Narcolepsie ontdekte de oorzaken van raadselachtige slaapziekte

Onderzoeksteam identificeert de triggers van zeldzame slaapziekte

In de zeldzame slaapziekte hebben narcolepsielijders een uitgesproken slaperigheid overdag en zijn ze geneigd in slaap te vallen. De chronische ziekte werd reeds in 1877 gedocumenteerd, maar tot op heden waren de oorzaken van de ziekte een mysterie. Nu bracht een Zwitsers onderzoek licht in de duisternis. Onderzoekers waren in staat om de triggers van narcolepsie te ontcijferen.

Plotselinge slaapaanvallen, verstoorde nachtrust, hallucinaties, verlies van spiercontrole - narcolepsie is een ernstige vermindering van de kwaliteit van leven voor patiënten. De plotselinge val in slaap wordt bovendien geassocieerd met ongevallengevaren. Patiënten met chronische slaapziekte wisten niet waarom ze deze ziekte hebben. Een Zwitsers onderzoeksteam met de medewerking van het University Sleep-Wake-Epilepsy-Center Bern (SWEZ) vond nu de oorzaken van zeldzame narcolepsie. Hun studieresultaten zijn onlangs gepubliceerd in het gerenommeerde tijdschrift "Nature".

Spontaan in slaap vallen is een typisch symptoom van narcolepsie, een zeldzame chronische slaapziekte. Behalve slapeloosheid lijden ook lijders aan verlies van spiercontrole, constante vermoeidheid en hallucinaties. Onderzoekers hebben nu nieuwe oorzaken van de ziekte gevonden. (Afbeelding: katie_martynova / fotolia.com)

Narcolepsie - een zeldzame en verwarrende aandoening

Slechts ongeveer 0,05 procent van de bevolking lijdt aan chronische slaapziekte, rapporteren de onderzoekers. De onderliggende mechanismen zijn grotendeels een mysterie gebleven sinds de ontdekking van de ziekte. Het team onder leiding van professor Federica Sallusto aan het Instituut voor Onderzoek in de biogeneeskunde in Bellinzona (IRB) en Professor Claudio LA Bassetti uit-universiteit slaap-waak Epilepsie Centrum (Swez) van de afdeling Neurologie van het Universitair Ziekenhuis in Bern maakte de doorbraak, die de trekker en biedt nu nieuwe mogelijkheden voor diagnose en therapie.

Wat was al bekend

Eerder onderzoek heeft al aangetoond dat narcolepsie wordt veroorzaakt door het gestage verlies van een eiwit in de hersenen. Volgens de Zwitserse onderzoeksgroep is de afname van het eiwit hypocretine genetisch en komt het meestal voor bij bepaalde personen met een genetische gevoeligheid ervoor. Waarom het gaat om het continue verlies van het eiwit, werd voorheen als onvoldoende begrepen beschouwd.

Immuunreacties veroorzaken slaapziekte

De Zwitserse onderzoekers toonden voor het eerst in hun onderzoek aan dat immuunreacties verantwoordelijk zijn voor het verlies van het eiwit hypocretine. Het team identificeerde zogenaamde autoreactieve T-lymfocyten, die een immuunrespons induceren die het verlies veroorzaakt. Lymfocyten behoren tot de witte bloedcellen en zijn natuurlijke componenten van het bloed. Hun taken omvatten de detectie en vernietiging van vreemde stoffen zoals virussen en bacteriën. Bij narcolepsiepatiënten vernietigen de autoreactieve T-lymfocyten bepaalde neuronen in de hersenen die verantwoordelijk zijn voor de productie van hypocretine.

Nieuwe therapieoptie

"Met de nieuwe gevoelige methodes waren we in staat om T-cellen autoreactieve als de oorzaak van deze ziekte hebben betrekking op," Professor Federica Sallusto een samenvatting van de resultaten van het onderzoek in een persbericht van het Universitair Ziekenhuis van Bern. Deze lymfocyten kunnen ontstekingen veroorzaken die leiden tot neuronale schade of zelfs hypocretine-producerende neuronen vernietigen. "Als we blokkeren autoreactieve T-cellen in de vroege stadia, kunnen we de neuronale schade te beperken en te voorkomen dat de progressie van de ziekte," bovengenoemde Sallusto.

Narcolepsie wordt vaak te laat herkend

"Deze studie zal het bewustzijn van narcolepsie te verhogen, die weinig bekend is onder de algemene bevolking en artsen vaak niet of te laat wordt gediagnosticeerd," voegt Professor Claudio Bassetti. De nieuwe bevindingen zouden nieuwe mogelijkheden voor vroege diagnose en nieuwe behandelmethoden bieden.

Wat is de rol van het hypocretine-eiwit?

Zoals eerder vermeld, het verlies van hypocretine leidt tot de typische symptomen van slaapziekte als chronische vermoeidheid, slaapstoornissen, slaapaanvallen, een verminderd bewustzijn en spiercontrole verlies. Het hypocretine-eiwit wordt geproduceerd in de hypothalamische hersenregio en reguleert het slaap- en waakgedrag, evenals het emotionele en voedingsgedrag. 95 procent van de narcolepsiepatiënten heeft een specifieke genetische marker (HLA-allel DQB1 * 0602). Om deze reden nemen artsen aan dat het een auto-immuunziekte is.

Narcolepsie komt vaak voor na infectieziekten

Zoals de onderzoekers melden, komt narcolepsie vaak voor als gevolg van infectieziekten zoals griep. Dit wijst op een mogelijke rol van omgevingsfactoren als triggers van het auto-immuunproces. De exacte mechanismen waarom T-lymfocyten neuronen in de hersenen aanvallen blijven echter onduidelijk. (Vb)