De expert beveelt de genetische counseling door kinderen aan

Arts adviseert kinderloze mensen tot genetische counseling

2014/06/30

Hoewel veel koppels kinderen wensen, hebben ze nog steeds moeite met voortplanting. Als het verlangen naar een kind lange tijd onvervuld blijft, vragen veel mensen om medisch advies. Vaak onderzoeken artsen dan alles wat mogelijk is, maar genetische redenen krijgen te weinig aandacht.

Genetische redenen krijgen te weinig aandacht
Volgens deskundigen worden genetische redenen onvoldoende in overweging genomen bij paren met onvervulde kinderwens. Als voorzitter van de Duitse Vereniging voor Reproductieve Geneeskunde, zei Tina Buchholz, volgens een bericht van het persbureau dpa, vooral bij kunstmatige inseminatie, een genetische counseling dure en zware mislukkingen spaart en onder bepaalde omstandigheden de kansen op zwangerschap vergroot. In München zullen ongeveer 9.000 experts deze en andere vragen in hun vakgebied bespreken tot woensdag op het vierdaagse jaarlijkse congres van de Europese Vereniging voor Reproductieve Geneeskunde en Embryologie (ESHRE).

„Neem je tijd en kijk“
Voor de genetische vragen vraagt ​​Buchholz meer aandacht: „Je moet de tijd nemen en kijken“, anders gaat kostbare tijd vaak verloren. „Vervolgens worden in drie of vier cycli kunstmatige inseminaties uitgeprobeerd - en dan blijkt: een van de partners heeft een translocatie.“ In deze vorm van chromosoomverandering worden chromosoomsegmenten verplaatst naar een andere positie binnen de chromosoompopulatie, waarbij veel mensen niet weten dat ze worden beïnvloed omdat er geen zichtbare effecten zijn. Dit kan echter zwangerschap voorkomen, tot abortus leiden of defecten bij de kinderen veroorzaken. Omdat de kansen op succesvolle bevruchting voor deze paren aanzienlijk lager zijn, kunnen verdere pogingen vermeden worden. Aan de andere kant kunnen andere oorzaken van genetische onvruchtbaarheid al worden behandeld.

Stamboom van drie generaties
Daarom moeten ten laatste na enkele mislukte pogingen tot kunstmatige inseminatie genetische oorzaken worden verduidelijkt, aldus de arts en de menselijke geneticus.. „Het hoeft niet per se een dure, dure genetische diagnose te zijn. Maar je moet veel meer nadruk leggen op het maken van genetische counseling met al deze paren, met een gedetailleerde stamboom over drie generaties“, dus Buchholz. Dit toont ongeveer de verhouding tussen succesvolle en mislukte pogingen om kinderen te krijgen en of er een opeenhoping van miskramen of doodgeborenen was.

Gevaar voor misvorming niet bewezen
In Duitsland zijn er ongeveer 80.000 inseminaties per jaar in de petrischaal in relevante centra, gevolgd door meer dan 10.000 geboorten. „Het wordt altijd naar buiten gebracht: na een dergelijke kunstmatige inseminatie is het risico op misvorming groter“, verklaarde Buchholz. Uiteindelijk is dit echter niet bewezen door studies. Het risico werd niet verhoogd door de methode zelf. De lang betwiste pre-implantatie genetische diagnose (PGD) in Duitsland is niet altijd geschikt, omdat het verwijderen van cellen uit het embryo, afhankelijk van de onderzoeksmethode, op zijn beurt het risico op een miskraam of falen van de behandeling kan verhogen.

Hordels en kosten voor PID zijn hoog
Volgens Buchholz is het sinds 2011 mogelijk om embryo's die in de petrischaal zijn geproduceerd voor erfelijke ziekten te onderzoeken voordat ze worden getransplanteerd. Koppels mogen echter alleen gebruik maken van de methode als hun genetische samenstelling waarschijnlijk resulteert in de miskraam, miskraam of ernstige ziekte van een kind. Dan zou de moeder geen embryo's moeten implanteren met schade. De hindernissen en kosten van zo'n PID zijn echter erg hoog; Onder andere moet een ethische commissie de aanvraag van de vrouw goedkeuren. Volgens Buchholz waren de precieze randvoorwaarden niet precies geformuleerd tot vorig jaar en zijn ze nog niet overal in Duitsland geïmplementeerd.

Gezondheidsstatus en voeding hebben invloed
De stellen waarvan de wens om zwanger te worden onvervuld is, ook al zijn er geen genetische redenen, zouden kunnen helpen door enkele eenvoudige regels te volgen. De voorzitter van de beroepsvereniging van gynaecologen (BVF), Dr. med. Christian Albring, vertelde het persbureau dpa het jaar daarvoor, dat statistisch gezien paren met een verlangen om kinderen te hebben elke drie dagen seks moeten hebben om natuurlijke bevruchting te bereiken. Als deze vuistregel niet helpt, kan de timing van de eisprong ook worden bepaald om de kans op zwangerschap te vergroten. Bovendien hebben talrijke onderzoeken aangetoond dat de gezondheidstoestand en het voedingsgedrag ook van invloed zijn. Daarom moeten paren met een onvervulde behoefte aan kinderen hun eigen levensstijl gezonder maken, wat volgens de experts het dieet relevant is. Ongezonde voeding moet worden vermeden, bestaande obesitas of obesitas moeten zoveel mogelijk worden beperkt en rokers moeten stoppen met roken. (Ad)