Delen:
Onderzoekers vinden een genetische link naar hartziekten bij zwangere vrouwen
Onderzoekers zijn al lange tijd op zoek naar de oorzaak van levensbedreigende hartziekten bij zwangere vrouwen. Hartfalen zou genetisch bepaald kunnen worden, een globale studie gevonden.
Amerikaanse onderzoekers vonden nu een genetische link die hartaandoeningen bij zwangere vrouwen kon beïnvloeden. Peripartum-cardiomyopathie (PPCM) kan hartfalen in de late zwangerschap of kort na de geboorte bij vrouwen veroorzaken, melden onderzoekers in het Royal Brompton Hospital en het Penn Cardiovascular Institute. De resultaten van hun huidige studie publiceerden de artsen in het tijdschrift "New England Journal of Medicine".
Sommige vrouwen ontwikkelen levensbedreigende hartproblemen tijdens de zwangerschap. De oorzaak ligt duidelijk in de genen. (Afbeelding: Romolo Tavani / fotolia.com) Oorzaken van Peripartum Cardiomyopathie gevonden
Het lijkt erop dat de onderzoekers nu de oorzaak van de levensbedreigende ziekte hebben gevonden, die hartfalen bij zwangere vrouwen kan veroorzaken. Peripartum-cardiomyopathie (PPCM) treft elk jaar ongeveer 700 vrouwen in Groot-Brittannië, waarschuw de experts. Tot dusver zijn de oorzaken van deze ziekte waren niet duidelijk. Amerikaanse artsen vonden nu in de globale studie dat een sequentie van belangrijke genvarianten bij vrouwen deze ziekte zou kunnen veroorzaken. Eerder bekende risicofactoren zijn bestaande hypertensie en pre-eclampsie. De meest voorkomende symptomen van dergelijke ziekten zijn ademnood en hartkloppingen, legden de wetenschappers uit. Hoewel deze meestal kunnen worden behandeld met geneesmiddelen zoals ACE-remmers en bètablokkers, zijn harttransplantaties in de meest ernstige gevallen de enige manier om de aandoening langdurig te behandelen..
Onderzoekers zoeken naar voorwaarden voor DCM en PPCM
Recent onderzoek heeft geprobeerd vast te stellen of de aandoeningen voor dergelijke ziekten gerelateerd zijn aan genetische mutaties die vervolgens leiden tot wat bekend staat als gedilateerde cardiomyopathie (DCM). Deze ziekte zou vergelijkbaar zijn in zijn effecten op PPCM, aldus de onderzoekers. De overeenkomsten omvatten bijvoorbeeld hartvergroting, achteruitgang van de hartfunctie en plotselinge dood. De artsen vonden dat één op de vijf gevallen wordt veroorzaakt door varianten in het TTN-gen.
Bepaalde genvarianten kunnen de hartfunctie verstoren
De onderzoekers gebruikten een steekproef van 172 vrouwen met PPCM, afkomstig van zes gezondheidscentra over de hele wereld, voor hun studie. Daarnaast onderzochten de artsen 332 mensen met DCM in het VK en 60.000 controlepersonen. Daarna vergeleken de wetenschappers de prevalentie van varianten in 43 genen. Bij ongeveer vijftien procent van de PPCM-patiënten werden varianten gevonden die onze belangrijkste cardiale genen verstoren. Deze waarde was aanzienlijk groter dan die van de bedieningselementen. Het resultaat was echter vergelijkbaar met dat van patiënten met DCM. Dit was ongeveer 17 procent. Opvallend was dat ongeveer tien procent van de vrouwen met PPCM mutaties had in het TTN-gen. In de controlegroep was dit slechts 1,4 procent. Deze resultaten suggereren dat PPCM zeer vergelijkbare genetische eigenschappen heeft als DCM. Varianten van het TTN-gen zijn de meest voorkomende genetische aanleg voor de twee ziekten, verklaren de wetenschappers.
Onderzoek verklaart het voorkomen van veel PPCM-gevallen
De resultaten van hun onderzoek zullen van invloed zijn op de manier waarop dergelijke ziekten in de toekomst worden behandeld en kunnen levens helpen redden, hopen onderzoekers. Familieleden van PPCM-patiënten zouden bijvoorbeeld dezelfde genetische screening moeten krijgen. Het was dus mogelijk om alle gevallen van de ziekte zo snel mogelijk te identificeren, voegde de wetenschappers eraan toe. De verkregen feiten verklaren waarom een aanzienlijk aantal PPCM-gevallen voorkomt. Als we naar de gevallen kijken, zien we dat er veel genetische afwijkingen zijn opgetreden, Dr. James Ware, hoofdauteur van het onderzoekspaper. PPCM heeft een sterftecijfer van vijf tot tien procent. Verduidelijking van de vraag waarom de ziekte sommige vrouwen treft, kan in de toekomst vele levens helpen redden. Er is echter verder onderzoek nodig om de waarde van genetische informatie bij het voorspellen van PPCM, de toegevoegde arts, beter te begrijpen.