Huidziekten, genetische afwijkingen Mensen met zeldzame ziekten lijden meestal erg

Trisomie 7 en Co: Zeldzame ziekten zijn een zware last voor patiënten
Soms is het een huidaandoening of zelfs een genetisch defect: steeds vaker worden ziekten bekend waarbij niet weinigen - vaak maar een handjevol mensen lijden. Voor veel van de getroffen patiënten gaan de eerste symptomen gepaard met het begin van een ware medische en behandelingsodyssee.
Zeldzame ziekten zijn vaak niet zo zeldzaam
Volgens de Europese definitie wordt een ziekte als zeldzaam beschouwd als deze bij minder dan vijf op de 10.000 mensen voorkomt. Alleen al in Duitsland lijden ongeveer vier miljoen mensen aan een van de ongeveer 6.000 zeldzame ziekten die tot nu toe een naam hebben gehad. Over heel Europa zijn 30 miljoen patiënten getroffen. Zeldzame ziekten zijn daarom vaak niet zo zeldzaam. Omdat er een gebrek is aan specialisten en vaak effectieve therapieën, is de diagnose vaak moeilijk en langdurig. Veelbelovend is hier een innovatie die een paar jaar geleden werd geïntroduceerd in het "Frankfurt Reference Centre for Rare Diseases" (FRZSE). Daar zoeken jonge medische studenten naar de diagnose van zeldzame ziekten. Ze herkennen deze vaak beter dan oudere, meer ervaren artsen.

Zeldzame ziekten die vaak gepaard gaan met veel leed. Afbeelding: Stokkete - fotolia

Lange weg naar de diagnose
Het is ook welkom dat er opnieuw een nieuw centrum voor zeldzame ziekten wordt geopend in klinieken. Op de website "seatlas.de" vindt u zorgfaciliteiten voor mensen met zeldzame ziekten. Maar ondanks alle verbeteringen duurt het gemiddeld zeven jaar, volgens experts, totdat een patiënt de juiste diagnose krijgt. Het onderzoek is duur en niet erg lucratief voor de farmaceutische industrie. Daarnaast is de meerderheid van de "zeldzame" volgens deskundigen ongeneeslijk. Velen zijn levensbedreigend en chronisch. In een bericht van het persbureau dpa wordt de dag van zeldzame ziekten over het lot van individuele patiënten gerapporteerd.

Een van de vijf wereldwijd bekende gevallen
Toen Florian werd geboren, omhelsden de zussen de gezonde jongen van moeder Hannelore Rüsch. Al snel werd duidelijk dat de laatkomer van het gezin iets anders was dan hun broers en zussen. Hij verhuisde aanvankelijk relatief weinig en begon later te spreken. Het gezin maakte zich echter geen zorgen. "We stopten Florian voor een laatbloeier." Jaren later, bleek dat een uiterst zeldzame genetische afwijking is de oorzaak van zijn vertraagde ontwikkeling. Het gezin zag alleen de zeldzame ziekte van Florian omdat de kloof tussen hem en zijn leeftijdsgenoten groter werd en ze hem getest hadden. We kregen te horen dat de jongen had een verstandelijke beperking, presenteerde vervolgens expert van de universiteit van Frankfurt Ziekenhuis genaamd partiële trisomie 7 als de oorzaak bepaald. Volgens de toenmalige bevindingen is Florian wereldwijd een van de vijf bekende gevallen, zei de moeder. "We konden het niet geloven." De diagnose die ze hebben ook opgelucht. "Het was duidelijk dat we hadden geen schuld" In het verleden was ze bang haar wens kind zou hebben plaatsgevonden in de baarmoeder schade.

Om voor een leven op hulp te vertrouwen
Ook werd Concetta Tatti geboren als een volledig gezonde baby. Het leven van het meisje veranderde abrupt op de leeftijd van drie. "Mijn benen voelden alsof iemand mijn voeten onder mijn voeten had vastgebonden," zei de 40-jarige. Ze wilde niet rennen, viel niet in slaap, haar lichaam deed pijn, ze had koorts en gloeiende vlekken op haar gezicht. Volgens verschillende onderzoeken diagnosticeerden de artsen Juvenile Dermatomyositis, een ontstekingsziekte van de huid en spieren, waarbij het immuunsysteem het lichaam bestrijdt. Zoals Hannelore Rüsch volgens dpa heeft uitgelegd, kun je de nu 13-jarige Florian zijn ziekte vandaag niet zien. De jongen bezoekt een speciale school, mentaal tot een eerste graadmeter. De vrienden van de kleuterschool zijn nu tieners.

