1000 genoomproject gedecodeerd genoom

1000 genoomproject: Mega-gendatabase om te helpen bij ziekteonderzoek

02/11/2012

Als onderdeel van het internationale 1000-genoomproject konden onderzoekers gensequenties van meer dan 1.000 mensen ontcijferen. De gegevens bevinden zich in een zogenaamde „Mega-gen-database“ publiek beschikbaar op internet en om te helpen bij de studie van ziekten zoals kanker. Tot dusverre is het DNA door mensen gelezen uit in totaal 14 bevolkingsgroepen.

Veel ziekten worden beïnvloed door genetisch materiaal
Het 1000 Genome Project is een internationaal onderzoeksproject dat tot doel heeft een gedetailleerde catalogus van menselijke genetische variaties te maken. De wetenschappers hopen er op „Indicaties van de ontwikkeling van genetische ziekten“ ontvangen. Bovendien kon „nieuwe medische therapieën afleiden uit de bevindingen“. Tot dusverre is het DNA van 1092 mensen uit 14 populaties gesequenced, rapporteren de onderzoekers in het tijdschrift „natuur“. Ze hebben grote hoop gevestigd op de medische mogelijkheden die de „Mega-gen-database“ inclusief, het gaat door. Omdat veel ziekten zoals diabetes of kanker beïnvloed zouden worden door talrijke genen en omgevingsfactoren, rapporteren Ralf Sudbrak en Hans Lehrach van het Max Planck Instituut voor Moleculaire Genetica (MPIMG) in een post. Bovendien kon „genetische verschillen tussen individuele populaties“ worden bepaald.

In de database van het project zijn momenteel volgens eigen gegevens van mensen van over de hele wereld tot het continent Australië. De wetenschappers schrijven: „Genetische afwijkingen van individuen of groepen van individuen kunnen dus worden geëvalueerd tegen de achtergrond van genetische variaties in de verschillende bevolkingsgroepen“.

1000 genoomproject decodeert genetisch materiaal
In slechts 0,1 procent van het DNA zouden mensen van elkaar moeten verschillen. Dit ogenschijnlijk kleine verschil is dus verantwoordelijk voor het feit dat bepaalde mensen aan een ziekte lijden en anderen niet. De effectiviteit van geneesmiddelen wordt ook beïnvloed door het genetische materiaal. De gendatabasehulp volgens onderzoekers, „om deze complexe verschillen te onderzoeken en beter te begrijpen“.

Meer dan 100 onderzoekers zijn betrokken bij het project, dat in 2008 van start ging. „Voor de eerste keer biedt de studie een uitgebreide kaart van het menselijk genoom, die laat zien hoe vaak verschillende varianten voorkomen op een specifieke plaats van het genoom, "zegt Jan Korbel van het European Molecular Biology Laboratory (EMBL) in Heidelberg. „Het onderzoek heeft een hoge wetenschappelijke waarde omdat het ons helpt het genoom beter te begrijpen, "voegt de wetenschapper die betrokken is bij het onderzoek eraan toe dat biomedisch onderzoek nu kan vertrouwen op een uitgebreide gegevens- en referentiebron..

Bij het onderzoeken van kanker zou de database bijvoorbeeld kunnen helpen bepalen welk deel van het DNA onderscheid maakt tussen gezonde en zieke mensen. Bovendien kunnen wetenschappers andere genetische afwijkingen identificeren die verband houden met medisch relevante genen of generieke wijzigingen. Dit zou nieuwe inzichten verschaffen in zowel bestaande als nieuwe therapieën. Niet elke kleine verandering in DNA is echter geassocieerd met een ziekte. In de meeste gevallen „kleine genetische veranderingen hebben geen gevolgen“.

Farmaceutisch onderzoek vindt vaak alleen plaats op genetisch materiaal van Europeanen of Amerikanen
Een ander toepassingsgebied voor de gendatabase is in farmaceutisch en biomedisch onderzoek. „Tegenwoordig worden nieuwe medicijnen en therapieën meestal getest op Europeanen of Amerikanen met Europese wortels, "zei Jan Korbel, eraan toevoegend dat voor Afrikanen en Aziaten, medicijnen niet noodzakelijkerwijs hetzelfde zouden werken, dus een bepaalde, algemene genvariant zou de werkzaamheid van geneesmiddelen kunnen beïnvloeden. „Daarom is het zo belangrijk om globale sequentiegegevens mogelijk te maken. Dit helpt onderzoekers om van tevoren aanwijzingen te vinden voor mogelijke problemen. "

Met hun sequentiemethoden kunnen onderzoekers variaties detecteren die bijvoorbeeld alleen bij een persoon van honderd of minder voorkomen. Hoewel het wetenschappelijke team zeldzame genetische variaties in kleine regio's kon vinden, konden ze algemene afwijkingen wereldwijd waarnemen. Het onderzoek toonde aan dat elk mens honderden zeldzame genvarianten heeft die een aanzienlijke invloed hebben op het werk van genen, zei onderzoeker Gil McVean van de Universiteit van Oxford in het Verenigd Koninkrijk. Twee tot vijf zeldzame genafwijkingen konden door de studie al in de juiste context worden geplaatst.

Potentiële kanker kan moeilijk als een risico worden opgespoord
Critici waarschuwen voor te hoge verwachtingen. De wetenschappers moeten dus toegeven dat het lezen van het genetische materiaal slechts een beperkte mogelijkheid biedt, „om een ​​ziekterisico te voorspellen“, zoals ze schrijven in het tijdschrift "Science Translational Medicine". Een verhoogd risico op kanker kan bijvoorbeeld vaak niet worden vastgesteld omdat „deze zitten zelden in de genen“. Als kanker zich in families verspreidt, kan het decoderen van het hele genoom niet helpen, omdat de meeste kankers niet door celmutaties worden veroorzaakt, maar door „Leefstijl, omgevingsfactoren en willekeurige genetische fouten in celdeling“, Kenneth Kinzler van het Ludwig Center van de Johns Hopkins Medical Institution.

Alzheimer en Type-1 diabetes kunnen worden geïdentificeerd
Niettemin werd meer dan 75 procent van de bedreigde patiënten geïdentificeerd bij vier ziekten. Volgens het team omvatten deze ziekten ziekten van de kransslagaders bij mannen die kunnen leiden tot een hartaanval, auto-immuunziekten van de schildklier (hyperthyreoïdie), diabetes type één en Alzheimer.

Het onderzoeksproject zou nog niet afgerond moeten zijn. Hoewel het ware doel van het 1000-genoomproject al is bereikt, willen de wetenschappers toch doorgaan en van plan zijn nog eens 1500 van de 12 nieuwe populaties voor de volgende fase van het project te sequensen. Dit moet in de toekomst een nog intensiever onderzoek mogelijk maken. (Ag)

Lees ook:
De wetenschap onthult Methusalem-genen
Genen beïnvloeden het gevoel van angst
Nieuwe risicogenen voor multiple sclerose ontdekt
Gendefect leidt tot onvruchtbaarheid bij mannen
Slank en ziek door bepaalde genen

Afbeelding: Gerd Altmann, Pixelio