Gendefect leidt tot onvruchtbaarheid bij mannen

Gemeenschappelijk genetisch defect verantwoordelijk voor mannelijke onvruchtbaarheid

22.07.2011

Wetenschappers hebben een zeer algemeen genetisch defect bij mannen ontdekt dat leidt tot onvruchtbaarheid. De genvariant kan een van de redenen zijn waarom een ​​groot deel van de mannen lijdt aan het onvermogen om hun vruchtbaarheid te produceren of te beperken. Bij de getroffenen kan het sperma niet in het ei binnendringen en worden ze waarschijnlijk onderschept door het vrouwelijke immuunsysteem.

Een gedetecteerde genvariant zou de hoofdoorzaak kunnen zijn van een verscheidenheid aan mannelijke vruchtbaarheid. Omdat volgens recente studies, elk zesde koppel in Duitsland zonder kinderen. In 50 procent van de gevallen is dit te wijten aan de zwakte van een man. Volgens de laatste cijfers lijden ongeveer 1,5 miljoen Duitse mannen aan vruchtbaarheid. Bij een vijfde van de patiënten blijft de reden onduidelijk omdat kwaliteit en kwantiteit niet wijzen op vruchtbaarheid. In de meeste gevallen zal alleen kunstmatige inseminatie helpen.

Genmutatie zonder in te boeten op kwaliteit en kwantiteit
Artsen zijn vaak verlieslatend omdat de oorzaak niet kan worden vastgesteld op basis van de kwaliteit van het sperma. De eerste stap in het onderzoek is meestal het meten van zaden voor aantal, textuur, vorm en beweging. Maar het aantal en de kwaliteit zegt niets over het auteurschap van het probleem. „Bij 70 procent van de patiënten kan de onvruchtbaarheid niet worden verklaard door het aantal en de kwaliteit van het sperma ", legt Gary Cherr uit. „Universiteit van Californië“ in de Amerikaanse stad Davis. De uroloog heeft een onderzoek met onderzoekers uitgevoerd om meer licht op het probleem te werpen. De wetenschappers bedachten een geweldige connectie en konden ten minste een deel van de puzzel oplossen. Zo kan bij een groot aantal mannen een genetisch defect verantwoordelijk zijn voor verminderde vruchtbaarheid. Elke vijfde man lijdt aan deze niet ongebruikelijke genvariant. Dit vermindert de mogelijkheid dat zaadcellen het eicel van de vrouw bevruchten, als het onderzoeksteam in het wetenschappelijke tijdschrift „Wetenschap Translationele geneeskunde“ gerapporteerd. Er zijn echter verschillende mutaties.

Defectief gen DEFB126
Als een gen identificeerden de onderzoekers de variant met de naam DEFB126, wat een gewijzigde eiwitvorm is van de „Beta-defensine“ is. Dit eiwit wordt geproduceerd in de mannelijke epididymis en bevindt zich na productie op het spermaoppervlak. Sperma van vrijwilligers die de variant DEFB126 hadden, kon significant slechter door het baarmoederslijm doordringen dan spermacellen van de vergelijkende onderwerpen.
De studie was gebaseerd op een reeds uitgevoerd onderzoek met aapsperma. Daar konden onderzoekers defensieve middelen identificeren die voornamelijk worden gebruikt om microben af ​​te weren. Bovendien helpt het eiwit om door het slijm van de baarmoederhals te bewegen, te ontsnappen aan het vrouwelijke immuunsysteem en zich te hechten aan de eileiderwand. In het laboratorium ontdekten de wetenschappers dat een mutatie de snelheid van baarmoederafscheiding met 84 procent vertraagde. Maar deze mutatie voorkomt aanzienlijke bevruchting van het ei. Of zo'n defect sperma ook door het vrouwelijke immuunsysteem mishandeld wordt, is nog grotendeels onverklaard.

Biënnale studie met Aziatische mannen
Een onderzoek van 500 anderszins volledig gezonde Chinese mannen zou nu de genmutatie bij de mens moeten controleren. Alle onderwerpen waren jong en pas getrouwd en wilden kinderen krijgen. De onderzoekers vergezelden de jonge koppels in totaal twee jaar. Het bleek dat onder de mannen die het genetische defect hadden, de kans 30 procent lager was, om een ​​kind te verwekken. Het sperma vertoonde geen verlies van kwaliteit en snelheid. De resultaten moeten nu worden beoordeeld via meer uitgebreid onderzoek. De mutatie is immers net zo goed te vinden bij mannen in de Amerikaanse, Aziatische en Europese continenten in hetzelfde tempo. Als een verklaring, vermoeden de wetenschappers dat mannen met een intacte en een gebrekkige vorm waarschijnlijk een voordeel hebben. Het is ook onduidelijk waarom het defect nog niet is uitgestorven, als de effecten zo ernstig zijn. Hoogstwaarschijnlijk zeggen de onderzoekers dat mannen die slechts een deel van de genvariant bezitten, een voordeel hebben ten opzichte van mannen die beide varianten hebben geërfd.

Kunstmatige inseminatie kan helpen
De dokters benadrukten dat „kunstmatige inseminatie helpt bij het verlangen om kinderen te krijgen“ kon. Immers, alleen het defecte eiwit voorkomt penetratie in het ei. De kwaliteit is niet anders dan die van anderen. (Sb)

Lees ook:
Overgewicht vermindert de spermakwaliteit
Home remedies voor potentiestoornissen

Fotocredits: Thommy Weiss