Het ziekenhuis had de familie verteld dat Florian levenslang hulp nodig zou hebben. "We waren altijd alleen," zei de moeder. Maar ze ziet er niet verbitterd uit en noemt haar zoon aan het lachen als een 'verrassingspakket'. In de tussentijd heeft hij kinderen met het syndroom van Down als vrienden gevonden. "Opgegroeid in het kinderziekenhuis"

Mensen die te maken hebben met patiënten die lijden aan zeldzame ziekten melden dat de getroffenen zich vaak verloren voelen. Voortdurend online onderzocht, zowel na andere slachtoffers als behandelingsopties. Terwijl Hannelore Rüsch haar ervaringen in een boek bundelde, richtte Concetta Tatti een zelfhulpgroep op in München. Ze was het zat om door anderen onder controle te worden gehouden. Volgens het persbureau is het nog steeds de trauma opgemerkt door de uitbraak van de ziekte die haar 's nachts "volledig die zorg nodig hebben." "Ik ben opgegroeid in het ziekenhuis van de kinderen." Tatti beschreven pijnlijke scheiding van de moeder, die alleen in het ziekenhuis en het gebrek aan inzicht in wat er gebeurt met hun eigen lichaam.

Een psychosomatische oorzaak wordt snel aangenomen
Als klachten over patiënten op de lange termijn onduidelijk blijven, keren ze zich vaak af van een expert naar een expert. "Uit onwetendheid worden diagnoses vaak toegeschreven, maar begrijpen ze de huidige ziekte niet", zegt Christine Mundlos, die artsen en therapeuten adviseert bij de Charité voor de zelfhulpnetwerkas e.V. "Artsen kunnen en mogen niet alle ziektes kennen, moeten deze onwetendheid maar ook één keer toegeven. En dan handelen in het belang van de patiënt, "zegt de expert. Bij een onduidelijke diagnose wordt snel een psychosomatische oorzaak aangenomen, die de lijdensdruk verder verhoogt.

"In 90 procent van de gevallen zijn het geen artsen, maar patiënten die bellen, e-mailen of bij ons komen", verklaarde Prof. Annette Grüters-Kieslich van het Berlijnse centrum voor zeldzame ziekten van de Charité, opgericht in 2011. Met name bij kinderen en adolescenten met onduidelijke symptomen is soms een innovatieve diagnostiek nodig om een ​​diagnose te stellen. Volwassenen, echter, voelden zich vaak niet goed begrepen door hun artsen, zei Grüters-Kieslich. "Een ontmoeting met hen, zelfs als ze zich niet in een centrum voor zeldzame ziekten bevinden, is een grote uitdaging."

Als een 40-jarige in het lichaam van een negen jaar oud kind
Ook Concetta Tatti kent problemen met artsen maar al te goed. Ze voelt zich vaak "de bijzonder moeilijke en uitgebreide zaak", waarvoor niemand zich op de lange duur verantwoordelijk voelt. Met 1,46 meter en 28 kilogram werd de 40-jarige "gevangen in het lichaam van een 9-jarig kind". Volwassen geneeskunde heeft weinig ervaring met zaken zoals die van haar, omdat patiënten meestal niet de leeftijd hebben bereikt. Tatti is ook bang om te worden opgenomen in een kliniek voor volwassenen in noodgevallen. Dit kan levensbedreigend zijn omdat haar dunne armen en benen afhankelijk zijn van medische instrumenten voor kinderen.

Tatti is echter blij om eindelijk opnieuw over haar leven te kunnen beslissen. In de tussentijd heeft ze haar professionele Abi, een opleiding tot mediadesigner en het rijbewijs. Een totaal van 15 assistenten zorgt voor hen in lagen - georganiseerd door haarzelf. (Ad)