Delen:
Een nieuwe vorm van therapie kan blindheid bij jongeren voorkomen
De meest voorkomende oorzaak van blindheid bij jonge mensen is een ziekte die retinitis pigmentosa wordt genoemd. Onderzoekers ontdekten nu dat een nieuwe vorm van gentherapie bij jonge mensen kan helpen bij de behandeling van deze ziekte. Daarom kunnen veel gevallen van blindheid in de toekomst worden vermeden.
Onderzoekers van de internationaal erkende University of Oxford ontdekten in een onderzoek dat gentherapie kan leiden tot een succesvolle behandeling van een bepaalde vorm (XLRP) van retinitis pigmentosa. De artsen publiceerden een persbericht over de resultaten van hun studie.
Een ziekte zorgt ervoor dat getroffen jongeren geleidelijk blind worden. Onderzoekers hebben een therapie ontwikkeld die een succesvolle behandeling lijkt mogelijk te maken. (Afbeelding: Dan Race - fotolia) Wat is retinitis pigmentosa?
Een overerving of een spontaan voorkomende mutatie kan een zogenaamde retinale degeneratie veroorzaken. Bij deze ziekte worden de fotoreceptoren vervolgens beschadigd en vernietigd. Retinitis pigmentosa wordt momenteel als onbehandelbaar beschouwd en veroorzaakt een langzaam en onomkeerbaar verlies van gezichtsvermogen, leggen de experts uit. Op 16 maart 2017 was een 29-jarige Britse man de eerste patiënt die een nieuwe vorm van gentherapie begon. De noodzakelijke operatie vond plaats in het Oxford Eye Hospital.
Wetenschappers voegen een kopie van een gen in de cellen in
Gentherapie gebruikt een virus om de juiste kopie van een defect gen in de cellen in te voegen. De resultaten geven aan dat deze therapie effectief blijkt te zijn bij het behandelen van genetische oorzaken van blindheid, rapporteren de onderzoekers.
Gentherapie is bijzonder uitdagend bij RPGR
Helaas is het gen dat retinitis pigmentosa (RPGR) beïnvloedt erg onstabiel. Dit betekent dat gentherapie bijzonder veeleisend is, aldus de artsen. De ongebruikelijke genetische code van het RPGR-gen heeft het heel moeilijk gemaakt voor experts om met hem in het lab te werken.
Genetische code van RPGR is opnieuw geprogrammeerd.
Daarom heeft het onderzoeksteam, onder leiding van professor Robert MacLaren van de Universiteit van Oxford, de genetische code van RPGR opnieuw geprogrammeerd. Dit maakt het stabieler zonder de functies te beïnvloeden, leg de wetenschappers uit. Deze verandering zal het mogelijk maken dat het gen op betrouwbare wijze wordt afgeleverd door een virale vector in retinale cellen.
Nieuwe gebruikte sequentie is uiterst effectief in laboratoriumonderzoeken
"De impact van RPGR-gerelateerde ziekten op families met retinitis pigmentosa is verwoestend en we hebben jarenlang deze gentherapie ontwikkeld", legt professor MacLaren uit. Het veranderen van de genetische code gebeurt altijd met grote voorzichtigheid, maar de nieuwe gebruikte reeks is zeer effectief gebleken in laboratoriumonderzoeken, voegt de auteur eraan toe.
Het gen is erg onstabiel en vatbaar voor mutaties
De genetische code voor al het leven op aarde bestaat uit vier letters - G, T, A en C. In RPGR is echter de helft van het gen slechts twee letters - A en G, leggen de onderzoekers uit. Dit maakt het gen erg onstabiel en vatbaar voor mutaties. Dit is een belangrijke oorzaak van blindheid bij patiënten met retinitis pigmentosa. RPGR is cruciaal voor de lichtgevoelige cellen aan de achterkant van het oog, voegen de artsen toe.
Verder onderzoek is nodig
We zijn verheugd om de voortgang van dit opwindende gentherapieprogramma aan patiënten te melden, zeggen de experts. Het huidige onderzoek zal ten minste 24 patiënten omvatten om een enkele subretinale injectie van RPGR-gentherapie te ontvangen. Indien succesvol, heeft deze gentherapie de potentie om de levens van veel patiënten (en hun families) over de hele wereld te veranderen, voegen de auteurs toe. Het primaire doel van het onderzoek is om de veiligheid en verdraagbaarheid van deze gentherapie over een periode van 12 maanden te beoordelen. (As)