Delen:
Wetenschap De Struwwelpeter zit in de genen
De Struwwelpeter is bekend van het sprookje met dezelfde naam vanwege zijn wilde kapsel en zijn kleine gehoorzame gedrag. Sommige kinderen hebben van nature last van compleet verward haar dat praktisch ongeneeslijk is, wat bekend staat als het Struwwelpeter-syndroom, leggen wetenschappers van de Universiteit van Bonn uit. In een recente studie identificeerden ze de genen die verantwoordelijk zijn voor het fenomeen Struwwelpeter-syndroom.
Weinig kinderen wereldwijd lijden aan het Struwwelpeter-syndroom (ook bekend als "uncurable hair syndrome"), waarvan de oorzaken grotendeels onduidelijk blijven. Een onderzoeksteam onder leiding van de Universiteit van Bonn was in staat om mutaties te identificeren in drie genen die leiden tot haar dat niet kan worden gekamd, volgens de Bonn University Communication.
Sommige mensen hebben haar als een Struwwelpeter, die praktisch niet gekamd kan worden. De oorzaak ligt in de genen. (Afbeelding: www.uni-bonn.de/ Foto: privé) Kam en borstel zonder kans
Kinderen met het Struwwelpeter-syndroom hebben volledig verwarde haren die niet kunnen worden gekamd. "Veel kinderen weten uit eigen ervaring dat kinderen niet altijd gemakkelijk te stijlen zijn", rapporteren de onderzoekers. Maar met geduld en sterke zenuwen kan meestal de meest hardnekkige knoop worden opgelost. In het Struwwelpeter-syndroom "hebben borstel of kam echter geen enkele kans", gaan de experts door. Beïnvloed een extreem kroezend, droog, overwegend blond haar met een karakteristieke glans, verklaar de onderzoekers.
Struwwelpeter-syndroom zeer zeldzaam
Het meest uitgesproken zijn de verwarde haren van het Struwwelpeter-syndroom uit de kindertijd, en daarna geleidelijk afnemen, rapporteren de experts. Op volwassen leeftijd is het haar uiteindelijk meestal een min of meer normaal kapsel. Het feit dat er weinig bekend is over de oorzaken van het syndroom, wijzen de wetenschappers ook op het feit dat het verschijnsel relatief zeldzaam is.
Nou honderd gevallen tot nu toe gedocumenteerd
Het syndroom werd voor het eerst beschreven in de literatuur in 1973 en sindsdien zijn wereldwijd meer dan honderd gevallen gedocumenteerd, zeggen de onderzoekers: "Maar we nemen aan dat er aanzienlijk meer mensen zijn getroffen", zegt professor. Regina Betz van het Institute of Human Genetics aan de Universiteit van Bonn. Omdat iemand last heeft van unkämmbaren haar, dus niet per se een arts of een kliniek zoekt.
Vermoedelijke genetische oorzaak
Het was al bekend dat de anomalie in veel gezinnen vaker voorkomt, en daarom was het vermoeden van een genetische oorzaak dichtbij. Een paar jaar geleden hoorde de menselijke geneticus van Bonn voor het eerst over een gezin met twee getroffen kinderen van een Britse collega op een congres. "Door contacten met collega's van over de hele wereld konden we nog negen kinderen vinden", meldt prof. Betz.
Mutaties in drie erfelijke triggers
Vervolgens hebben de wetenschappers van Bonn alle genen van de betrokkenen gesequenced en vergeleken met grote databases kwamen ze mutaties tegen in drie genen die betrokken zijn bij de vorming van haar, meldt de Universiteit van Bonn. De genen met de afkortingen PADI3, TGM3 en TCHH zijn cruciaal voor de ontwikkeling van het syndroom. In de eerste twee genen zijn bouwinstructies voor enzymen opgenomen, in de derde / TCHH) de instructies voor een belangrijk eiwit van de haarschacht.
Eiwitten van groot belang voor gezond haar
"Bij gezond haar zijn de TCHH-eiwitten vernet door extreem fijne hoornfilamenten, die verantwoordelijk zijn voor de vorm en structuur van het haar", verklaren de onderzoekers. De twee andere gevonden genen zijn ook hier belangrijk. "PADI3 verandert het haarschachtproteïne TCHH zodat de hoornfilamenten zich hieraan kunnen hechten" en "het TGM3-enzym vormt dan de eigenlijke link", legt eerste auteur Dr. Fitnat Buket Basmanav Ünalan.
Verknoping van haareiwitten gestoord
In studies over celculturen vonden de onderzoekers dat bij de huidige mutatie de verknoping van de haareiwitten verstoord is. "Zelfs als slechts een van de drie componenten niet functioneel is, heeft dit fundamentele gevolgen voor de structuur en stabiliteit van het haar", meldt de Universiteit van Bonn. Ook zouden muizen waarbij het PADI3- of TGM3-gen defect was, kenmerkende vachtafwijkingen hebben ontwikkeld die erg op het menselijke fenotype lijken.
Struwwelpeter-syndroom zonder gevolgen voor de gezondheid
Op basis van de gevonden mutaties kan veel worden geleerd over de mechanismen "die betrokken zijn bij de vorming van gezond haar en waarom het soms storingen veroorzaakt", benadrukt prof. Betz. Tegelijkertijd kan de klinische diagnose "Struwwelpeter-syndroom" nu worden geverifieerd met behulp van moleculair genetische methoden. Dit is goed nieuws voor getroffen mensen met haaraandoeningen. Omdat andere haarafwijkingen behoorlijk geassocieerd zijn met ernstige comorbiditeiten die zich in latere jaren van het leven manifesteren. Het Struwwelpeter-syndroom blijft echter meestal zonder verdere gezondheidsbeperkingen. Het unkämmbaren haar is vervelend, maar "anders hoeven patiënten zich geen zorgen te maken", zegt prof. Betz.