Mutatie van genen veroorzaakt een hartaanval

Genmutaties verhogen het risico op een hartaanval

2013/12/11

Gen veranderingen lijken het risico op een hartaanval te verhogen. Mutante eiwitten versnellen de thombusvorming. Dit was het resultaat van een internationaal onderzoeksteam dat onderzoek had uitgevoerd naar een groot gezin waarin 23 familieleden een hartaanval hadden gehad. De twee genmutaties zorgen ervoor dat bloedplaatjes gemakkelijker aan elkaar kleven en verstopping van de bloedvaten veroorzaken. Daarnaast neemt het risico op een hartaanval dramatisch toe.

Hartaanvallen behoren wereldwijd tot de belangrijkste doodsoorzaken. Naast een ongezonde levensstijl kunnen erfelijke factoren ook bij de ontwikkeling betrokken zijn. Als onderdeel van de “German Heart Attack Family Study” De onderzoekers zijn zich bewust van het gezin. Doel van “German Heart Attack Family Study”, die werd opgericht in 1997, is het onderzoeken van genetische oorzaken van coronaire hartziekten en hartinfarcten. Tot nu toe zijn 7500 risicopatiënten ingeschreven in het onderzoek.

De onderzoekers Prof. Jeanette Erdmann van de Lübeck University Institute for Integrative en experimentele Genomics en de ex-Lübeck Prof. Heribert Schunkert, die nu werkzaam bij het Duitse Hart Centrum had ook geconstateerd dat de bevolking soortgelijke mutaties optreden, het risico op een hartaanval, de ook toenemen.

Het risico met hen is slechts in mindere mate, maar er zijn parallellen te zien. "Terwijl de meeste hartaanvallen sporadisch, zien we zelden gezinnen met een groot aantal van de patiënten, waarbij blijkbaar een klassieke erfenis bestaat. De onderliggende genetische varianten zijn meestal onbekend," zegt Erdmann. De onderzoekers vermoeden dat beide mutaties alleen in deze familie samen voorkomen. Uitgebreide studies hebben aangetoond dat de mutante eiwitten voorkomen dat de stikstofoxide-afhankelijke immobilisatie van bloedplaatjes. Als gevolg hiervan is er een versnelde stolselvorming, wat kan leiden tot verstopping en daardoor het risico op een hartaanval erhöhen.Die mutaties beïnvloeden de twee samen werkende genen GUCY1A3 en CCT7.

"De meest zeer verrassend voor ons vinden dat in deze familie niet alleen een mutatie gevonden, maar twee, die ook nog bezighouden met hetzelfde enzym. Als ze bij elkaar komen, is het risico op een hartaanval is enorm toegenomen", zegt Heribert Schunkert van het Duitse Hart Centrum München , De mate waarin deze bevindingen kunnen worden gebruikt voor de ontwikkeling van nieuwe geneesmiddelen moet nader worden onderzocht. De resultaten van de studie werden gepubliceerd in het huidige nummer van het tijdschrift „natuur“ gepubliceerd. (Fr)

Afbeelding: Gabi Schoenemann