Overgewicht onderzoekers ontdekken nieuwe ziekte

Extreem overgewicht: onderzoekers ontdekken nieuwe ziekte

2015/01/13

Wetenschappers in Ulm hebben bij een klein kind een nieuwe ziekte ontdekt. De jongen leed als een drie jaar oud extreem overgewicht en woog al meer dan 40 kilogram. De ontdekking wordt overwogen door experts „baanbrekende“ aangewezen.

Drie jaar oud woog 40 kilo
In Ulm hebben artsen en wetenschappers een nieuwe ziekte ontdekt bij een driejarig kind. De kleine jongen leed aan ernstige obesitas en woog al meer dan 40 kilo. Er is gemeld dat een niet-biologisch actief hormoon, leptine genaamd, extreem overgewicht veroorzaakt. De onderzoekers ontdekten niet alleen de fysiologische relaties voor deze pathologische aandoening, maar ontwikkelden ook een succesvolle therapie. Professor Klaus-Michael Debatin, medisch directeur van de universiteitskliniek voor pediatrie en jeugd, zei: „De ontdekking is baanbrekend.“ Tot nu toe is het mogelijk voorkomen van biologisch inactieve signaalmoleculen in de geneeskunde grotendeels genegeerd.

Hormoon remt voedselinname in de hersenen
De wetenschappers publiceerden hun bevindingen in het tijdschrift „New England Journal of Medicine“. „De bevindingen hier laten ons wakker worden en zoeken naar vergelijkbare ziekten in andere gebieden“, dus Debatin. Het hormoon leptine (Grieks leptos = slank), dat in 1994 werd ontdekt bij genetisch obese muizen, wordt geproduceerd in vetweefsel als een functie van de vetcelgrootte en vetmassa en remt de voedselinname in de hersenen. Wanneer de energiereserves goed zijn gevuld, wordt er veel leptine geproduceerd en de eetlust wordt afgeremd, waardoor de vetopslag weer leeg wordt. Als het hormoon echter niet kan worden geproduceerd vanwege een verandering in het genoom, ontvangen de hersenen geen verzadigingssignaal, wat betekent dat ongeremd voedsel wordt opgenomen en dit leidt tot extreem overgewicht.

Ziekte tot nu toe geïdentificeerd door bloedonderzoek
Patiënten met deze erfelijke ziekte zijn geïdentificeerd door een bloedtest. Als leptine detecteerbaar was in de bloedbaan, werd de diagnose gesteld „leptine-deficiëntie“ verstrekt. In het geval van het kind in Ulm werden normale, zelfs zeer hoge niveaus van het hormoon gemeten. In tegenstelling tot de gangbare richtlijnen had het leptine-gen dan onderzocht en - volkomen verrassend - een mutatie gevonden. „Deze constellatie van bevindingen heeft me aan andere pathologieën van endocrinologie van de kinderjaren herinnerd waarin de eiwithormonen door het lichaam worden geproduceerd en ook in het bloed worden gemeten, maar hebben geen effect. We praten dan over zogenaamde bio-actieve hormonen“, verklaarde professor Martin Wabitsch, hoofd van de afdeling Pediatrische endocrinologie bij het Academisch Ziekenhuis. Hij vervolgde: „De informatie van de koerier komt niet op de bestemming aan. Dit simuleert voor het lichaam een ​​hormoondeficiëntie die niet meetbaar is met conventionele methoden, omdat de gemeten concentraties in het bloed normaal zijn.“

Behandeling met leptine succesvol
Op basis van de nieuwe bevindingen besloot Wabitsch de patiënt te behandelen met kunstmatig geproduceerde leptine. Al na een paar dagen was er een duidelijk effect zichtbaar, de overmatige eetlust verdween. In de loop van de volgende weken, verminderde de jongen beduidend en zijn metabolisme herstelde snel. Leptine kan in de toekomst ook een belangrijke rol spelen bij de behandeling van diabetes. Zo Zwitserse onderzoekers Roberto Coppari van de Universiteit van Genève in het voorlaatste jaar op muizen uitgevoerd studies met diabetes, waarin ze geïnjecteerd leptin rechtstreeks in de hersenen van de dieren te identificeren op deze manier de hersencellen die verantwoordelijk zijn voor het bloedglucose verlagende effect van leptine zijn , De wetenschappers konden de weefsels identificeren die via leptine bloedsuiker konden opnemen. In die tijd werd gemeld dat deze weefsels in de toekomst specifiek zouden kunnen worden behandeld voor therapieën. Volgens Coppari is er een alternatief voor insuline. (Ad)

Afbeelding: Petra Bork