Deze genmutatie beïnvloedt de slaap en de interne klok van nachtmensen

Mutatie zorgt ervoor dat mensen laat naar bed gaan
Ben jij een van die mensen die 's avonds laat wakker blijven en moeite hebben om de volgende ochtend op te staan? Als dat zo is, kan dit te wijten zijn aan een mutatie van hun genen. Onderzoekers ontdekten nu dat de neiging om laat naar bed te gaan gerelateerd kon worden aan hun genen.

De wetenschappers van het Laboratory of Genetics van de Rockefeller University ontdekten in hun onderzoek dat het mogelijk in onze genen zit of we nu zogenaamde nachtbrakers zijn en 's avonds laat naar bed gaan. De artsen publiceerden de resultaten van hun studie in het medische tijdschrift "Cell".

Veel mensen gaan 's avonds laat vaak naar bed. In de ochtend hebben getroffenen vaak moeite met opstaan. Onderzoekers ontdekten dat mutatie van de genen de schuldige was. (Afbeelding: Sven Vietense / fotolia.com)

CRY1-mutatie gedetecteerd bij mensen met een vertraagde slaapfase-aandoening
Voor hun huidige studie bestudeerden de onderzoekers 70 mensen uit zes verschillende families. Ze vonden dat mutatie in een gen genaamd CRY1 werd gevonden bij personen die leden aan een zogenaamde delayed sleep phase disorder (DSPD).

Bij DSPD gaan mensen laat naar bed en staan ​​ze later in de ochtend op
Voor patiënten is de zogenaamde circadiane klok achterwaarts geplaatst, zodat deze mensen later in de ochtend wakker worden en later op de avond naar bed gaan. De mutatie ontbrak echter onder leden van dezelfde families die geen last hadden van DSPD, leggen de onderzoekers uit. Bovendien is in laboratoriumexperimenten aangetoond dat dit gen een sleutelrol zou kunnen spelen in de circadiane klok.

Impacten beïnvloeden het hele leven
Dit is de eerste genetische mutatie die is geassocieerd met DSPD, zeggen de wetenschappers. Mensen met deze mutatie gaan elke dag te laat naar bed, dus de mutatie heeft een aanzienlijke impact op hun hele leven, zegt Alina Patke van de auteur Rockwell University..

Bijna alle leven in de wereld wordt beïnvloed door het circadiane ritme
De zogenaamde circadiane klok is een intern ritme dat bijna al het leven op aarde beïnvloedt. Bij mensen bepaalt het ritme wanneer de getroffenen moe, hongerig of wakker zijn. Hij reguleert zelfs de lichaamstemperatuur, voeg de artsen toe.

In veel beroepen is een dergelijke mutatie een nadeel
Voor bepaalde beroepen leidt DSPD zeker niet tot aanzienlijke nadelen. Barmannen zouden bijvoorbeeld baat kunnen hebben bij een dergelijke vertraagde slaapcyclus. Chirurgen en andere normale beroepen waarbij mensen vroeg in de ochtend moeten opstaan, zijn echter benadeeld vanwege de DSPD-geassocieerde mutatie..

Eerste geval van DSPD
Voor de eerste keer werd zeven jaar geleden een DSPD-geassocieerde mutatie gedetecteerd bij een 46-jarige vrouw in de Verenigde Staten. Dit was te wijten aan hun sterke slaapproblemen aan een onderzoek in een slaaplaboratorium, legt de artsen uit.

Bezorgd moeten twee weken beschermd leven volgens hun eigen schema
De onderzoekers analyseerden vervolgens het natuurlijke slaappatroon van de vrouw door ze gedurende twee weken te screenen in een thuis weg van enige impact op het milieu. Er waren geen ramen, geen tv en geen internet, legt auteur Patke uit. De deelnemer zou daar volgens haar eigen schema moeten wonen. Tijdens deze isolatie kwam de vrouw in een ritme dat ongeveer 1 uur langer duurde dan de typische circadiane cyclus van 24 uur. De slaap van de vrouw was ook gefragmenteerd.

CRY1-mutatie is geassocieerd met een vertraagde slaapfase-aandoening
Bij het sequencen van hun genen identificeerden de onderzoekers de CRY1-mutatie. In de nieuwe studie bevestigde het team van Patke de koppeling van genetische CRY1-mutaties aan een vertraagde slaapfase-aandoening. Voor dit doel werd de mutatie gezocht in de volwassen familieleden van de vrouw en in andere zogenaamde populatiemotten.

Verder onderzoek in Turkije werd uitgevoerd
Gebruikmakend van een database van genomische informatie voor mensen in Turkije, identificeerden de onderzoekers individuen met de mutatie van CRY1. De wetenschappers bezochten deze mensen en voerden gesprekken en verdere DNA-sequensen bij de leden van zes families.

Het middelpunt van de slaap verschuift naar achteren bij mensen met CRY1
Onder de Turkse familieleden droegen 39 personen de CRY1-mutatie. 31 mensen hadden deze mutatie niet. De slaapcycli van familieleden met het gen waren aanzienlijk vertraagd, zeggen de wetenschappers. Haar slaapcentrum viel tussen 6 uur en 8 uur. Het middelpunt van de slaap van mensen zonder de mutatie was rond 4 uur voor vergelijking, voegen de experts toe.

Niet elke nachtuil lijdt aan een CRY1-mutatie
Ongeveer tien procent van de bevolking lijdt aan een vertraagde slaapfase stoornis. Maar niet alle nachtuilen dragen de mutatie op zich. Natuurlijk zijn er ook mensen die laat naar bed gaan, maar nog steeds niet lijden aan de effecten van een CRY1-mutatie. Waarschijnlijk liggen ook andere oorzaken van de DSPD ten grondslag, legt Patke uit.

Zijn er strategieën om de interne klok te resetten??
Desalniettemin is de identificatie van ten minste één genetische mutatie als oorzaak van de slaapstoornis een belangrijke stap. Het begrijpen van de beheersing van deze ritmes kan helpen de mutatie met medicijnen te manipuleren, zeggen de artsen. In de tussentijd kunnen mensen met slaapfase-stoornis, totdat dergelijke geneesmiddelen bestaan, andere strategieën gebruiken om hun interne klokken te resetten. Patiënten moeten elke avond (zelfs in het weekend) op een bepaald tijdstip naar bed gaan en elke ochtend op een bepaald tijdstip wakker worden. Bovendien moeten ze felle lichten in de slaapomgeving (inclusief laptops en smartphones) vermijden, adviseert de expert. (As)