Genoomcontrole controversieel in embryo's

Nieuw genoomonderzoek in embryo's kan in een vroeg stadium duiden op ziekte of invaliditeit

05/07/2012

Nu een onderzoeksteam erin is geslaagd het genoom van een embryo uit het bloed van de moeder en het speeksel van de vader te ontcijferen, hebben Amerikaanse wetenschappers nu een test ontwikkeld die alleen het bloed van de moeder nodig heeft. Hoewel vroeger een risicovrij vruchtwateronderzoek nodig was om bijvoorbeeld trisomie 21 (Downsyndroom) te detecteren, lijkt een bloedtest nu voldoende. De nieuwe ontwikkelingen leiden tot verhitte discussies tussen politici, ethici, artsen en belanghebbenden.

Voor een nieuwe gentest is het bloed van de moeder voldoende
Veel toekomstige ouders zullen gemakkelijk ademen. Tot nu toe hebben ze moeten beslissen of ze een riskante vruchtwaterpunctie willen om een ​​mogelijke ziekte of handicap in hun ongeboren kind te diagnosticeren, en binnenkort zal er in Duitsland een test op de markt zijn die alleen het bloed van de moeder nodig heeft. Maar de nieuwe ontwikkelingen voldoen niet overal. Artsen, ethici, politici en belanghebbenden bespreken de noodzaak en de consequenties van dergelijke tests. hoe „Online verzegelen“ verslagen, zal de Disability Commissioner van de federale overheid vandaag een deskundig advies over dit onderwerp presenteren.

Nadat een onderzoeksteam onder leiding van Jacob O. Kitzman en Jay Shendure van de universiteit van Washington in Seattle een test had ontwikkeld die niet alleen het bloed van de moeder, maar ook het speeksel van haar vader vereiste, slaagden de onderzoekers van Stanford University erin een test uit te voeren zonder de genetische informatie. van de vader. Alleen door het bloed van de moeder analyseerden ze het genetische materiaal van een embryo. Stephen Quake en Christina Fan van Stanford University rapporteren in het wetenschappelijk tijdschrift „natuur“, dat hun test gebaseerd is op het DNA in het bloedplasma van de moeder, waarbij er ook een klein deel van het genetische materiaal van de foetus is. De onderzoekers telden bepaalde DNA-secties op de chromosomen.

Eerder ontwikkelden wetenschappers van Stanford een test die foetale DNA-snippets in het bloed van de moeder analyseert om chromosoom 21 te detecteren. Als het drie keer voorkomt in plaats van slechts twee keer, heeft het ongeboren kind Trisomy 21, ook wel bekend als het downsyndroom. hoe „Online verzegelen“ gemeld, zal de PraenaTest in de komende dagen worden gebracht door het bedrijf Lifecodexx op de Duitse markt.

DNA-test maakt onderzoek voor vele ziekten voor de geboorte mogelijk
Omdat het moeders bloed ook kleine hoeveelheden van het genetisch materiaal van de foetus bevat, konden de wetenschappers conclusies trekken over het hele genoom van het ongeboren kind. Een embryo heeft meestal twee chromosomen van elk type, zodat elk van de vader en moeder er één doorgeven en wordt gedupliceerd. Een haplotype is een groep DNA-patronen op een chromosoom die samen wordt geërfd. Onderzoekers veronderstelden dat de haplotypes die van de moeder naar het kind worden geërfd steeds vaker in hun bloed aanwezig zijn, omdat ze zowel in hun eigen genetische materiaal als gedeeltelijk in dat van het embryo aanwezig zijn. Het resterende genetische materiaal moet daarom van de vader komen of door nieuwe mutaties worden gemaakt.

Volgens onderzoekers konden toekomstige levensbedreigende ziekten met medische complicaties in het eerste en tweede trimester van de zwangerschap door de test worden bepaald. Later konden metabole ziekten worden gediagnosticeerd, waarvan de behandeling onmiddellijk na de geboorte moet beginnen. „We nemen aan dat er geen technische belemmeringen en veel praktische toepassingen zijn om het volledige foetale genoom te bepalen zonder invasieve methoden, "aldus de onderzoekers..

Om een ​​genetische test op een foetus uit te kunnen voeren, moest tot nu toe een vruchtwaterpunctieonderzoek worden uitgevoerd of moest een weefselmonster van de speencake worden genomen. Dit kan in een op de honderd gevallen tot een miskraam leiden.

Critici vrezen de selectie van gehandicapte baby's
De nieuwe genetische tests bieden veel brandstof vanuit ethisch en moreel oogpunt. Critici vrezen dat gehandicapte baby's in de toekomst zullen worden uitgezocht vanwege het genetische materiaal. Ze gaan ervan uit dat het aantal abortussen aanzienlijk zou toenemen met een verbeterde vroege detectie. Het interfereert te ver in het natuurlijke reproductieproces, dus de tegenstanders van prenatale diagnostiek.

Christiane Woopen, voorzitter van de Duitse Ethische Raad, gaf ook kritisch commentaar op de test: „Ouders hebben naar mijn mening niet het recht om de genen van hun kind te laten onderzoeken, tenzij er een positieve uitkomst voor het kind is of de mogelijkheid om een ​​gezondheidsrisico voor de zwangere te voorkomen. "

hoe „Online verzegelen“ Hubert Hüppe (CDU), de commissaris van de federale regering voor personen met een handicap, beschouwt de test als zeer discriminerend en ook illegaal. Vandaag zal hij zijn rapport, dat het juridische aspect van de test en de ethische en sociale aspecten van de prenatale diagnose onderzocht, aan de Federale Persconferentie in Berlijn voorleggen. Ook de ethische raad van de federale regering plant een verklaring tot het einde van 2012. (ag)

Lees over:
Bloedonderzoek verboden voor Down-syndroom
Nieuwe vroege detectie van ziekten bij foetussen
Alcohol schaadt 10.000 kinderen per jaar
Hoe gevaarlijk is radioactieve straling?
Negatieve conclusie na 10 jaar stamcelonderzoek

Afbeelding: Dieter Schütz