Nieuwe vroege detectie van ziekten bij foetussen

Onderzoekers ontwikkelen een controversiële procedure voor vroegtijdig onderzoek

07/06/2012

Genetische beperkingen van kinderen kunnen al in de baarmoeder worden vastgesteld met behulp van een vruchtwateranalyse. De procedure is echter uiterst controversieel, niet het minst omdat de ingreep een aanzienlijk risico inhoudt. In het ergste geval is er een miskraam aanstaande. Onderzoekers van de Universiteit van Washington in Seattle hebben echter een nieuwe, niet-invasieve methode ontwikkeld om volledige genoomsequencing mogelijk te maken.

De wetenschappers rond Jacob O. Kitzman en Jay Shendure gebruiken voor de „niet-invasieve prenatale genetische diagnose“ de foetussen het moeders bloed en het speeksel van de vader. Dienovereenkomstig is het gezondheidsrisico van het onderzoek minimaal. Dit type vroege detectie van genetische veranderingen, zoals trisomie 21 (Downsyndroom), blijft echter ethisch controversieel. Omdat critici aannemen dat het aantal abortussen met verbeterde vroege detectie aanzienlijk zou toenemen. Ook hier een uitgebreide interventie in het natuurlijke voortplantingsproces, dus de lading van prenatale diagnostiek van de tegenstander.

Nieuwe methode met duidelijke voordelen ten opzichte van vruchtwaterpunctie
Vergeleken met de vruchtwaterpunctie die tot nu toe werd toegepast, is de nieuwe diagnostische procedure van de Amerikaanse onderzoekers ongetwijfeld een aanzienlijke verbetering: directe gezondheidsrisico's voor het ongeboren kind zijn uitgesloten in deze vorm van prenatale diagnose. De wetenschappers van de Washington University in Seattle hebben „het genoom van beide ouders te sequencen“ gebruikt om het genotype van de foetus te analyseren. Ze namen een bloedmonster van een vrouw in de 18e week van de zwangerschap en zochten naar DNA-secties van haploïde (eenvoudige chromosoomset). Uit eerdere onderzoeken was al bekend dat in het bloedplasma van de moeder overeenkomstige DNA-stukjes van het kind kunnen worden gedetecteerd. De Amerikaanse onderzoekers gebruikten de gevonden DNA-fragmenten en combineerden deze met het genoom van de vaders waarvan de sequentie werd bepaald met behulp van speekselmonsters om het genotype van de foetussen te analyseren. Op basis van statistische berekeningen konden Jay Shendure en collega's de genoomsequentie van de menselijke foetus relatief nauwkeurig bepalen. In vergelijking met het navelstrengbloed dat later werd afgenomen bleek dat het „Overerving voorspeld met een nauwkeurigheid van 98,1 procent“ was, schrijven de Amerikaanse onderzoekers in het artikel „Niet-invasieve volledige genoomsequencing van een menselijke foetus“.

Spontane genmutaties werden ook relatief betrouwbaar voorspeld
Bij het vergelijken van de statistisch berekende en de feitelijke foetale genoomsequentie, vonden de onderzoekers dat ook „39 van 44 de novo puntmutaties gedetecteerd in het foetale genoom“ waren. De nauwkeurigheid van de nieuwe prenatale diagnostische procedure was dus ook relatief hoog in termen van mogelijke spontane mutaties in het genoom van het kind. De menselijke geneticus en medische ethicus Wolfram Henn van de Universiteit van Saarland verklaarde in het licht van de huidige onderzoeksresultaten van Amerikaanse wetenschappers aan het persbureau „dpa“, dit is „een donderslag en fundamenteel verandert het perspectief op prenatale onderzoeken.“ De onderzoekers rond Jacob O. Kitzman en Jay Shendure hadden het bewijs geleverd, „dat het in principe technisch mogelijk is om alle genetische informatie van een mens voor de geboorte te bepalen, zonder het kind aan te raken“, Wolfram Henn gaat verder. Een overeenkomstige analyse maakt ook de ontdekking mogelijk, „Verborgen planten die pas na de volgende generatie tot erfelijke ziektes kunnen leiden ", legde de menselijke geneticus uit.

Betrouwbare vroege detectie van erfelijke ziekten
Hoewel de Amerikaanse onderzoekers dat erkennen „technische en analytische uitdagingen“ om te zorgen voor veilige voorspellingen in de nieuwe diagnostische procedure, maar zij verwachten het, „dat de niet-invasieve analyse van erfelijke variatie en de novo mutaties in foetale genomen, de prenatale diagnose van recessieve en dominante Mendeliaanse ziekte“ aanzienlijk eenvoudiger in de toekomst. Wolfram Henn benadrukte ook dat de test echter nog moet komen „solide“ moet bewijzen. Als dit echter lukt, kan dit een betrouwbare voorspelling zijn van duizenden erfelijke ziektes zoals het Pätau-syndroom (trisomie 13), het Edwardsyndroom (trisomie 18) of verschillende metabole ziekten (bijvoorbeeld cystische fibrose). Over het algemeen zijn meer dan 3000 zogenaamde monogene aandoeningen bekend, met ongeveer een procent van de pasgeborenen die overeenkomstige veranderingen in het genoom vertonen, rapporteren de Amerikaanse onderzoekers.

Ethische controverse rond prenatale diagnostische procedures
De ethische controverse met de ontwikkeling van de nieuwe methode voor prenatale diagnostiek is echter nog lang niet voorbij, maar zou in de toekomst aanzienlijk kunnen toenemen met een toenemend gebruik van deze vroege onderzoeksmethode. Hier ziet de menselijke geneticus Wolfram Henn de politiek als de plicht om zich te wijden aan de ethische aspecten van de nieuwe technische mogelijkheid. „Vanuit een technologisch oogpunt is het de heilige graal van genoomanalyse, maar vanuit een ethisch oogpunt is het zeer problematisch om vóór de geboorte hun gehele genoom aan de ouders te openbaren.“, legde Henn uit. Want een menselijke selectie van de overlevende foetussen is ook extreem controversieel in de professionele wereld. Dus er is geen duidelijk antwoord op de vraag wie welke informatie over het genetisch materiaal van de foetus zou moeten krijgen op welk tijdstip, legde Henn uit. (Fp)

Lees ook:
Moeder munten ongeboren kind
Negatieve conclusie na 10 jaar stamcelonderzoek

Afbeelding: Dieter Schütz