Genoomtesten kunnen kanker nauwelijks voorspellen

Gedempte verwachtingen: genoomanalyse kan nauwelijks het individuele ziekterisico detecteren

03/04/2012

Een paar jaar geleden juichten wetenschappers toe dat ze het ontcijferen van het genetische materiaal gebruikten om diagnoses van ziekten vroeg vóór de uitbraak mogelijk te maken. Een nieuwe metastudie door Amerikaanse onderzoekers dempt nu te hoge verwachtingen: de zogenaamde genoomtest is geen vervanging voor conventionele preventieve medische onderzoeken, rapporteren ze door middel van een gegevensverzameling. Vooral kanker kan niet tijdig worden opgespoord.

De beste medische strategie voor kanker is het vroegtijdig verwijderen van kwaadaardige tumoren en een gezonde levensstijl. Dit is het resultaat van een Amerikaans onderzoeksteam onder leiding van professor Bert Vogelstein van het Johns Hopkins Kimmel Cancer Center in Baltimore, VS. Hoewel de ontcijfering van het genoom een ​​uitstekende ontdekking is, zijn de bijbehorende verwachtingen van het ontdekken van ernstige ziekten al vroeg voor de uitbraak nog niet vervuld. Voor slechts een beperkte hoeveelheid risico kan worden afgeleid van het gedecodeerde genetische materiaal van mensen voor veel voorkomende ziekten zoals kanker. De onderzoekers kwamen tot deze conclusie na het analyseren van enkele duizenden gegevens van identieke tweelingen uit eerdere studies. De onderzoekers geloven dat „Genoomtesten kunnen de gebruikelijke strategieën voor ziektepreventie niet vervangen.“

Vroegtijdige diagnose onmisbaar
Vroegtijdig overlijden aan ernstige ziekten kan alleen worden bereikt door "prospectieve screening, vroege diagnose en preventiestrategieën“ voorkomen worden. Hiervoor moeten mensen zelf dingen doen, zoals „rook niet“, regelmatige sporten en een gezond dieet. Omdat niet alleen het genoom, maar ook risicofactoren zoals toxines, ongezonde leefstijl en milieuvervuiling soms leiden tot de vorming van kankerachtige tumoren. Volgens Vogelstein kan het medicijn alleen worden verholpen door de „Verwijdering van kanker in vroege stadia“ helpen om de overlevingskans van de patiënten te verhogen. Dat zal het zijn „Wees de sleutel tot het verlagen van sterftecijfers door ziekte“, voegt hij eraan toe.

Onderzoeksevaluatie van tweelingparen
Voor het onderzoek keken de onderzoekers beter naar de gegevens van 24 ziekten. Deze ziekten omvatten verschillende soorten kanker, zoals longkanker, alvleesklierkanker, borstkanker en chronische stofwisselingsziekten zoals diabetes. Bovendien werden ziekten zoals Alzheimer, neurologische stoornissen, auto-immuunziekten of cardiovasculaire ziekten zoals een hartaanval van de onderhavige gegevens geëvalueerd. Hoewel het nu al mogelijk is voor ongeveer 90 procent van alle mensen om een ​​specifiek risico te bepalen voor ten minste één ziekte, maar de meeste mensen, ondanks negatieve resultaten, nog steeds in de loop van hun leven minstens één andere ziekte hebben. De positieve en negatieve resultaten kunnen dus het feit verdoezelen dat er naast de risicogenen ook tal van andere factoren zijn die het ziekterisico bevorderen. Daarom waarschuwen de auteurs van de studie voor een misleidende beveiliging en „verkeerd begrepen welzijn“.

Erfelijke kankers zijn vrij zeldzaam
Voor genetisch onderzocht, in wiens familie kanker nogal zeldzaam is, is het decoderen van het genoom minder interessant, zei Vogelstein. omdat „Erfelijke kankers zijn zeldzaam in hun voorkomen“. De meeste kankerachtige tumoren worden veroorzaakt door „Kenneth Kinzler van het Ludwig Center (Johns Hopkins) zei echter dat in vier van de bestudeerde ziekten meer dan 75 procent van de waarschijnlijke patiënten kon worden geïdentificeerd, volgens de National Health Organization Auteurs lijden aan ziekten van de kransslagader bij mannen, auto-immuunziekten van de schildklier, diabetes type I en Alzheimer.

Het belang van genanalyse moet echter niet worden onderschat, zei Vogelstein. De genetische tests voor het persoonlijke risicoprofiel zijn belangrijk voor politiek, wetenschap en economie. Sinds het ontcijferen zijn de kosten van genetische tests aanzienlijk gedaald. Het team onder leiding van Vogelstein, Kenneth Kinzler en Nicholas J. Roberts publiceerden hun studieresultaten in het tijdschrift "Science Translational Medicine". Delen van het artikel kwamen ook uit een Chicago-conferentie over kanker waarin Vogelstein deelnam en een lezing gaf. (Sb)

Lees ook over genoomanalyse:
Genetica van marihuana gedecrypteerd
Centrum voor Zeldzame Ziekten geopend
Studie: gen beschermt tegen griep en andere virussen
Kiemen voorkomen auto-immuunziekten

Afbeelding: Sigrid Rossmann