch hartsyndroom met het syndroom van Down, waardoor de artsen op de goede weg waren. Toen hij vijf maanden oud was, werd zijn hart geopereerd. Congenitale hartziekte komt voor bij ongeveer 40 procent van de baby's met het syndroom van Down. De mate van ernst varieert sterk. Doorgaans hebben de kinderen een complexe misvorming van het hart met een gemeenschappelijk gat tussen beide boezems en ventrikels (atrio-ventriculair septumdefect). „Als gevolg hiervan zijn de kinderen in de eerste paar maanden van hun leven aanzienlijk verzwakt in hun ontwikkeling en prestaties, sommige hebben alleen de kracht om te ademen en te drinken. "Meestal kan men de kleine patiënt met een operatie heel goed helpen", zegt Hammersen.

Downsyndroom veroorzaakt ontwikkelingsvertragingen van verschillende ernst
De mate waarin kinderen met het syndroom van Down beïnvloed worden door de genetische mutatie in hun ontwikkeling, wordt pas in de eerste paar jaren van het leven duidelijk. Tests voor de geboorte kunnen de ernst niet bepalen, benadrukt Elzbieta Szczebak van het Duitse Down Syndrome InfoCenter in gesprek met het persbureau. De zichtbare kenmerken van het syndroom van Down, zoals de gekantelde ogen, het vrij brede gezicht, de korte neus en de karakteristieke veranderingen in de handen, geven geen indicatie van de ernst van de beperking.

Omdat de meeste kinderen met Trisomie 21 zwakke spierspanningen hebben, is het raadzaam om zo snel mogelijk met fysiotherapie te beginnen. Omdat veel baby's het zelfs moeilijk vinden om te drinken omdat hun gezichtsspieren te slap zijn. Fysiotherapie kan de algemene ontwikkeling van kinderen helpen. Tegelijkertijd voorkomen de oefeningen de typische afwijkingen van trisomie 21. „Het versnellen van de motorische ontwikkeling - bijvoorbeeld leren zitten, kruipen, staan ​​en rennen - is niet het doel, "legt Hammersen uit. „Het gaat er eerder om dat de kinderen het goed en goed leren. "De ouders zijn ook verplicht, omdat de oefeningen voor fysiotherapie ook dagelijks thuis moeten worden uitgevoerd..

Zoals Ariel's vader meldt, kan de jongen twee jaar lopen en begint net te spreken.
„Je moet goed luisteren.“ Dus pa was alleen Pa en auto alleen Au. Ariel gebruikt gestures-supported communication (GuK), vervolgt Baré. Belangrijke termen worden weergegeven met gebaren.

Benaderingen zoals het toedienen van medicijnen, vitamines, sporenelementen of de gerichte, gepersonaliseerde voedingssuppletie (TNI) om de effecten van het Down-syndroom te verminderen zijn niet succesvol geweest, dus Hammersen. „Al deze maatregelen bleken niet effectief te zijn en konden de ontwikkeling van kinderen niet positief beïnvloeden. Uiteindelijk zijn ze niet nuttig en kunnen ze niet worden aanbevolen. "

Onderschat kinderen met het syndroom van Down niet
De meeste kinderen met het syndroom van Down hebben een zeer open, vriendelijke persoonlijkheid. Het is gemakkelijk voor hen om andere mensen te benaderen. „Ariel heeft geen probleem om afstand te nemen van zijn ouders ", zegt Baré, zegt dat hij openstaat voor vreemden en maakt geen onderscheid wie zijn tegenpartij is. „In een vier jaar oud vinden velen dat schattig. Maar om 12:13 zullen mensen het niet meer grappig vinden, "maakt de vader zich zorgen, dus probeert hij zijn zoon te leren dicht bij elkaar te zijn en zijn afstand te bewaren.

Szczebak benadrukt dat het belangrijk is kinderen met het Down-syndroom niet te onderschatten. „Meer vertrouwen in jou is niet verkeerd. Integendeel, "legt ze uit," ze moeten ook goed geïntegreerd zijn in het gezin en contact hebben met hun leeftijdsgenoten, wat zeer gunstig zal zijn voor hun ontwikkeling, omdat ze soms tijd nodig hebben omdat ouders vaak overweldigd zijn door de situatie ", vervolgt Szczebak. De getroffenen kunnen terecht bij zelfhulpgroepen en centra voor kinderopvang bezoeken met hun kinderen. „Je moet gewoon vader of moeder zijn en zelf een expert worden.“ (Ag)