Het risico op genetische mutatie neemt toe met de leeftijd van de vader

Het risico op genetische mutatie neemt toe met de leeftijd van de vader

23/08/2012

Hoe ouder een vader is op het moment van de conceptie, hoe groter het risico op mutaties in het genoom van het kind. Dat hebben IJslandse en Deense wetenschappers ontdekt. De genetische modificatie zou de kans op het ontwikkelen van ziekten zoals autisme of schizofrenie kunnen vergroten.

Een 40-jarige vader draagt ​​gemiddeld 65 mutaties over aan zijn kind
Zoals de wetenschappers rond Kári Stefánsson van het farmaceutische bedrijf Decode Genetics in Reykjavík in het vakblad „natuur“ rapport, het aantal veranderingen in het genotype van het kind met elk jaar van het leven van de vader ten tijde van de conceptie toeneemt. „Al een 20-jarige vader draagt ​​gemiddeld ongeveer 25 nieuwe mutaties over aan zijn kind, een 40-jarige vader van ongeveer 65 ", schrijven de onderzoekers „de novo mutaties, "ongeacht hun leeftijd, dit type mutatie wordt niet doorgegeven voor verschillende generaties, maar verschijnt eerst bij een familielid. „De novo-mutaties "komen voor in een nieuw bevruchte eicel of zijn al vóór de bevruchting in het ei of de zaadcellen aanwezig.

De oorzaak van het verschil tussen vaders en moeders ligt in de sterk uiteenlopende ontwikkeling van sperma en eicellen. Terwijl de zaadcellen continu bij mannen en onderging tal van divisies en frequente mutaties, bijna alle eieren zijn al in de kindertijd gecreëerd worden gevormd, hun rijping geschiedt achtereenvolgend op vrouwen. Voor de onderzoekers waren de resultaten van het onderzoek daarom niet verrassend. „Maar het sterke lineaire effect van twee extra mutaties per jaar is indrukwekkend. Dat komt tenslotte overeen met een verdubbeling om de 16,5 jaar, "schrijven ze.

Het risico op autisme en schizofrenie kan door mutaties worden verhoogd
De onderzoekers melden verder dat de verhoogde transmissie van mutaties met de leeftijd van de vader mogelijk het risico op autisme en schizofrenie kan beïnvloeden. Dit is al aangegeven door een studie die in april is gepubliceerd. „Hoe ouder we zijn als vaders, hoe waarschijnlijker het is dat we onze mutaties doorgeven“, legt Stefánsson uit. „En hoe meer mutaties we doorgeven, hoe waarschijnlijker het is dat die schadelijk is.“ Maar de onderzoekers wijzen erop dat hun studie niet dat oudere vaders geven vaker dan jongere vaders gebracht in verband met ziekte of andere schadelijke genen, maar dat is de logische conclusie, als Stefánsson en andere genetici zeggen.

Evolutionaire geneticus Alexey Kondrashov van de Universiteit van Michigan schreef in zijn commentaar op het onderzoek: „Als het effect van de ouderlijke leeftijd leidt "mutaties de novo" op het tempo van de aanzienlijke schade aan de gezondheid van de kinderen van oudere vaders, dan is het misschien een wijs besluit om te verzamelen als een jonge man zijn sperma en vries het voor later zijn. "

De onderzoekers onderzochten in totaal 78 ouder-kindgroepen, waarvan sommige ook de kleinkinderen waren. Zij analyseerden de genomen van 219 mensen en onderzocht het kind op mutaties die zich in geen van de ouders en dus spontaan worden ontwikkeld in de eicel of zaadcel of embryo moet.

Zij hebben berekend dat 70 nieuwe mutaties in het genoom voorkomen in een IJslands kind dat geboren werd in 2011, terwijl slechts 60 mutaties in kinderen vanaf de geboorte cohort 1980. „De gemiddelde leeftijd van het vaderschap is in deze periode toegenomen van 28 tot 33 jaar“, het zegt in het vakblad. (Ag)

Lees over:
Genetische mutatie bij autisme door sperma
Oplosmiddelen veroorzaken autisme bij kinderen
Afbeelding: Annamartha