Cystic fibrosis screening noodzakelijk voor baby's

Cystic fibrosis screening is niet standaard bij baby's in Duitsland

2014/04/04

Hoe vroeger de CFU wordt gediagnosticeerd, hoe beter de behandelingsopties die het leven van de patiënt kunnen verlengen. Desalniettemin is er tot nu toe geen landelijke screening van screening op cystische fibrose bij pasgeborenen in Duitsland. Alleen in Mecklenburg-Voor-Pommeren alle baby's standaard getest op de ziekte als onderdeel van een Pools-Duitse samenwerking project tot de herfst 2014. Of aanvullende middelen beschikbaar zijn voor screening, is nog onduidelijk. Sinds 2008, artsen, zorgverzekeraars en ziekenhuizen aan het Gemengd Comité Federal adviseren en sinds 2013 ook in de genetische diagnostiek commissie of cystic fibrosis is opgenomen in de pasgeborene screening standaard. Een beslissing wordt verwacht voor de zomer of herfst.

Screening op cystische fibrose bij baby's kan de levensverwachting verhogen
Cystic fibrosis is een ernstige metabolische aandoening waarbij de luchtwegen in de longen, de galwegen en het kanaal van de alvleesklier verstopt raken met dikke slijm. Dientengevolge is er een chronische ontsteking van de longen, ernstige spijsverterings- en groeistoornissen en ernstige hoestbuien. Bij een vroege behandeling kunnen deze klachten meestal worden verlicht. De meest recente verslag over de kwaliteit band cystic fibrosis volgens de ziekte, maar zal worden verstrekt in slechts de helft van de patiënten in het eerste jaar van het leven, zodat laat begonnen met de behandeling voor veel patiënten. „De symptomen zijn aanvankelijk vaak niet-specifiek, zodat de diagnose vaak pas maanden of jaren later kan worden gesteld. Dan zijn de orgels mogelijk al permanent beschadigd“, legt professor Matthias Nauck, directeur van het Instituut voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde aan het Universitair Ziekenhuis Greifswald en hoofd van screening laboratoria in Mecklenburg-Vorpommern.

Volgens het Academisch Ziekenhuis zijn momenteel ongeveer 8.000 kinderen, adolescenten en jongvolwassenen getroffen in Duitsland. Elk jaar ontwikkelen ongeveer 200 kinderen CF, wat een van de meest voorkomende erfelijke stofwisselingsziekten is in Centraal-Europa. Volgens Mukoviszidose e.V., die de belangen van de getroffenen vertegenwoordigt, wordt één van de 3.500 tot 4.000 baby's in Duitsland met de ziekte geboren. De levensverwachting is ongeveer 35 tot 40 jaar, waarbij patiënten met milde ziekteprogressie ook ouder worden.

Screening op cystische fibrose is al standaard in andere EU-landen
Tot dusverre wordt ongeveer 15 procent van de pasgeborenen gescreend in Duitsland, omdat universitaire ziekenhuizen onder meer aanbieden in Greifswald, Dresden, Heidelberg en het onderzoek castreren. Standaard, zoals in veel andere EU-landen, maar niet in dit land. „Elke pasgeborene in Duitsland heeft recht op een screeningtest voor aangeboren metabole en hormonale stoornissen. Voor dit doel worden op de derde dag van het leven een paar druppels bloed uit de hiel verwijderd en op een speciale filterpapierkaart gedruppeld.“, vertelt het hoofd van het project in Greifswald, Cornelia Müller, de procedure. „Als onderdeel van een door de EU gefinancierd project wordt een nader onderzoek uitgevoerd naar cystic fibrosis van dezelfde gedroogde bloedkaart met de uitdrukkelijke toestemming van de ouders.“

In Mecklenburg-Vorpommern nemen alle klinieken voor verloskunde deel aan het project. „Artsen en verpleegkundigen leveren een belangrijke bijdrage aan de acceptatie en het succes ervan. Dankzij hun educatief werk doet ongeveer 95 procent van de pasgeborenen eraan mee“, meldt de projectcoördinator, Theresa Winter. Zijn afwijkingen gevonden in de analyse van bloedmonsters, worden de kinderen doorverwezen voor nader onderzoek naar speciale ambulances op de site, zoals alleen een lassen test waarbij het zoutgehalte wordt bepaald in het zweet, geeft informatie over de vraag of een kind daadwerkelijk lijdt aan taaislijmziekte. Volgens deskundigen is het foutenpercentage voor de bloedtest momenteel 7: 1. Oplossing zou kunnen zijn om een ​​extra DNA-test te maken die zou kunnen volgen na het biochemische onderzoek van het bloed.

Vroegtijdige diagnose van cystic fibrosis is essentieel
„Een vroege diagnose en daaropvolgende ziekteprogressie en levensverwachting mogen niet afhangen van waar iemand is geboren“, herinnert Jutta Bend of Mukoviszidose e.V. in Bonn aan het persbureau „dpa“. Naar de mening van de vereniging is de snelst mogelijke introductie van landelijke, standaard cystic fibrosis screening bij pasgeborenen essentieel. Voor een vroege diagnose en therapie kan, onder andere, complicaties van de long worden voorkomen. „De kinderen ontwikkelen zich beter en leven langer“, licht de hoofdarts Sebastian Schmidt van de polikliniek Cystic Fibrosis van het Universitair Medisch Centrum Greifswald toe. Hij rapporteert over het geval van de kleine Mati, het eerste kind dat tijdens de screening werd gediagnosticeerd met cystic fibrosis. „In nauw overleg met de ouders werd een overeenkomstige therapie met fysiotherapie en dagelijkse inhalaties gestart. Er zijn ook medicijnen voor de indigestie die kenmerkend is voor de ziekte. In de weken na de geboorte was de jongen blijven afvallen, wat zijn ouders erg ongerust maakte. Na het starten van de therapie was hij echter binnen enkele weken in staat om zijn gewicht te verhogen van iets minder dan drie kilogram tot meer dan vijf kilogram.“ (Ag)