Het fenomeen van zeldzame ziekten

Universitair Ziekenhuis Leipzig informeert over zeldzame ziekten

28/02/2014

Ter gelegenheid van de Today of Rare Diseases, informeerde het Universitair Ziekenhuis Leipzig over de eigenaardigheden van deze ongewone ziekten en maakte duidelijk dat in Duitsland alleen al verscheidene miljoenen mensen aan dergelijke ziekten lijden. Hoewel de individuele ziekten op zichzelf zeldzaam zijn, weten experts over het algemeen ongeveer 7.000 zeldzame ziekten. Om de zorg voor de getroffenen te verbeteren, moet een speciaal centrum voor zeldzame ziekten worden opgericht in het universitaire ziekenhuis van Leipzig.

Aangezien zeldzame ziekten worden gedefinieerd in Europa, waarbij niet meer dan vijf op de 10.000 mensen lijden, meldt het Universitair Ziekenhuis Leipzig. „ Deze omvatten bijvoorbeeld de arginine barnsteenzuurziekte, de ziekte van Osler en het deletiesyndroom 22q11“, dus de boodschap van het ziekenhuis. Dit zijn meestal zeer ernstige ziekten „Zowel voor de patiënten als voor hun families worden geassocieerd met hoge belastingen en leiden gedeeltelijk tot de dood in de kindertijd of adolescentie.“

Bijna de helft van de patiënten met een zeldzame ziekte
Aan het Universitair Ziekenhuis en de Polikliniek voor pediatrie en adolescenten geneeskunde lijdt Leipzig, volgens informatie uit het ziekenhuis „Bijna elke tweede patiënt heeft een zeldzame ziekte.“ De kliniek directeur prof.dr. Wieland Kiess legde dat uit „Dit zijn vaak zeer ernstige ziekten die een interdisciplinaire behandeling en uitgebreide zorg vereisen.“ In het Universitair Ziekenhuis Leipzig zijn kinderen en adolescenten in goede handen. Het ziekenhuis biedt maximale zorg en heeft tal van experts, „die in nauwe samenwerking de oorzaak van de ziekte opsporen en kiezen uit de mogelijke behandelingsopties die het meest succesvol zijn voor elke patiënt“, legde professor Kiess uit. De arts verklaarde verder dat in de toekomst de interdisciplinaire zorg voor patiënten met zeldzame ziekten in Leipzig „naar een nieuw niveau worden gebracht“ zou moeten. Hier, met de betrokkenheid van verschillende disciplines, zijn er al voorbereidingen getroffen om een ​​speciaal centrum voor zeldzame ziekten op te zetten. „De zeldzame ziekten hebben meestal hun begin in de kindertijd. Daarom is het logisch dat een dergelijk centrum is ontworpen door de pediatrische en adolescente geneeskunde“, benadrukte professor Kiess.

In het verleden zouden de getroffenen eenvoudig zijn omgekomen
Terwijl 100 jaar geleden kinderen vaak stierven aan honger en infectieziekten, is dit afgenomen naarmate de welvaart en de gezondheidszorg verbeteren. Maar er zijn nieuwe veel voorkomende ziekten zoals hart- en vaatziekten, kanker, obesitas en allergieën toegevoegd, die ook een gezondheidsrisico vormen dat niet mag worden onderschat, meldt professor Kiess.. „De welvaart heeft niet alleen de veel voorkomende ziekten veroorzaakt, maar laat vandaag ook toe dat kinderen en adolescenten met heel verschillende en zeer zeldzame ziekten naar ons toe komen en behandeld kunnen worden“, dus blijf gieten. 100 jaar geleden zouden de getroffenen volgens de expert „stierf net zonder te beseffen wat ze hadden.“ Met het geplande zorgcentrum hoopt professor Kiess nogmaals op een aanzienlijke verbetering voor de getroffen patiënten.

Samenwerking bij de behandeling van zeldzame ziekten
Hoewel een enkel centrum niet alle 7.000 zeldzame ziekten kon omvatten, maar hier de „Vereniging van alle experts, in heel Duitsland en Europa“, legde professor Kiess uit. Bij wijze van voorbeeld noemde de arts een gezin met een kind van één jaar, dat werd opgenomen in het Universitair Ziekenhuis van Leipzig omdat er blijkbaar voortdurend ongegronde ziekten voorkomen. Dit kind wordt in het ziekenhuis opgenomen door een piloot, een zeer ervaren kinderarts, en de arts start onmiddellijk de volgende stappen „van de betrokkenheid van collega's in de menselijke genetica en laboratoriumgeneeskunde tot de inzet van deskundigen van alle klinieken en instituten van het universitair ziekenhuis“, bereik, legde professor Kiess uit. Houdt daarnaast in de gaten of „In een ander centrum is er een specialist die zeer goed thuis is in deze zeer speciale ziekte“, de dokter gaat verder. In een dergelijk geval zou deze absolute expert ook betrokken zijn. „Dat is ook een centrum voor zeldzame ziekten“, benadrukte professor Kiess. (Fp)