Delen:
1000 genoomproject Genoom van 2.500 mensen volledig gedecodeerd
Ieder mens is uniek. Maar hoe differentiëren we genetisch? Wat zijn onze overeenkomsten? Welke regio's van het menselijk genoom spelen een rol bij de ontwikkeling van ziekten? Deze vragen kunnen binnenkort worden beantwoord. Een project om menselijk genoom te sequensen is nu ten einde. Het zogenaamde 1000-genoomproject is officieel voltooid. De verkregen gegevens kunnen helpen om antwoorden op belangrijke vragen te vinden.
Het 1000-genoomproject is een internationale studie met genomen van ongeveer 2.500 mensen. Dit is om een gedetailleerde catalogus van menselijke genetische variaties te geven. Het project is verreweg de grootste verzameling menselijke genomen. De volledige database zal gratis beschikbaar zijn voor wetenschappers over de hele wereld, dit zou moeten helpen om het onderzoek op alle gebieden te bevorderen. Na 25 jaar onderzoek is het 1000 Genome Project nu voltooid. De datasets zijn al in gebruik en vormen de basis voor verdere studies. De toepassingen omvatten de zoektocht naar de genetische wortels van menselijke ziekten. De gegevens zijn ook belangrijk voor analyses van populatiegenetica.
Het decoderen van de genomen geeft hoop op nieuwe benaderingen voor de verklaring van ziekten. (Afbeelding: Sergey Nivens / fotolia.com) 200 genen zijn bij sommige mensen niet aanwezig
Een internationaal onderzoeksteam onderzocht het genetische materiaal van 2500 mensen. Het bleek dat meer dan 200 genen in het menselijk genoom onbelangrijk zijn voor het functioneren van ons lichaam. Voor het project werden mensen uit vier continenten onderzocht. Het was verrassend dat meer dan 200 genen helemaal niet bij sommige mensen aanwezig zijn. De meest voorkomende genetische varianten zijn wijd verspreid in de populatie. Zeldzame variaties zijn vaak beperkt tot nauw verwante groepen.
Nieuwe onbekende mutatieroutes ontdekt
Een team van enkele honderden onderzoekers van het 1000 Genome-project presenteerde hun bevindingen in het tijdschrift "Nature". Dit toonde aan dat er onbekende mutatiepaden moeten zijn. Daarnaast werd bepaald welke regio's van het genoom gezondheidseffecten hebben of zelfs de oorzaak zijn van de ontwikkeling van ziekten.
Uitgangspunten voor nieuwe therapieën
Het doel van het 1000-genoomproject was om ongeveer 2.500 menselijke genomen te sequensen. Met andere woorden, menselijke genetische variaties moeten worden gecatalogiseerd. Met deze resultaten hopen de wetenschappers de oorzaken van ziekten te vinden. Daarnaast kunnen op basis van het onderzoek nieuwe benaderingen van therapieën worden ontwikkeld.
26 populaties van over de hele wereld werden bestudeerd
Voor de uitgebreide studie onderzochten onderzoekers de genomen van 26 populaties van over de hele wereld. Veel verschillende bevolkingsgroepen werden bij het onderzoek betrokken. Het project analyseerde onder meer genomen van etnische groepen zoals de Han-Chinezen, Peruvianen of de Tamils uit Sri Lanka. De grootste variabiliteit onderzoekers gevonden bij mensen van Afrikaanse afkomst. De mensen hadden zich vanuit Afrika over de hele wereld verspreid. De sequentiegegevens van mensen van Afrikaanse afkomst zijn volgens experts vooral waardevol voor de wetenschap. EBLY Birney van de EMBL in Hinxton en Nicole Soranzo van het Wellcome Trust Sanger Institute in Hinxton schreef in een opmerking dat de nieuwe bevindingen een veel bredere kijk op genetische variaties in de mens mogelijk maken.
Gegevens vandaag veel gedetailleerder dan in 2012
In 2012 hadden de onderzoekers al kennis verworven na de sequentiebepaling van meer dan 1000 genomen. De studies zijn nu gebaseerd op significant meer genomen. Als gevolg hiervan zijn de resultaten beter, de gegevens veel groter en gedetailleerder. Bioinformaticus Oliver Stegle, van het European Molecular Biology Laboratory (EMBL), citeert volgens Focus Online dat structurele variaties vaak functionele consequenties hebben. Het is nu mogelijk om onderzoekers aanwijzingen te geven over waar ze goed op moeten letten wanneer ze de genetische basis van een bepaalde ziekte proberen te begrijpen..
Verschillen in genetische variaties zijn meestal maar minimaal.
De genetische variaties verschillen soms in slechts één basisbouwsteen. Van de 88 miljoen ontdekte variaties verschilden 85 miljoen slechts één component per keer. In ongeveer 3,6 miljoen gevallen waren slechts kleine genomen toegevoegd. Soms waren deze ook verdwenen. Grotere afwijkingen in de secties van het genoom waren zeer zeldzaam. Slechts in 60.000 gevallen kon dit worden gedetecteerd. Er werd echter gevonden dat de invloed van deze structurele variaties de activiteit van genen en de vorming van eiwitten sterk beïnvloedt. (As)