Gen NR1H3 Genetische oorzaak van multiple sclerose ontdekt

Genmutatie is verantwoordelijk voor de meerderheid van zijn dragers
Canadese onderzoekers van de University of British Columbia (UBC) en Vancouver Coastal Health hebben mogelijk een medische doorbraak bereikt. De wetenschappers hebben voor het eerst een genmutatie geïdentificeerd die kan leiden tot de ontwikkeling van multiple sclerose (MS). Zoals de experts in het tijdschrift "Neuron" melden, zou 70 procent van de dragers van deze mutatie MS ontwikkelen. Vanuit het oogpunt van de onderzoekers zou de ontdekking kunnen helpen nieuwe therapieën voor de getroffenen te ontwikkelen.

Meer dan twee miljoen mensen zijn wereldwijd getroffen
Multiple sclerose (MS) is een chronische ontstekingsziekte van het centrale zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg). Er zijn geen specifieke symptomen of een typische koers, maar de meeste hebben last van emotionele stoornissen (gevoelloosheid, "lopende mieren", enz.), Verminderd gezichtsvermogen en verlamming van de spieren. MS treft meer dan twee miljoen mensen wereldwijd en heeft meer dan twee keer zoveel kans om vrouwen te raken dan mannen.

Vooruitgang in de geneeskunde: Canadese wetenschappers hebben een genmutatie geïdentificeerd die mogelijk tot multiple sclerose kan leiden. (Afbeelding: Minerva Studio / fotolia.com)

Concrete oorsprong is nog niet bekend
Welke mechanismen MS precies activeren, is nog niet duidelijk. Deskundigen vermoeden echter dat onder andere de darmflora en de doorlaatbaarheid van de barrière tussen het centrale zenuwstelsel en het bloed ("bloed-hersenbarrière", kortweg: BHS) een belangrijke rol zou kunnen spelen. Er wordt ook aangenomen dat er naast multiple sclerose naast omgevingsinvloeden ook een genetische achtergrond bestaat.

Onderzoekers identificeren afwijkingen in twee families
In deze context had een team van onderzoekers van de University of British Columbia (UBC) en Vancouver Coastal Health nu een medische doorbraak kunnen bereiken. De wetenschappers hadden een database met genetische informatie geëvalueerd voor bijna 2000 Canadese families waarin de ziekte voor hun project was opgetreden. Ze waren in staat om een ​​specifieke mutatie in het gen NR1H3 te detecteren in twee Canadese families, elk met verschillende MS-gevallen. Dienovereenkomstig ontwikkelde twee derde van de leden die deze mutatie droegen de ziekte.

"De missense mutatie gevonden in het NR1H3-gen veroorzaakt een verlies van functie in zijn product, het LXRA-eiwit," zei Weihong Song van de Universiteit van British Columbia in een persbericht van de uitgever "Cell Press." LXRA is echter een regulerend eiwit dat normaliter ontstekingsremmende, immuunregulerende en myeline-beschermende genen activeert.

Mutatie alleen is niet voldoende
Volgens de wetenschappers kan de ontdekking erop wijzen dat overerving mogelijk is, althans in bepaalde vormen van MS. Maar volgens het rapport is de mutatie alleen niet voldoende om de ziekte te laten uitbreken. Hoewel de dragers een verhoogde vatbaarheid voor de ziekte hebben, moet deze aan andere risicofactoren worden toegevoegd. "De mutatie duwt deze mensen naar de rand van een afgrond", citeert de senior auteur Carles Vilariño-Güell in een verklaring van de University of British Columbia. "Er moet iets aan worden toegevoegd dat hen de duw geeft die het ziekteproces in gang zet."

Zelfs als slechts ongeveer één op de 1.000 MS-patiënten door deze genvariant werd getroffen, zou de nieuwe ontdekking kunnen bijdragen aan een beter begrip van de ontwikkeling van MS, aldus de onderzoekers. "Omdat er weinig bekend is over het biologische proces dat leidt tot het uitbreken van deze ziekte", vervolgt Vilariño-Güell. (NR)