Film over gendefect syndroom van Williams-Beuren

Zeer geprezen film met hoofdrolspeelster met WBS

2014/04/25

Het Williams-Beuren-syndroom (WBS) is een genetische verandering in het genoom, die leidt tot mentale en fysieke handicaps bij de getroffenen. Het genetische defect komt zelden voor en blijft vaak onopgemerkt. Artsen, zelfhulporganisaties en de getroffenen hebben lang moeite gehad om het probleem aan het publiek te brengen. Bijna niemand weet wat WBS is en wat het genetische defect betekent voor de getroffenen en hun familieleden. Een nieuwe, veelgeprezen film toont het liefdesverhaal van twee mensen met een handicap. De sympathieke hoofdrolspeelster Gabrielle Marion-Rivard lijdt zelfs aan WBS.

Genetisch defect Het syndroom van Williams-Beuren blijft vaak onopgemerkt
Mensen met het Williams-Beuren-syndroom lijden aan verschillende fysieke en mentale beperkingen. Velen hebben een relatief klein hoofd, vaak last van infecties van de bovenste luchtwegen van het middenoor infecties, gehoorverlies, problemen met het gezichtsvermogen (strabismus), hartafwijkingen, een gedraaide rug en groeivertraging bij kinderen. Bij veel WBS-patiënten treedt dwerggroei op. Visueel is de genetische afwijking in het gezicht op criteria zoals een breed voorhoofd, een kogelneus, een smalle kin en volledige pouty lippen. Vaak kan een eerste vermoeden al worden bevestigd door een oogdiagnose. Maar alleen verder onderzoek van onder andere bloed geeft de laatste zekerheid. Het syndroom is genoemd naar zijn ontdekkers, de cardioloog J.C.P. Williams en Alois J. Beuren, die WBS voor het eerst in de jaren zestig beschreven.

Jörg Wein kreeg de diagnose op driejarige leeftijd. In gesprek met het persbureau „dpa“ meld de 43-jarige en zijn ouders aan de eerste symptomen, de stressvolle diagnose en een leven vol levenslust. Als kleuter viel Jörg opnieuw over en merkte het opnieuw op bij een kinderarts door algemene ontwikkelingsachterstand. „In de kliniek kwam toen de club: 'Je zoon is geestelijk en lichamelijk gehandicapt“, vertelt zijn vader Bernd Wein. Zes en een halve week duurde het tot dan toe de diagnose WBS werd verduidelijkt. Vandaag, gaat alles veel sneller. "Jim's hart, de lever en het hoofd werden grondig onderzocht in verschillende klinieken. In de volwassenheid, ook een pijnlijke darmontsteking vond plaats in hem op de vele WBS-patiënten lijden. Maar de ziekte was te laat, na een aantal, pijnlijke misdiagnose gedetecteerd.

Williams-Beuren-syndroom wordt veroorzaakt door ontbrekende genen
De oorzaak van WBS is genetisch bepaald. In een van de twee chromosomen missen 7 verschillende genen (schrapping). Deze mutatie kan leiden tot verschillende cognitieve en fysieke handicaps, die van geval tot geval sterk kunnen verschillen. Op dit moment is niet bekend hoeveel mensen in Duitsland zijn getroffen door WBS. Het WBS-Bundesverband heeft ongeveer 700 leden. „Er zijn veel onontdekt gevallen, "zei Professor Rainer Pankau, kinderarts in Landkreis Heidekreis-Klinikum Soltau / Walsrode, aan het persagentschap. De deskundige is gebaseerd op een schatting nummer van 1 tot 8.000 geboorten. Met 674.000 jaarlijks pasgeboren komt overeen met de ongeveer 84 nieuwe gevallen per jaar. „Maar dit is slechts een verwachte waarde en ongeveer de helft van hen wordt gediagnosticeerd. "Volgens Pankau weten veel volwassenen niet dat ze WBS hebben, maar door internationaal wetenschappelijk onderzoek wordt het genetische defect meer en meer bekend.

Ook de nieuwe film „Gabrielle - (k) normale liefde "helpt om het onderwerp meer openbaar te maken. „De film is erg belangrijk voor ons ", benadrukt Jörg's vader, die het voorzitterschap van de WBS-deelstaat Noordrijn-Westfalen heeft overgenomen met ongeveer 140 getroffen mensen.. „Om het probleem aan het publiek te brengen. Om te informeren wat de HBS is en om de aandacht te vestigen op het feit dat de een of de ander het zelfs onbewust kan hebben. "Bernd Wein weet het: „Als u op de hoogte bent, kan de promotie vroeg beginnen, wat wordt aanbevolen. Er was toevallig een geval waarbij WBS pas op 21-jarige leeftijd werd vastgesteld bij een jongen. "

Artsen maken de WBS-diagnose nu sneller
Hoe Pankau gemeld, vooral pediatrische cardiologen zou nu snel komen tot een beveiligde WBS-diagnose als ze kinderen met typische symptomen onderzocht. Deze omvatten hartfalen, buikpijn, drinken en eetproblemen, vernauwing van de aorta, regelmatig overgeven en ontwikkelingsstoornissen, bijvoorbeeld in taalverwerving, zitten en lopen. Het geoefende oog kan het genetische defect vroegtijdig detecteren. „Vrijwel regelmatig bij kinderen met het Williams-Beuren-syndroom is ook een uitgesproken geluidsoverlast. Peuters houden niet van de stofzuiger, de mixer of de oudejaarsavond ", zei Pankau, die vaak ondersteuning nodig heeft in het dagelijks leven, zodat een zelfstandig leven meestal niet mogelijk is.

Jörg krijgt ook veel steun van zijn ouders. Hij werkt in een beschutte werkplaats waar hij plastic inserts slaat. „Blaar uiten, ik heb nu een taak. "Vader Bernd Wein rijdt Jörg en zijn collega's dagelijks met de bus naar de werkplaats en haalt ze weer op. Zijn moeder Ellen Wein is ook aanwezig: „Hij heeft altijd wat hulp nodig.“ De 43-jarige kan lezen en schrijven in blokletters.

Jörgs vader meldt dat mensen met WBS opvallend positief, open, vriendelijk en aardig zijn. Hij doet deze ervaring ook dagelijks tijdens het werk van de vereniging. „Velen hebben een zeer fenomenale persoonlijk en plaats het geheugen en worden uitgesproken musical "Pankau voegt. Jörg is erg muzikaal en kan muziek uit het geheugen af ​​te spelen op het toetsenbord. „Kinderen met het Williams-Beuren-syndroom zijn geweldige mensen ", benadrukt de kinderarts na 25 jaar ervaring met WBS-patiënten.