Geheim over de kleine buitenaardse mummie uit Chili is onthuld

Puzzels opgelost voor de veronderstelde alien

Het smetteloze skelet van het buitenaardse wezen werd ontdekt in een lederen tas achter een verlaten kerk in de Atacama-woestijn in Chili. Het kleine schepsel is slechts zes centimeter lang en heeft een conische kop, slechts tien paar ribben en botten die lijken op die van een achtjarig kind. Het gemummificeerde wezen werd voor het eerst op de zwarte markt verhandeld als een buitenaards lijk en kwam uiteindelijk in handen van een Spaanse handelaar. Nu werd een forensische analyse uitgevoerd, die het raadsel van de kleine nerd oploste.

Het kleine beestje heette "Ata". Wetenschappers van de University of California San Francisco (UCSF) en Stanford University hebben ondubbelzinnig bewezen dat het een mens is. Ata heeft het DNA van een menselijke vrouw met een mix van inheemse Amerikaanse en Europese afkomst. Dit mengsel is typerend voor de locatie van het lichaam. Desondanks is de vondst een wetenschappelijk fenomeen omdat Ata een handvol zeldzame genetische mutaties heeft. Sommige van deze mutaties werden voor het eerst ontdekt op het lichaam. De resultaten van de analyse werden gepubliceerd in het tijdschrift "Genom Research".

Ata is blijkbaar een baby met zeldzame mutaties die stierf kort voor of kort na de geboorte. (Afbeelding: Bhattacharya S et al.)

Mutaties veroorzaakten de vreemde verschijning

"De bio-informatica-analyse in de studie leidde tot de ontdekking van nieuwe en zeldzame kwaadaardige varianten in de genen van de Ata-fenotype" Sanchita Bhattacharya, een bioinformatica onderzoeker toegelicht op UCSF in een persbericht van de Universiteit van de studieresultaten. De analyse was erg moeilijk vanwege de zeer beperkte hoeveelheid informatie over het exemplaar en de ontbrekende familiegeschiedenis, waardoor dit een uniek geval was.

Computerondersteunde analyse

De onderzoekers gebruikten de zogenaamde "Human Phenotype Ontology (HPO)", een database die algemene genomische gegevens bevat die zijn afgestemd op de genen van het enigmatische lijk. In een eerste analyse vonden de wetenschappers 64 genvarianten die waarschijnlijk schadelijk waren. De vergelijking met de HPO-database toonde aan dat de meeste mutaties te maken hadden met het skelet. Dit resulteerde in dwerggroei en de 10 paren ribben die voor het eerst werden waargenomen in Ata.

Zeldzame mutaties

De resultaten toonden vier eerste keer gedetecteerde genetische mutaties in de genen die botaandoeningen veroorzaken, zoals scoliose of orgelverschuivingen. Bovendien zijn twee andere mutaties ontdekt die betrokken zijn bij de productie van collageen.

Omgekeerde volgorde

De onderzoekers rapporteren dat ze tot de resultaten zijn gekomen door een achterwaartse benadering in de analyse te gebruiken. In plaats van te beginnen met een beschrijving van de ziekte en op zoek naar een gemuteerd gen, de wetenschappers, de volledige genetische materiaal van de "patiënten" begonnen met de database aan te passen om te zien hoe het verschilt van een normale monster. De genetische variaties die uit deze vergelijking naar voren komen, toonden vervolgens op een onbevooroordeelde manier wat deze processen zijn.

ATA helpt de medische technologie van vandaag

"Analyse van een raadselachtig als die van Ata kan ons leren hoe om te gaan met medische monsters die worden beïnvloed door meerdere mutaties," zegt Atul Butte, hoofd van het "Institute for Computational Science Health" bij UCSF. Bij het onderzoeken van de genomen van patiënten met ongewone syndromen, kan er genetisch meer dan één gen of pad zijn dat niet altijd wordt overwogen.

Ata werd aanvankelijk als een alien beschouwd

De eerste onderzoeken naar Ata werden uitgevoerd door de professor microbiologie en immunologie, Garry Nolan, aan de Faculteit der Geneeskunde van Stanford University. Hij kreeg een telefoontje van een vriend die zei dat hij misschien een echte alien had gevonden. "Niets zoals dat was eerder gezien", zegt Nolan.

Verder onderzoek naar Ata

Nolan is van mening dat verder onderzoek naar Ata's vroegtijdige veroudering op een dag ten goede kan komen aan patiënten. "Misschien is er een manier om botgroei bij mensen te versnellen," suggereert Nolan. Dit kan mensen met botziekten helpen.

Een begrafenis voor kleine Ata?

Nolan hoopt dat op een dag de kleine Ata een goede begrafenis zal krijgen. "We weten nu dat Ata een kind is en waarschijnlijk stierf, hetzij vóór of na de geboorte," zegt Nolan. Hij pleit ervoor dat Ata wordt teruggebracht naar het land van herkomst en begraven volgens de gebruiken van de lokale bevolking. (Vb)