Genetische mutatie bij autisme door sperma

Genetische mutatie bij autisme veroorzaakt door sperma

05/04/2012

Volgens recente onderzoeksresultaten zijn de genetische oorzaken van autisme veel complexer dan eerder werd gedacht. Er zijn veel verschillende vormen van autisme, waarvan de oorzaken slechts gedeeltelijk bekend zijn. Wetenschappers ontdekten dat het sperma van vader vaak een sleutelrol speelt bij de autismemutatie.

Autisme komt in verschillende vormen voor
Autisme is een ernstige ontwikkelingsstoornis die als ongeneeslijk wordt beschouwd. Vanwege de perceptie en informatieverwerkingsstoornis van de hersenen, zijn autistische personen niet of slechts gedeeltelijk in staat om sociaal te handelen, afhankelijk van hun ernst en ernst. Dit is vooral duidelijk in contact met hun medemensen, omdat ze beperkingen hebben op het gebied van non-verbale communicatie en weinig of geen mogelijkheden hebben om informele relaties aan te gaan. Bovendien lijden patiënten vaak aan stereotiep gedrag. Kinderen die al op jonge leeftijd aan autisme lijden, ontwikkelen vaak geen fonetische taal of worden afgeleid door vertragingen in de taalontwikkeling.
Wetenschappers hebben onlangs ontdekt dat de oorzaak van autisme veel complexer is dan eerder werd gedacht. In plaats van minder genen die de ontwikkelingsstoornis veroorzaken, werken veel kleine veranderingen in de genetische samenstelling van een kind samen.

Het is bijzonder interessant dat de meeste mutaties niet door generaties worden doorgegeven, maar zich alleen ontwikkelen in de sperma- en eicellen van de ouders of in het genoom van het kind. In het vakblad „Nature "drie studies zijn gepubliceerd over dit onderwerp. De wetenschappers rapporteren dat autisme als „Umbrella Disorder“ beschrijven. Er is niet alleen een autisme op moleculair niveau, maar veel verschillende vormen waarvan de oorzaken sterk variëren. „Net als veel andere genetische ziekten, is autisme afhankelijk van de activiteit van veel genen ", legt Mark Daly van het Broad Institute van het Massachusetts Institute of Technology (MIT) uit Cambridge uit, die een van de onderzoeken leidde en slechts drie mutaties konden worden vergeleken met de studieresultaten. die op zichzelf de ontwikkelingsstoornis konden veroorzaken, maar onderzoekers vonden deze genen in minder dan één procent van de autistische kinderen.

Veel kleine genetische veranderingen leiden tot autisme in interactie
Tijdens het onderzoek konden de wetenschappers meer dan 200 nieuwe puntmutaties identificeren. Deze alleen konden echter geen dergelijke ernstige ontwikkelingsstoornissen veroorzaken, rapporteren ze. 49 van de mutante genen zijn echter met elkaar verweven via een netwerk van eiwitten die zij produceren. Aan de ene kant is dit netwerk betrokken bij de vorming van hersencellen en hun verbindingen, en aan de andere kant is het zijn taak om de verpakking en vorm van het genomische DNA-molecuul te reguleren. De onderzoekers ontdekten dat genen uit dit netwerk vaak gestoord zijn bij autistische kinderen. Er kan echter tot nu toe geen gemeenschappelijk mechanisme worden afgeleid. „Tot nu toe hebben we alleen maar de oppervlakte bekrast ", zegt Daly.

De onderzoeken toonden ook aan dat het vaderlijke genoom een ​​essentiële rol speelt. Bij de meer dan 200 onderzochte autistische kinderen bleek dat ze driekwart van de mutaties in het sperma van de vaderen hadden ontvangen. Hier is de leeftijd van de vader cruciaal, want hoe ouder de vader, hoe hoger de kans dat hij getuige was van een kind met autisme, zeiden de onderzoekers.

In de drie studies keken de onderzoekers naar families waarin een kind de ontwikkelingsstoornis voor de eerste keer had. Deze vorm van autisme wordt sporadisch genoemd en is de meest voorkomende vorm van ontwikkelingsstoornissen. Zowel de gezonde ouders en broers en zussen als het autistische kind, een deel van het genoom, werden geanalyseerd, inclusief de blauwdrukken voor eiwitten. De evaluatie van de ontsleutelde DNA-sequenties van de familieleden maakte duidelijk op welke punten het genetisch materiaal van de autistische kinderen was gestoord.

Aantal autistische mensen neemt toe
Omdat de oorzaak van autisme nog grotendeels onbekend is, is er tot nu toe geen medicijn met deze indicatie. Concomitanten van ontwikkelingsstoornissen, waaronder angst, depressie en agressiviteit, kunnen worden behandeld met onder andere antidepressiva of atypische antipsychotica. Andere maatregelen zoals ergotherapie, gedragstherapie, ontwikkeling van sociale vaardigheden en logopedie kunnen ook helpen.

Al in 2010 werd dat afgewezen „Centrum voor ziektebestrijding“ (CDC) geeft aan dat het aantal autistische mensen aanzienlijk toeneemt. Tussen 2002 en 2006 zou dit met 57 procent zijn gestegen. Sommige deskundigen zien een verband tussen milieutoxines of vaccinadditieven en de ziekte, maar tot nu toe is er geen degelijk wetenschappelijk bewijs voor deze aanname. (Ag)

Lees ook:
Oplosmiddelen veroorzaken autisme bij kinderen
Studie: Autisme al detecteerbaar bij baby's

Afbeelding: Martin Gapa