Wat voor soort therapeutisch hulpmiddel hebben kinderen met cystische fibrose nodig?

Consistent therapieplan kan kinderen met erfelijke aandoeningen helpen
Elk jaar worden meer dan 200 kinderen geboren in dit land met de metabolische ziekte cystic fibrosis. Dit is tot op heden niet te genezen, maar wordt nu als gemakkelijk te behandelen beschouwd. Veel patiënten zijn hun hele leven afhankelijk van medische zorg. Bijgevolg vormen slijmoplossende middelen, inhalaties, ademhalingsbehandelingen en reguliere medische afspraken een integraal onderdeel van het leven, zelfs onder de kleintjes. Het persbureau "dpa" toont het voorbeeld van de 2-jarige Nalu hoe getroffen kinderen op de best mogelijke manier kunnen worden geholpen.

Kind komt met een blauwe huid en een opgeblazen buik naar de wereld
Op het moment van de geboorte van Nalu, nu twee jaar oud, wist niemand wat er achter de zwangerschapscomplicaties gebeurde die twee maanden vóór de geplande datum plaatsvonden. Nalus-moeder kwam naar de kliniek, het kind werd door een keizersnede afgeleverd en kreeg een paarsblauwe huid, een opgeblazen buik en een verdraaide darm naar de wereld, die gedeeltelijk operatief moest worden verwijderd. Toen kreeg de baby een kunstmatig dieet via een neussonde, maar die kwam niet op gewicht, volgens het rapport van de "dpa".

Cystic fibrosis veroorzaakt overmatige slijmvorming in de longen en andere organen. (Afbeelding: bilderzwerg / fotolia.com)

Genetisch defect zorgt voor slijmcongestie van longen en organen
Volgens verschillende onderzoeken is de neonaat gediagnosticeerd met de metabole ziekte cystic fibrosis, die vaak wordt aangeduid als "cystic fibrosis" (CF) en is een van de relatief zeldzaamste ziekten in Duitsland met ongeveer 8.000 getroffen personen. De term gaat terug op de Latijnse woorden mucus (slijm) en viscidus (taai), omdat kenmerkend voor de ziekte een taai slijm is, dat wordt gevormd door een genetisch defect in veel organen van het lichaam. Dientengevolge lijden lijden aan, onder andere, chronische hoest, frequente pneumonie en ondergewicht.

Beide ouders moeten drager zijn van genexpressie
"Het viskeuze slijm dat door een genetisch defect wordt geproduceerd, verstopt en beschadigt voornamelijk de longen", legt Hamburg-kinderpneumoloog Christoph Runge uit aan het persbureau. Maar andere organen zoals de alvleesklier worden aangetast door de secretie, verstoppen de kanalen van de klier en belemmeren een voldoende vorming van spijsverteringsenzymen (exocriene pancreasinsufficiëntie). Dientengevolge lijden lijders aan andere klachten zoals. Winderigheid, diarree, buikpijn of dikke ontlasting, evenals bij pasgeborenen bij een darmobstructie.

De verschillende symptomen kunnen al in de kindertijd voorkomen
Volgens het federale ministerie van Onderwijs en Onderzoek worden er elk jaar meer dan 200 kinderen geboren in heel Duitsland die last hebben van cystische fibrose. Cystic fibrosis is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte, wat betekent dat een kind pas ziek wordt als beide ouders drager zijn van het defecte allel. De erfelijke ziekte is tot nu toe niet te genezen. Maar als de diagnose vroeg wordt gesteld, kan een passende behandeling voor de kleine patiënten leiden tot een betere kwaliteit van leven en een langere levensverwachting.

Medicatie, inhalatie en fysiotherapie zijn stevig geïntegreerd in het dagelijks leven
"We doen met Nalu een dagelijkse therapie, die zeer tijdrovend is", zegt de vader van de kleine Nalu, Marc Kamps in gesprek met de dpa. Deze omvatten bijvoorbeeld een driemaal daags inhaleren gedurende 20 minuten elk om het stroperige slijm en de inname van vitaminepreparaten en enzymen voor de vetvertering los te maken. Daarnaast zijn er regelmatig bezoeken aan de arts, waar de vatbare luchtwegen worden onderzocht met een uitstrijkje naar gevaarlijke ziekteverwekkers. Een andere component van de behandeling is de fysiotherapie van één tot twee weken, die wordt aangevuld met oefeningen thuis. De kosten worden gedekt door de ziekteverzekering. "We laten ouders bijvoorbeeld zien hoe ze thuis met hun kind kunnen inademen", zegt fysiotherapeut Stefanie Ollig. Als de getroffen kinderen al ouder zijn, zouden ook de ademhalingstechnieken worden gemedieerd, omdat "het slijm zo ver mogelijk wordt ingeademd om het vervolgens moeiteloos te kunnen ophoesten", gaat de expert verder.

Ondanks goed therapeutisch succes, blijft de ziekte een bedreiging
Vader van Nalus kijkt vol vertrouwen naar de toekomst. "Het is goed om te zien dat mensen met cystische fibrose tegenwoordig ouder zijn dan 50", zegt de 36-jarige uit Hamburg. Daarom is het belangrijk voor het welzijn van zijn kind dat dit de tabletten inneemt en inademt. Maar zelfs met consistente naleving van het behandelplan, "cystic fibrosis [.] Blijft een bedreigende ziekte", legt Christoph Runge uit. De jongen kon dit uit de eerste hand al ervaren. Bij een van de reguliere controles werden de zogenaamde "MRSA-bacteriën" gedetecteerd, die vooral gevaarlijk zijn bij mucoviscidosepatiënten en z. B. kan bloedvergiftiging veroorzaken.

"Je gaat zorgeloos naar het uitstrijkje en dan stort de wereld ineen", zegt Kamps. De situatie was ook erg moeilijk voor de oudere zus van Nalus, omdat ze "al meer moest begrijpen over de ziekte van haar broer dan om zes uur". Om kinderen te voorzien van informatie en een betere toegang tot de ziekte, werkt hij nu aan de ontwikkeling van een app samen met de kinderpneumoloog Frank Ahrens van het Altona Children's Hospital en de Association for Cystic Fibrosis. Dit zou vanaf 2016 beschikbaar moeten zijn en draaien rond de protagonist 'Patchie', die als een alien met begrip en verantwoordelijkheid voor cystische fibrose zou moeten promoten. (NR)