DNA-genomisch afval met grote voordelen

Onderzoek naar genetisch gerelateerde ziekten: vermeend 'junk-DNA' met grote voordelen

2012/09/06

Onderzoekers hebben een grote stap gezet in de richting van het decoderen van menselijk DNA. Als onderdeel van de „coderen“-Project ontdekten ze een enorm controlesysteem. zinloos „vuilnis DNA“, die zich in de loop van de evolutie heeft opgehoopt, is er daarom nauwelijks. De resultaten van de wetenschappers leveren een belangrijke bijdrage aan het onderzoek naar genetische ziekten.

DNA is niet alleen maar genen en genen „vuilnis DNA“
In september 2003 startte het Amerikaanse National Human Genome Research Institute (NHGRI) het onderzoeksproject „coderen“ (ENCyclopedia Of DNA Elements) met als doel alle functionele elementen van het menselijk genoom en het transcriptoom te identificeren en te karakteriseren. Het mammoetproject volgde dus het project voor het menselijk genoom op, waarin de volgorde van de genoombouwstenen van de mens uiteindelijk werd bepaald.

Nu hebben de onderzoekers een nieuwe belangrijke stap in deze richting gezet. „coderen“ komt tot de conclusie dat ten minste 80 procent van het menselijk deoxyribonucleïnezuur (DNA) een functie heeft of de taak heeft van een enorm regelapparaat. „Er is veel meer aan genetisch materiaal dan genen ", bevestigt Mark Gerstein, bioinformaticus aan de Yale University tegenover het wetenschapsmagazine „wetenschap“.

De zogenaamde „vuilnis DNA“, nutteloze delen van het DNA die zich in de loop van de evolutie hebben opgehoopt, zijn er volgens onderzoekers nauwelijks. In totaal zijn meer dan 440 wetenschappers van meer dan 30 instellingen aanwezig „coderen“ betrokken. In wetenschappelijke tijdschriften zoals „wetenschap“ en „Genoomonderzoek“ zijn talrijke bijdragen aan de resultaten van het mammoetproject dat is gepubliceerd.

Ontcijfering van DNA breidt kennis over genetische ziekten uit
Als onderdeel van „coderen“ De onderzoekers verwerven ook nieuwe inzichten in genetisch bepaalde ziekten. Het was bijvoorbeeld mogelijk om ziekten te bestuderen die anders heel moeilijk te bereiken zouden zijn, zei Ewan Birney, bioinformatica-wetenschapper bij het European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI), die verantwoordelijk is voor de „coderen“-Analyse uitgevoerd. Meer dan 1.640 records van 147 celtypen zijn aan de database toegevoegd „coderen“-Consortium in „wetenschap“.

De veronderstelde „vuilnis DNA“ werd in de analyse geïdentificeerd als een enorm besturingsapparaat dat absoluut niet functioneert. „Ons genoom zit boordevol schakelaars: miljoenen lichamen die verantwoordelijk zijn voor het in- of uitschakelen van een gen“, Birney zei in een verklaring van de EMBL-EBI. Dus, "niet alleen veranderingen in de genen maar ook in deze tot nu toe verwaarloosde gebieden kunnen ziekten veroorzaken".

John Stamatoyannopoulos van de Universiteit van Washington in Seattle en zijn team ontdekten dergelijke verbanden voor de ziekte van Crohn, multiple sclerose en hartziekten. Afwijkingen in de regelgevingsgebieden, afgezien van de werkelijke genen, zijn significant betrokken bij deze en andere ziekten. „In negen van de tien gevallen worden genetische variaties in verband met ziekten niet gevonden in de genen, "zegt hij „coderen“-Onderzoeker Mike Pazin.

In welke mate de resultaten van de „coderen“-Projecten hebben klinische relevantie, zullen in de toekomst blijken. De controle van genen in veel celtypen is bijvoorbeeld nog grotendeels onbekend, hoewel er serieuze verschillen zijn. Bovendien zijn de meeste analyses gebaseerd op cellen die in het laboratorium worden gekweekt. Vaak gaat het echter om anomalieën en afwijkingen als gevolg van de kunstmatige omgeving. (Ag)

Lees over:
Sport verandert DNA na een korte tijd
Omgeving verandert het genoom in de baarmoeder
Roken beschadigt genetisch materiaal in een paar minuten
Genetische mutatie bij autisme door sperma
Meyenburg-prijs voor ontwikkeling van nanoscopie

Afbeelding: Martin Gapa