Genetisch defect van zeldzame dwergheid gedecodeerd

Zeldzaam genetisch defect dat is gedecrypteerd als de oorzaak van extreem dwerggroei

08/08/2011

Een internationaal onderzoeksteam heeft het onderliggende genetische defect van een bijzonder zeldzame vorm van dwerggroei ontcijferd. Echter, de kans op herstel niet bestaan ​​voor de betrokkenen, ondanks de huidige onderzoeksprestaties, omdat de gevolgen van het genetisch defect nog niet opgelost, de directeur van het Department of Women and Children's Medicine in Leipzig, Professor verklaarde Dr. Wieland Kiess.

Volgens de Universiteit van Leipzig lijden naar schatting slechts 25 mensen wereldwijd aan het zogenaamde Seckelsyndroom. De enige twee patiënten in Duitsland zijn Prof. Dr. med. Wieland Kiess zorgt voor. De oorzaak van de uiterst zeldzame ziekte is een genetisch defect dat een internationaal team van onderzoekers onder Turks leiderschap nu heeft doorzeefd, rapporteren de wetenschappers in de huidige uitgave van het tijdschrift „ Natuurgenetica“.

Seckelsyndroom, vooral zeldzame vorm van dwerggroei
Patiënten met het syndroom van Seckel groeien meestal niet groter dan één meter, zelfs niet op volwassen leeftijd, en hebben een zeer klein hoofd (microcephalie), wat ook de groei van hun hersenen blokkeert en hun mentale ontwikkeling ernstig kan worden beperkt (mentale retardatie). Andere lichamelijke beperkingen zoals slechte uitlijning van de heup (heupdysplasie) of misvormingen van de teelballen (cryptorchidisme) zijn ook vaak een deel van de ziekte. In de meeste gevallen zijn de patiënten met het Seckel-syndroom vaak uitgeschakeld en zijn ze voor hun hele leven afhankelijk van hulp van buitenaf. De ziekte werd ontdekt in 1967 door Helmut Paul George Seckel en Rita G. Harper. De oorzaak van de specifieke vorm van dwerggroei is een genetisch defect waarvan de exacte werkingswijze een mysterie is gebleven. Het internationale onderzoeksteam met de medewerking van wetenschappers van de universiteit van Leipzig heeft het effect van het genetische defect nu echter kunnen ontcijferen.

Gendefect veroorzaakt een verstoring van de celdeling
Volgens de onderzoekers in het tijdschrift „Natuurgenetica“, veroorzaakt het genetisch defect van het Seckelsyndroom in de context van celdelingsstoornissen bij het herstel van de Erbbotschaft. Hoewel DNA waarschijnlijker beschadigd raakt tijdens het celdelingsproces, werken biochemische herstelmechanismen goed bij gezonde mensen. Kiess. Bij de patiënten met het Seckel-syndroom zijn de complexe herstelmechanismen echter aanzienlijk verstoord. De fouten in de genetische informatie kunnen niet worden gecorrigeerd en enorme gezondheidsproblemen zijn het gevolg. De eerder geïdentificeerde gendefecten op chromosomen 3, 14 en 18 zijn gelukkig zeldzaam en alleen als het DNA van beide ouders bevat een chromosoom van de ziekte bedreigt de kinderen van de zeer zeldzame vorm van dwerggroei (autosomaal recessieve overerving).

Geen hoop op genezing voor getroffen patiënten
Hoewel het internationale onderzoeksteam erin is geslaagd het genetische defect in het Seckelsyndroom te ontcijferen, zijn de huidige resultaten geen reden tot hoop voor de getroffenen. De patiënt die lijdt aan deze specifieke vorm van dwerggroei kon niet geholpen worden, legt uit Kiess. Omdat de effecten van het genetische defect niet kunnen worden opgelost, is er volgens de expert geen kans op een succesvolle therapie. Naast de zeer zeldzame Seckel syndroom, bijvoorbeeld ook genetische aandoeningen zoals Haller-Streiff syndroom en Rubinstein-Taybisyndroom, een aanzienlijk verminderde groei en talrijke andere lichamelijke en geestelijke invaliditeit resultaat. Voor de medische verzorging van de patiënt is vaak uiterst moeilijk omdat er geen mogelijkheden om de ziekte te genezen, maar slechts therapeutische maatregelen voor het verlichten van de symptomen aanhouden. (Fp)

Lees ook:
Gendefect leidt tot onvruchtbaarheid bij mannen
Bloedziekte: gentherapie met bijwerkingen
Zeldzame ziekten: artsen informeren
Centrum voor Zeldzame Ziekten geopend

Afbeelding: Gabi Schoenemann