Moeilijk slijm door genetisch defect - kinderen met cystische fibrose kunnen worden behandeld

Ongeneeslijke ziekte - kinderen met cystische fibrose kunnen worden behandeld
In Duitsland worden elk jaar ongeveer 200 kinderen geboren met de stofwisselingsziekte cystische fibrose. Curable is de ziekte waarbij het lichaam visceus slijm produceert via een genetisch defect, tot nu toe niet. Maar nu is het behandelbaar.

Ongeneeslijke stofwisselingsziekte kan worden behandeld
Alle ouders willen de uitdrukking 'uw baby is gezond' horen na de geboorte van hun kind. Maar niet altijd is dit het geval. Elk jaar worden ongeveer 200 kinderen geboren in Duitsland met de stofwisselingsziekte. In totaal lijden ongeveer 8.000 mensen in dit land aan deze ongeneeslijke ziekte. Bij de aangedane personen is het vermogen van de slijmvormende klieren in het lichaam om te functioneren beperkt, wat resulteert in een zeer viskeus slijm dat zowel de longfunctie als de spijsverteringsorganen beïnvloedt..

Een goede hoest is erg belangrijk. Afbeelding: Ilike - fotolia

Het verloop van de ziekte is heel verschillend en de ernst van de ziekte kan enorm variëren. Mensen over de hele wereld werden zich bewust van de zeldzame aandoening toen werd gemeld dat een 22-jarige mucoviscidosepatiënt was verwijderd uit de orgaandonorlijst. De jonge Brit legde haar pas uit door te zeggen dat ze nog steeds de tijd had om van haar leven te genieten. De artsen schatten dat ze nog ongeveer een jaar te leven had. Naarmate de behandelingsopties beter zijn, geldt dat hoe eerder de ziekte wordt vastgesteld, volgens mijn experts screening van cystische fibrose noodzakelijk is voor baby's. Aan de hand van het voorbeeld van de tweejarige Nalu laat het persbureau dpa zien hoe kinderen het beste geholpen kunnen worden.

Lichaam produceert taai slijm
De moeder van de babyjongen had twee maanden voor de bevallingsdatum complicaties. Haar man zei: "We reden naar het ziekenhuis, de artsen waren erg nerveus, wij ook. De weeën begonnen en onze zoon werd met een keizersnede geboren. "De jongen werd geboren met een paarsblauwe huid, een opgezwollen buik en een verdraaide darm, die operatief moest worden verwijderd. Toen kreeg de baby een kunstmatig dieet via een neussonde, maar hij werd toch niet op gewicht gezet. Volgens verschillende onderzoeken werd de neonaat gediagnosticeerd met de metabole ziekte cystic fibrosis, die vaak wordt aangeduid als "cystic fibrosis" (CF).

De term gaat terug op de Latijnse woorden mucus (slijm) en viscidus (taai), omdat kenmerkend voor de ziekte een taai slijm is, dat wordt gevormd door een genetisch defect in veel organen van het lichaam. Dientengevolge lijden lijden aan, onder andere, chronische hoest, frequente pneumonie en ondergewicht.

Beide ouders moeten drager zijn van genexpressie "De geproduceerde door een genetisch defect, hard slijm verstopt en vooral schadelijk voor de longen," zei de kinderarts van Hamburg, Christoph Runge, vertelde het persbureau. Maar andere organen zoals de alvleesklier worden aangetast door de secretie, verstoppen de kanalen van de klier en belemmeren een voldoende vorming van spijsverteringsenzymen (exocriene pancreasinsufficiëntie). Dientengevolge, lijden de lijders aan andere klachten zoals flatulentie, diarree, buikpijn of vet, evenals het in pasgeborenen aan een intestinale obstructie kan komen.

Symptomen kunnen al optreden tijdens de kindertijd. Elk jaar worden meer dan 200 kinderen met cystische fibrose geboren in het federale ministerie van Onderwijs en Onderzoek in heel Duitsland. Cystic fibrosis is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte, wat betekent dat een kind pas ziek wordt als beide ouders drager zijn van het defecte allel. De erfelijke ziekte is tot nu toe niet te genezen. Maar als de diagnose vroeg wordt gesteld, kan een passende behandeling voor de kleine patiënten leiden tot een betere kwaliteit van leven en een langere levensverwachting.

Medicatie, inhalatie en fysiotherapie stevig geïntegreerd in het dagelijks leven "We doen met Nalu een dagelijkse therapie, die zeer tijdrovend is", zegt de vader van de kleine Nalu, Marc Kamps in gesprek met de dpa. Deze omvatten bijvoorbeeld een driemaal daags inhaleren gedurende 20 minuten elk om het stroperige slijm en de inname van vitaminepreparaten en enzymen voor de vetvertering los te maken. Daarnaast zijn er regelmatig bezoeken aan de arts, waar de vatbare luchtwegen worden onderzocht met een uitstrijkje naar gevaarlijke ziekteverwekkers. Een andere component van de behandeling is de fysiotherapie van één tot twee weken, die wordt aangevuld met oefeningen thuis. De kosten worden gedekt door de ziekteverzekering.

"We laten ouders bijvoorbeeld zien hoe ze thuis met hun kind kunnen inademen", zegt fysiotherapeut Stefanie Ollig. Als de getroffen kinderen al ouder zijn, zouden ook de ademhalingstechnieken worden gemedieerd, omdat "het slijm zo ver mogelijk wordt ingeademd om het vervolgens moeiteloos te kunnen ophoesten", gaat de expert verder.

Ondanks goed therapiesucces blijft de ziekte een bedreiging.Nalus vader kijkt vol vertrouwen in de toekomst. "Het is goed om te zien dat mensen met cystische fibrose tegenwoordig ouder zijn dan 50", zegt de 36-jarige uit Hamburg. Daarom is het belangrijk voor het welzijn van zijn kind dat dit de tabletten inneemt en inademt. Maar zelfs met consistente naleving van het behandelplan, blijft "cystic fibrosis een bedreigende ziekte", legt Christoph Runge uit. De jongen kon dit uit de eerste hand al ervaren. In een van de reguliere onderzoeken werden de zogenaamde "MRSA-bacteriën" ontdekt, die bijzonder gevaarlijk zijn bij cystic fibrosepatiënten en die bijvoorbeeld bloedvergiftiging kunnen veroorzaken. "Je gaat zorgeloos naar het uitstrijkje en dan stort de wereld ineen", zegt Kamps. De situatie was ook erg moeilijk voor de oudere zus van Nalus, omdat ze "al meer moest begrijpen over de ziekte van haar broer dan om zes uur".

Om kinderen te voorzien van informatie en een betere toegang tot de ziekte, werkt hij nu aan de ontwikkeling van een app samen met de kinderpneumoloog Frank Ahrens van het Altona Children's Hospital en de Association for Cystic Fibrosis. Dit zou vanaf 2016 beschikbaar moeten zijn en draaien rond de protagonist 'Patchie', die als een alien met begrip en verantwoordelijkheid voor cystische fibrose zou moeten promoten. (nee, advertentie)