Autisme in de toekomst geneesbaar?
Wetenschappers ontdekken een startpunt voor de medische behandeling van autisme
16/09/2012
Zwitserse onderzoekers aan de Universiteit van Basel ontdekken een startpunt voor de behandeling van autisme. Eerder beschouwd als de ontwikkelingsstoornis als niet te genezen, maar in experimenten met muizen, de wetenschappers in staat waren om aan te tonen niet alleen Peter Scheiffele van de Biozentrum dat het falen van een bepaald gen heeft een belangrijke invloed op de ontwikkeling van autisme, maar ook dat de negatieve effecten zijn omkeerbaar.
„Een aantal zeldzame mutaties worden geassocieerd met autisme,“ De onderzoekers rapporteren aan Peter Scheiffele in het tijdschrift „wetenschap“. Een daarvan is het falen van het neuroligin-3 gen, dat bijdraagt tot de productie van een eiwit met dezelfde naam. Genetisch gemanipuleerde muizen die zijn uitgeput van het neuroligin-3-gen vertonen typische patronen van autisme, rapporteren Zwitserse onderzoekers. Dit is te wijten aan een defect in de signaaloverdracht tussen hersencellen, maar waarbij de functie en het aanpassingsvermogen van de hersenen circuits beeinträchtigt.Die bevindingen niet alleen de oorzaak, maar kan ook een startpunt behandelingsdruk van autisme.
Glutamaat-receptor verantwoordelijk voor hersenontwikkelingsstoornis
Onderzoekers aan de Universiteit van Basel geëlimineerd kader van de studie, het gen neuroligin-3 in muizen en vervolgens geanalyseerd ontwikkeling van synapsen in de hersenen van knaagdieren. Hier noteerden ze typische autisme patronen. Deze negatieve effecten op de hersenen van de dieren door de verhoogde productie van een specifiek glutamaat receptor, die een belangrijke rol speelt voor de signaaloverdracht tussen hersencellen, verslag Scheiffele en collega's. Een overproductie van glutamaat docking voorkomt dat de aanpassing van de hersenen circuits die betrokken zijn bij leerprocessen en daarmee verstoren de lange termijn de normale ontwikkeling en functie van de hersenen. Bij de muizen was de storing of overproductie van de glutamaatreceptor echter reversibel. Zodra de wetenschappers geactiveerd het gen en de vorming van het eiwit neuroligin-3 in muizen opnieuw zenuwcellen geproduceerd minder glutamaat aanlegplaatsen, wat leidde tot een normalisatie van de hersenen circuits of het verdwijnen van de typische autisme structurele defecten in de hersenen.
Op geneesmiddelen gebaseerde autismetherapie mogelijk?
Hier zien de onderzoekers ook een startpunt voor een farmacologische autismetherapie. De glutamaatreceptoren zouden een potentieel farmacologisch doelwit kunnen zijn, melden de experts van het Biozentrum van het rapport van de Universiteit van Basel. Door beïnvloeding van de glutamaat-dockingplaats kan autisme ook bij mensen aanwezig zijn of zelfs omgekeerd. Dit zou een monumentale vooruitgang in de autisme behandeling, omdat tot nu toe de ontwikkelingsstoornis is niet te genezen, maar kan worden verlicht alleen door ingewikkelde educatieve en therapeutische methoden in hun symptomen. Zo blijven de getroffenen in hun sociale gedrag meestal permanent gehandicapt en hebben ze moeite om hun weg alleen over de wereld te vinden. Als de twee Basel onderzoeksgroepen momenteel werken aan het project gefinancierd door de Europese Unie Project (EU-AIMS), slagen, soms een therapeutische stof kan al worden ontwikkeld dat bijdraagt aan de remming of blokkering van de glutamaat receptoren en daarmee het Autisme Tast de symptomen aan. Tot die tijd echter nog wat onderzoek te doen om de ontdekte farmacologische doelwit gebruiken voor een autisme therapie. (Fp)
Lees over autisme:
Psychotrope geneesmiddelen in drinkwater veroorzaken autisme
Genetische mutatie bij autisme door sperma
Oplosmiddelen veroorzaken autisme bij kinderen
Studie: Autisme al detecteerbaar bij baby's
Afbeelding: Dieter Schütz