Resultaat bepaald na 20 jaar onderzoek dat stinkende lichaamsgeuren teweegbracht

Na 20 jaar: ontdekte oorzaak van bedorven lichaamsgeur

Na 20 jaar onderzoek hebben wetenschappers ontdekt waarom twee broers en zussen last hebben van een koolstofachtige lichaamsgeur. De oorzaak kan tienduizenden mensen treffen. De experts hopen nu in staat te zijn om een ​​medicamenteuze behandeling te ontwikkelen.

Onderzoekers decoderen de oorzaak van koolachtige lichaamsgeur na 20 jaar

Het is niet ongebruikelijk dat mensen tijdens de zomerse temperaturen een sterke zweetgeur ontwikkelen of na het eten van bepaald voedsel last hebben van een slechte adem. Maar sommige mensen ademen een onaangename lichaamsgeur uit, hoewel ze niet overdreven zweten of alleen voeden met knoflook, uien en Co. Zelfs twee broers en zussen doen dit. Ze hebben last van een boerenkoolachtige lichaamsgeur - en lang geleden wist niemand waarom. 20 jaar geleden wendde de familie zich tot het Universitair Medisch Centrum Freiburg. Nu hebben de onderzoekers de oorzaak gedecodeerd.

Twintig jaar geleden gingen twee broers en zussen die sinds hun geboorte aan een boerenkoolachtige lichaamsgeur leden, naar een kliniek. Nu hebben de onderzoekers de oorzaak van de onaangename geur ontcijferd. (Afbeelding: glisic_albina / fotolia.com)

Broers en zussen hebben sinds hun geboorte last van een vieze zwavelachtige lichaamsgeur

Zwaar zwavelachtige lichaamsgeur vergezelt een jongen en zijn jongere zuster sinds hun geboorte, meldt het Universitair Ziekenhuis Freiburg in een recente vrijlating.

Daarom wendde de familie zich tot de metabole polikliniek van de afdeling algemene kindergeneeskunde van het universiteitsziekenhuis Freiburg ongeveer 20 jaar geleden..

Professor Dr. Karl Otfried Schwab, toen hoofd van de spreekuren voor metabole, hormonale en suikerziektes in deze kliniek, onderzocht de kinderen in detail.

Samen met Prof. Jörn Oliver Sass, toentertijd Hoofd Laboratorium voor Metabolisme van het Universitair Ziekenhuis Freiburg en nu hoogleraar aan de Universiteit van Bonn-Rhein-Sieg, sluit alle bekende oorzaken van een onaangename lichaamsgeur uit.

Pas nu, 20 jaar later, hebben ze samen met andere collega's uit Europa en de VS een oorzaak gevonden voor de lichaamsgeur.

Meer dan 80.000 mensen over de hele wereld kunnen worden getroffen. De resultaten zijn onlangs gepubliceerd in het tijdschrift Nature Genetics.

Met aanhoudende slechte adem naar de tandarts

Een onaangename ademgeur in de mond wordt in meer dan 90 procent van de gevallen geproduceerd door bacteriële ontbindings- of ontstekingsprocessen.

Met de hulp van uitgebreide mondhygiëne kan slechte adem meestal worden vermeden. Zelfs huismiddeltjes zoals salie thee kunnen vaak helpen om het probleem onder controle te krijgen.

"Als de tandarts het niet vindt, moeten patiënten metabolische experts zoeken. Achter de geur van de mond en het lichaam kunnen ook metabole ziekten schuilgaan, "zei professor Schwab.

Wanneer het metabolisme wordt verstoord, kunnen bepaalde moleculen vaak niet goed worden afgebroken en zich ophopen in het lichaam. Uitademing van lucht, zweet, speeksel en urine zorgen ervoor dat deze stoffen ontsnappen en verspreiden een onaangename geur.

Koolgeur heeft genetische oorzaak

In het geval van de twee broers en zussen, die zich tot het Universitair Ziekenhuis Freiburg wenden, ruikt de adem sterk zwavelachtig na kool.

De onderzoekers van de kliniek namen contact op met professor Dr. med. Ron Wevers en dr. Albert Tangerman uit Nijmegen, Nederland, die verhoogde niveaus van methaanthiol en dimethylsulfide vond in uitgeademde lucht evenals in urine en bloedmonsters.

De oorzaak van het afbraakdefect van methaanthiol was op dit moment volledig onduidelijk.

Daarom, in het Universitair Ziekenhuis Freiburg, een uitgebreide vergelijkende genstudie in het gezin van degenen die door professor zijn getroffen. Heymut Omran, vandaag in het Universitair Ziekenhuis Münster.

De wetenschappers vonden een genoomsectie, waar ze het defect in het genoom vermoedden. Er konden echter geen bekende menselijke eiwitten worden geïdentificeerd die een remming van de afbraak van methaanthiol konden verklaren.

Meer dan 80.000 mensen over de hele wereld kunnen worden getroffen

Vele jaren later leverde een bacterioloog in Nijmegen een belangrijke bijdrage. Hij toonde voor de eerste keer hoe methaanthiol kan worden afgebroken door een oxidase - in bacteriën.

Bij het vergelijken van bacteriële en menselijke genomen, vonden de onderzoekers uiteindelijk het eiwit dat de stoffen in het lichaam afbreekt.

Alle getroffenen van een Nederlandse, een Portugese en een Freiburg-familie hadden hun DNA-mutaties in precies dit menselijke eiwit SELENBP1.

"De functie van SELENBP1 kan zijn om de concentratie van methaanthiol in de lucht laag te houden, zodat de menselijke neus de vieze geuren van vluchtige zwavelverbindingen in het milieu kan detecteren", aldus de onderzoekers, volgens een Newsweek-rapport..

"Voor de gebroeders en zusters van Freiburg en andere slachtoffers was dit eiwit niet of bijna niet functioneel. Daarom verzamelden de schadelijke stoffen zich in het lichaam en leidden tot de onaangename geur, "zei professor Schwab.

De onderzoekers gaan ervan uit dat ongeveer één op de 90.000 mensen wereldwijd het erfelijke defect heeft. Dat zou overeenkomen met meer dan 80.000 getroffen mensen over de hele wereld. Waarom de ziekte tot nu toe alleen bij vijf personen is ontdekt, kan verschillende redenen hebben.

Dieet verandering kan helpen

"Er kunnen andere afbraakwegen zijn voor deze zwavelverbindingen die we nog niet kennen. Sommige patiënten gebruiken sprays en parfums en verdoezelen de geur, ze weten niet eens dat ze een ziekte hebben, "zei professor Schwab.

Of het genetische defect een negatief effect heeft op de ontwikkeling van de getroffen kinderen is momenteel onduidelijk, evenals de rol van het eiwit SELENBP1 in tumorigenese en in chronische ontstekingsprocessen..

Tot dusverre kunnen getroffen mensen de onaangename symptomen overwinnen door hun dieet te veranderen. "Natuurlijk hopen we dat ons onderzoek ooit zal helpen bij de ontwikkeling van medicamenteuze behandeling. Maar dat is nog een lange weg te gaan ", zegt professor Schwab. (Ad)