Delen:
Spierverlies in de toekomst wordt behandeld met ontworpen eiwitten?
Spieratrofie kan soms levensbedreigend zijn en tot nu toe zijn de behandelingsopties zeer beperkt. Wetenschappers van het Biozentrum van de Universiteit van Basel hebben nu twee eiwitbouwstenen ontwikkeld die kunnen worden gebruikt om een specifieke erfelijke vorm van spierzwakte te behandelen. In het diermodel werd spierverspilling met de ontworpen eiwitten met succes gestopt.
"Mensen die lijden aan spieratrofie missen vaak essentiële bouwstenen in de celsteiger", verklaren de wetenschappers. Het cytoskelet, dat de spiervezels samenhoudt en hen beschermt tegen schade, kan zijn functie niet vervullen, de spieren worden zwak en worden steeds zwakker. Het onderzoeksteam onder leiding van professor Markus Rüegg van het Biozentrum van de Universiteit van Basel is er nu in geslaagd het cytoskelet te stabiliseren met twee eiwitmodules die zijn ontworpen om de spierkracht en kracht te herstellen. De wetenschappers publiceerden hun studieresultaten in het tijdschrift "Science Translational Medicine".
Veel kinderen met spieratrofie kunnen nooit op zichzelf lopen en hun levensverwachting is aanzienlijk verminderd. Speciaal ontworpen eiwitten geven nu hoop voor nieuwe therapeutische opties. (Afbeelding: bluraz / fotolia.com) Congenitale spierdystrofie is een ernstige vorm van spierafbraak
Volgens de onderzoekers vat de term spierverspilling verschillende spierziekten samen die worden veroorzaakt door gebrekkige erfelijke factoren. De zogenaamde congenitale spierdystrofie vormt een zeldzame, maar zeer ernstige vorm van spierafbraak. De ziekte treedt onmiddellijk na de geboorte of in de kindertijd op en de getroffenen worden ook "slappe kinderen" genoemd omdat hun spieren geen spanning hebben en machteloos zijn, verklaart de eerste auteur van het onderzoek, Judith Reinhard. Naarmate de leeftijd vordert, wordt de ziekte erger naarmate de spieren continu degraderen. Getroffen kinderen leren vaak nooit zelfstandig te lopen en de ademhalingsspieren worden aangetast, vervolgt de expert.
Er is nog geen medicatie beschikbaar voor therapie
Tot op heden zijn er geen medicijnen die de progressie van aangeboren spierdystrofie kunnen stoppen. De levensverwachting is daarom erg laag en veel patiënten sterven voordat ze volwassen zijn, rapporteren de onderzoekers. De specifieke vorm van spierzwakte is gebaseerd op een genetisch defect in de zogenaamde laminine-α2. Deze centrale component van het buitenste cytoskelet verbindt de laatste met het binnenste deel van de spiervezels en zorgt zo voor de cohesie van het weefsel. In het geval van gendefecten in laminine-α2 zijn de spieren volgens de wetenschappers buitengewoon onstabiel en leidt een normale belasting al tot ontsteking, schade en uiteindelijk tot de afbraak van de spiervezels.
Aangewezen eiwitten met succes getest
Bij mensen, die geen laminine α2 kunnen produceren, zeggen de onderzoekers dat een andere laminine, laminine α4 genaamd, op zijn plaats is. Dit bemoeilijkt echter de taken veel slechter, omdat het niet erg goed ingebouwd is in het cytoskelet. Met de nieuw ontwikkelde eiwitten zijn de wetenschappers echter in het diermodel geslaagd om de spierkracht en het lichaamsgewicht van de zieke dieren te verbeteren en hun levensduur aanzienlijk te verlengen. De twee eiwitten dragen bij aan de binding en verankering van laminine-α4 aan zowel de spiercellen als aan elkaar, verklaren de experts.
Bijna normale levensverwachting bereikt
"Bij dieren met een laminine-a2-defect verbeterden de spierspanning en -kracht aanzienlijk, evenals het lichaamsgewicht", zegt professor Rüegg. De connectoren zijn gebruikt om de spiervezels te stabiliseren. "We waren vooral blij om te zien dat de dieren behandeld met de linker-eiwitten een bijna normale levensverwachting hebben", benadrukt de studieleider. Sommige dieren zijn zelfs ouder geworden dan hun gezonde broers en zussen. "De twee ontworpen linker-eiwitten kunnen mogelijk worden gebruikt in de toekomstige gentherapie voor de behandeling van aangeboren spierdystrofie," concludeert prof. Rüegg. (Fp)